Introducción
El acortamiento extremo del intervalo QT es un marcador importante de riesgo para presentar arritmias ventriculares y muerte súbita cardiaca (MSC).1-3
El síndrome de QT corto es una anormalidad eléctrica arrítmica hereditaria responsable de MSC en sujetos sin cardiopatía estructural demostrable, con baja prevalencia (50 casos descritos hasta ahora). Se presenta como entidad clínico-electrocardiográfica heterogénea: desde los sujetos asintomáticos hasta quienes presentan arritmias ventriculares malignas, episodios sincopales y muerte súbita (MS). La repolarización resulta acelerada por el aumento de la corriente de salida de K. Es común una historia familiar de MSC. Se asocia a mutaciones de los canales iónicos en varios genes conocidos hasta el momento, con variables fenotipos y severidad.1,2,4-9
Se caracteriza por cortos intervalos QT y QTc (menor de 360 ms), poco cambio de estas medidas al esfuerzo, ausencia de segmento ST, onda T anormal (alta, simétrica, picuda, estrecha), onda u prominente y períodos refractarios cortos. Existe disminución de la duración del potencial de acción, mayor dispersión de la repolarización e inicio y mantenimiento de fenómenos reentrantes.1-5,8-13
Se han descrito mutaciones de canales iónicos con ganancia de función, en los genes KCNQ1 (corriente Iks), KCNJ2 (corriente Ik1), KCNH2 (corriente Ikr).11 Watanabe12 menciona otros dos genes involucrados: CACNA2D1 y CACNB2b.
Presentación del caso
Paciente OGR, hombre de 21 años de edad con historia familiar de MS en un hermano gemelo a los tres días de nacido y una hermana a los seis meses de edad, se desconocen las causas de muerte. Sin antecedentes patológicos personales de interés, no recibía medicación alguna al momento de los eventos. El examen físico y las pruebas cardiológicas rutinarias fueron normales. Sufrió diez episodios de palpitaciones rápidas en dos meses, en vigilia, al esfuerzo físico y en reposo; la mayor parte fueron cortos y autolimitados (algunos se registraron y correspondían con taquicardia ventricular, otros no se documentaron), uno de ellos fue más largo y llevó a un evento de MSC, del cual fue reanimado con prontitud en un hospital cercano. Entonces se registró una taquicardia ventricular sostenida, disociada, monomórfica, complejo QRS ancho de 180 ms de duración, morfología de bloqueo de rama izquierda, con frecuencia de 187 por minuto, AQrS +70° (Figura 1). Después de la reanimación, se empleó amiodarona endovenosa y por vía oral. El electrocardiograma (ECG) en ritmo sinusal, presentó intervalo QT corto de 280 ms, QTc de 320 ms (fórmula de bazzett) y segmento ST corto (Figura 2). El trazado fue posterior al evento arrítmico, no inmediatamente después de las maniobras de resucitación. Se excluyeron los factores que podían acortar el QT (la hiperkalemia, la hipercalcemia, la taquicardia, la hipertermia, la acidosis y la disfunción autónoma). El intervalo punto J-T pico fue de 120 ms. En los restantes electrocardiogramas los intervalos QT y QTc fueron normales (360 ms y 395 ms). El último registro en el hospital fue: QT 360 ms y QTc 404 ms; un mes después en consulta externa el intervalo QT era de 300 ms y el QTc de 335 ms. Se continuó la amiodarona por vía oral.
Figura 1. Se observa taquicardia ventricular sostenida, monomórfica, disociada, complejos QRS anchos de 180 ms de duración (morfología de bloqueo de rama izquierda), frecuencia de187 latidos por minuto, AQrS +70º. 25 mm/s.
Figura 2. El electrocardiograma en ritmo sinusal presenta intervalo QT corto (280 ms) y QTc (320 ms). Intervalo PR 160 ms, QRS 80 ms, segmento ST corto con convexidad hacia arriba y onda T negativa-positiva en V1-V3. Extrasístole auricular aislada. 25 mm/s.
Se analizaron los trazados de 13 familiares (padre, madre, hermanos, tíos, primos, sobrina), que fueron normales (intervalos QTc entre 370 ms y 390 ms).
