Porfirias agudas: enfoque diagnóstico y terapéutico

Resumen

Las porfirias agudas son trastornos congénitos poco frecuentes debidos a alteraciones en las enzimas de la biosíntesis del grupo hem. Estas enzimopatías pueden ser de carácter autosómico dominante (porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditaria, porfiria variegate) y de carácter autosómico recesivo (porfiria por deficiencia de ácido delta-aminolevulínico dehidratasa). Tradicionalmente las porfirias han sido clasificadas en hepáticas o eritropoyéticas según el sitio primario de sobreproducción. La importancia clínica de este tipo de enfermedades en los servicios de emergencia y unidades de cuidado intensivo radica, sobre todo, en los llamados ataques agudos de porfiria, en especial, el ataque agudo de la porfiria intermitente aguda, la cual se caracteriza por una serie de signos y síntomas inespecíficos, entre los que el dolor abdominal de características agudas es el síntoma principal de presentación. Se debe prestar atención a los factores precipitantes de los ataques agudos por la elevada morbimortalidad. Hacer un diagnóstico rápido y oportuno por medios cualitativos y cuantitativos es de vital importancia, solicitando porfobilinógeno y ácido delta aminolevulínico. El tratamiento se basa principalmente en evitar factores precipitantes, iniciar de inmediato la terapia intravenosa con derivados hematínicos (Normosang^®, Orphan Europe SARL, Puteaux, Francia) y en Norteamérica como hematina liofilizada (Panhematin^®, Ovation Pharmaceuticals Inc., Deerfield, IL, EE. UU.), manejo de las complicaciones con los diferentes medicamentos avalados para su tratamiento. El pronóstico es bueno si la condición es diagnosticada y tratada de forma temprana con agresividad.

Abstract

The acute porphyrias are rare congenital disorders due to alterations in the enzymes of the haem biosynthesis. These enzymopathies can be autosomal dominant in character, such as, acute intermittent porphyria, hereditary coproporphyria, variegate porphyria, and autosomal recessive character (ALA dehydratase deficiency porphyria). Porphyrias have traditionally been classified as hepatic or erythropoietic depending on the primary site of overproduction. The clinical importance of these types of diseases in emergency department and intensive care units lies mainly in the so-called acute porphyria attack, mainly the acute attack of acute intermittent porphyria. Acute intermittent porphyria is characterised by a series of signs and symptoms that are not specific to this disease, with acute abdominal pain still being the main symptom of presentation. We should be aware of the precipitating factors of acute attacks due to their high morbidity and mortality. Making a quick and timely diagnosis is of vital importance, using qualitative and quantitative tests such as PBG (Porphobilinogen) and ALA (aminolevulinic acid). The treatment is mainly based on avoid precipitating factors, immediately starting intravenous therapy with derived haematin products (Normosang®, Orphan Europe SARL, Puteaux, France), and in North America as lyophilised haematin (Panhematin®, Ovation Pharmaceuticals Inc., Deerfield, IL, USA), and the management of complications with different drugs approved for their treatment. The prognosis is good if the condition is diagnosed early and treated aggressively.