Objetivos: Describir la experiencia del servicio de medicina nuclear en el diagnóstico de los neonatos con prueba de cribado positiva para hipotiroidismo congénito.

Material y métodos: Hicimos una revisión de casos enviados al servicio de medicina nuclear desde Endocrinología Pediátrica de nuestro hospital para realizarles una gammagrafía tiroidea después de una prueba de TSH elevada compatible con hipotiroidismo congénito siguiendo el protocolo del cribado neonatal.

Resultados: Desde septiembre de 2008 hasta enero de 2013 fueron remitidos a nuestra consulta 22 neonatos, (12 hombres y 10 mujeres), con pruebas de TSH elevadas compatibles con hipotiroidismo congénito, a quienes realizamos un estudio de gammagrafía tiroidea planar. Comparamos nuestros hallazgos con el resultado del seguimiento por endocrinología infantil. De los 6 pacientes con gammagrafía tiroidea normal 4 fueron diagnosticados con hipotiroidismo primario congénito con tiroides in-situ, 1 paciente fue diagnosticado con hipertirotropinemia congénita transitoria y 1 paciente fue diagnosticado con hipotiroidismo central. De los 5 pacientes con diagnóstico de tiroides globalmente hipocaptador 1 caso fue diagnosticado como hipoplasia, los 4 restantes fueron diagnosticados como hipotiroidismo primario congénito con tiroides in-situ. Los casos de bocio dishormonogénico, ectopia y agenesia coincidieron clínica y gammagráficamente. En total 40% de los pacientes presentan hipotiroidismo permanente (2 agenesias, 1 hipoplasia y 6 ectopias). Con respecto a otras pruebas complementarias, a 7 pacientes se les realizó ecografía de glándula tiroidea sin que ésta técnica influyera en el tratamiento del paciente.

Conclusiones: La gammagrafía tiroidea juega un papel esencial en el algoritmo de diagnóstico del hipotiroidismo congénito, ya que permite al clínico un acercamiento a la etiología y es determinante en el caso de los pacientes que requirieron tratamiento permanente (agenesias, ectopias e hipoplasias).