El paciente no presentó nuevas arritmias sostenidas ni extrasístoles. El estudio electrofisiológico fue realizado bajo tratamiento con amiodarona (ya impregnado, a las tres semanas del evento). Sus resultados fueron normales: intervalo AH 110 ms, HV 52 ms, con la estimulación en aurícula derecha alta no se indujeron arritmias auriculares y los períodos refractarios auriculares fueron normales. La estimulación del ápex y del tracto de salida del ventrículo derecho (siete pulsos con longitudes de ciclo básico de 600 ms, 500 ms y 400 ms y hasta tres extraestímulos), no indujo arritmia alguna (realizada bajo tratamiento con amiodarona). Los períodos refractarios fluctuaron entre 240 ms y 290 ms. La prueba con procainamida endovenosa (100 mg/min hasta completar 1000 mg) fue negativa de síndrome de brugada. La prueba genética no estuvo a nuestro alcance.
Se obtuvo el consentimiento informado para los estudios, se le explicó su enfermedad al paciente, su posible evolución y las ventajas de implantar un cardioversordesfibrilador automático como opción terapéutica, esta última fue rechazada. Se dio de alta con amiodarona oral.
Se ha realizado su seguimiento por consulta externa durante cuatro años y no ha repetido la arritmia. El intervalo QTc ha fluctuado entre cifras normales en la mayor parte de los trazados (mayor o igual 360 ms) y anormales (335 ms), nunca como las iniciales (320 ms).
Discusión
Desde el año 2000, nuestro servicio es responsable del registro Nacional de Muerte Súbita en sujetos reanimados de un episodio de MS, sin cardiopatía estructural demostrable por los métodos convencionales. Hasta el momento incluye 103 pacientes, resultados parciales publicados.14
El actual es el primer caso de esta serie en un paciente con arritmias ventriculares malignas, reanimado de un evento de MS, con intervalo QT corto intermitente como anormalidad electrocardiográfica. El signo de intervalo QT corto apareció sólo en algunos electrocardiogramas, esta intermitencia ocurre en otras canalopatías (síndromes de brugada y de QT largo).
En estos pacientes la fibrilación ventricular es la arritmia más frecuente como causa de muerte, algunos autores han encontrado taquicardia ventricular1-3 y ello ocurrió en el presente caso.
Las cifras de QTc normales y las indicativas de un QT corto, han sufrido variaciones con el tiempo y en general hoy se acepta la normalidad entre 360 ms a 400 ms pero puede existir solapamiento entre ellas.12,13,15 Las publicaciones originales describían pacientes con QT extremo (QTc por debajo de 300 ms), luego se aceptaron cifras iguales o menores de 320 ms a 360ms. Si bien el QTc aislado no distingue todos los casos de síndrome de QT corto de los sanos. Algunos síndromes de QT corto con fibrilación ventricular no presentan intervalo QT tan corto; los casos extremos son obvios pero los acortamientos moderados requieren otras pruebas.15
En este paciente los valores de QT y QTc alcanzaron cifras normales, después decrecieron aún dentro de la normalidad y ocasionalmente volvieron a ser cortas sin llegar a las cifras iniciales (QTc 320 ms). No hubo onda T alta o acuminada, onda U ni fibrilación auricular (no es un criterio diagnóstico pero es frecuente en estos pacientes), si bien existió una repolarización anormal de V1 a V3. En algunos trazados se observó ligero desplazamiento del punto J en DII, DIII y AVF, como signo de repolarización precoz que últimamente se ha relacionado con la fibrilación ventricular idiopática, los síndromes de brugada y de QT corto.16-18 El intervalo punto J-T pico fue de 120 ms (la cifra normal es superior a 150 ms), dato señalado por Anttonen19 como importante hallazgo para el diagnóstico electrocardiográfico del QT corto. La duración del QT puede identificar pacientes con QT corto sin características del síndrome y es importante cuándo dar trascendencia al hallazgo y diferenciar las formas benignas de las malignas (para evitar también implantación innecesaria de cardioversor-desfibrilador automático, con alto índice de complicaciones). El punto J-T pico es una medida no corregida, útil y altamente específica para el diagnóstico de síndrome de QT corto, con diferencias entre los pacientes asintomáticos y los sintomáticos.
Es importante diferenciar el síndrome de QT corto (con sus otros componentes: historia familiar, arritmias ventriculares malignas, síncope y MS) del signo electrocardiográfico. Un intervalo QT corto aislado por sí mismo, no siempre predice riesgo de arritmias peligrosas para la vida y cada paciente debe ser analizado para hacer su estratificación y tomar las decisiones terapéuticas.20 Para considerar la implantación de un cardioversor-desfibrilador debe tomarse en cuenta la clínica con las mediciones del intervalo QT en electrocardiogramas seriados, la presencia de arritmias malignas, los antecedentes familiares, más que la genética y el estudio electrofisiológico.13 El dispositivo tiene indicación precisa como opción en casos que han presentado ya una arritmia ventricular pero sobre su indicación primaria aún existen mucha controversias, sobre todo tomando en cuenta la alta frecuencia de las complicaciones del dispositivo.12 Se discute el pronóstico de los sujetos asintomáticos y la utilidad del cardioversor-desfibrilador en quienes se produce arritmia ventricular en el laboratorio y quizás no necesitaran el dispositivo.15
Existe gran heterogeneidad clínica, un espectro que va desde los sujetos asintomáticos hasta quienes presentan síncope, arritmias malignas y eventos de MS. En general los métodos invasivos y no invasivos tienen poco valor predictivo para evaluar con exactitud el riesgo.
En este paciente se continuó empleando amiodarona que algunos autores utilizan,1,10 porque llegó con este tratamiento a nuestro servicio, no había presentado nuevas arritmias clínicas ni se indujeron en el laboratorio de electrofisiología (aunque se conocen las limitaciones de este estudio en cuanto a inducibilidad de la arritmia en el laboratorio, que resulta poco útil y no estratifica riesgo).15,21 Los períodos refractarios auricular y ventricular pueden ser cortos,12 cosa no encontrada en nuestro paciente, quizá por estar recibiendo amiodarona.
La quinidina es el fármaco más efectivo y el más útil en estos pacientes, aumenta el período refractario efectivo del ventrículo y puede prevenir la fibrilación ventricular22 (se emplea para evitar recidivas, fibrilación auricular, cuando existe rechazo al cardioversor-desfibrilador y en niños).1-5,8,10,23-25 No todos los antiarrítmicos que aumentan la duración de la repolarización y del QT, evitan las arritmias ni el efecto antiarrítmico depende siempre de estos aumentos. Con la prueba de procainamida se descartó la existencia de síndrome de brugada.
Este paciente fue reanimado de un episodio de MSC, tiene fuerte historia familiar, episodios de taquicardia ventricular e intervalo QT corto intermitente como anormalidad electrocardiográfica. Por lo que pensamos que ello tuvo relación con sus eventos arrítmicos. Lo ideal habría sido la implantación de un cardioversor-desfibrilador pero queda explicado que esta opción fue rechazada por el paciente; durante su seguimiento se hará el cambio de fármaco antiarrítmico de ser necesario o quizás un día acepte la implantación del dispositivo.
Destaquemos algunos aspectos interesantes de este paciente: los intervalos QT y J-T pico fueron cortos de manera intermitente (el ECG es trascendente para realizar el diagnóstico, más difícil si se presenta como un fenómeno ocasional); existió una discreta onda J en DII, DIII y aVF (¿solapamiento con repolarización precoz?); la arritmia maligna presente fue la taquicardia ventricular. Watanabe12 destaca una alta prevalencia de repolarización precoz en el síndrome de QT corto y como índice de riesgo.
Se trata del primer caso de un probable síndrome de QT corto diagnosticado en el registro Nacional de 103 pacientes reanimados de eventos de MSC en ausencia de enfermedad estructural detectable por los métodos convencionales. En el seguimiento durante cuatro años, el paciente no ha tenido nuevos episodios arrítmicos a pesar del alto riesgo que supondría su historia familiar (dos familiares directos con MS a edades muy tempranas) y su propio episodio de MS. Se desconoce si la amiodarona pueda estar contribuyendo a este hecho pero por el momento es una opción terapéutica ante el rechazo a la implantación de un cardioversor-desfibrilador implantable.
Conclusiones
Esta entidad es muy poco frecuente; sin embargo, deben considerarse algunas observaciones relevantes: 1. La intermitencia de los signos eléctricos del intervalo QT corto y del intervalo J pico de T corto. 2. La importancia de las secuencias electrocardiográficas para hacer el diagnóstico. 3. La poca utilidad de la estimulación eléctrica programada para inducir las arritmias clínicas y estratificar pronóstico. 4. El posible solapamiento del QT corto con la repolarización precoz.
Correspondencia: Margarita Dorantes Sánchez.
17 N°702, 10400. Plaza, Habana, Cuba.
Correo electrónico: dorantes@infomed.sld.cu
Recibido el 22 de septiembre de 2010;
aceptado el 18 de agosto de 2011.