La poliquistosis renal autosómica dominante es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, con una frecuencia estimada en la población española de 1/1.000 individuos1.
Los síntomas iniciales son inespecíficos, pero el dolor abdominal está entre los más frecuentes y se produce en la mayoría de los pacientes en algún momento de la evolución de la enfermedad2. La simulación de una enfermedad quirúrgica abdominal es sumamente infrecuente.
El presente caso tiene interés para el cirujano general porque plantea el diagnóstico diferencial de un «abdomen agudo» con el descubrimiento incidental de una enfermedad con la que habitualmente no está familiarizado.
Un varón de 28 años consultó en el Servicio de Urgencias por dolor abdominal de unos 3 días de evolución, localizado en el cuadrante superior del abdomen, sordo, de carácter continuo. La anamnesis no reveló antecedentes personales de interés, el único antecedente familiar relevador era el fallecimiento de su madre como consecuencia de un proceso crónico renal de causa desconocida para el paciente.
La exploración física inicial mostró una presión arterial de 140/85mmHg, temperatura axilar normal, dolor a la palpación en el cuadrante superior derecho y signos de Murphy y Courvoisier; el resto de la exploración física fue negativa.
Se inició tratamiento analgésico sintomático, pero en las horas siguientes el paciente experimentó un empeoramiento del dolor abdominal, hipertermia de 38°C y signos localizados de irritación peritoneal con signo de Murphy positivo.
Las únicas alteraciones analíticas fueron una discreta leucocitosis (13.500 leucocitos, 50% de neutrófilos) y una ligera elevación de la creatinina sérica1–5.
Con el diagnóstico de sospecha de colecistitis aguda se realizó una ecografía abdominal en la que se puso de manifiesto una vesícula biliar de características normales desplazada medialmente por varios quistes renales derechos muy voluminosos; el riñón izquierdo portaba quistes similares (fig. 1). Una tomografía computarizada permitió realizar el diagnóstico definitivo de poliquistosis renal complicada, y se apreció la existencia de múltiples quistes renales bilaterales de gran tamaño, algunos de ellos abscesificados (fig. 2).
Se inició tratamiento antibiótico de amplio espectro; la evolución del paciente fue satisfactoria y se lo dio de alta asintomático 7 días después.
La poliquistosis renal autosómica dominante se caracteriza por la formación de múltiples quistes renales que están presentes en casi todos los pacientes afectados mayores de 30 años. Otros órganos, como el hígado y —con menor frecuencia— el páncreas, pueden experimentar la aparición de quistes similares.
Se ha asociado también a una prevalencia mayor de divertículos en el colon y a aneurismas intracraneales. La evolución temporal y la gravedad son muy variables, incluso entre individuos de una misma familia. Se produce finalmente fallo renal terminal que precisa de diálisis o de transplante renal en el 25% de los individuos hacia los 50 años y hasta en el 50% de los individuos afectados a la edad de 70 años2,6,7.
Dos genes están vinculados a esta enfermedad, en el 85% de los casos el gen PKD1 localizado en el cromosoma 16 es el causante y produce una enfermedad de inicio más precoz y más grave, el resto corresponden al gen PKD2 localizado en el cromosoma4.
Como se ha mencionado, el dolor abdominal es muy frecuente y puede ser el síntoma de presentación4. Se cree que está relacionado con el aumento en el número y en el tamaño de los quistes, que produciría el estiramiento de la cápsula y del pedículo renal.
El dolor agudo se relaciona con complicaciones como hemorragia o infección intraquística.
Para el dolor crónico se han propuesto técnicas percutáneas, como la aspiración, o quirúrgicas, como la fenestración laparoscópica o mediante laparotomía, que se reservan para aquellos pacientes con función renal preservada y dolor incapacitante. La aspiración proporciona solo un alivio transitorio, hay pocos datos relativos a la fenestración laparoscópica y la fenestración mediante laparotomía puede aliviar los síntomas hasta en dos tercios de los pacientes durante 24 meses2.
En el diagnóstico diferencial de la colecistitis aguda, diagnóstico de sospecha en el paciente que nos ocupa, se enumeran habitualmente enfermedades como el cólico biliar, la pancreatitis aguda, la úlcera péptica perforada o penetrante, la colangitis, la apendicitis aguda y la hepatitis viral o alcohólica. La consideración de procesos que afectan a órganos retroperitoneales no suele estar en la mente del médico. Si bien la gammagrafía con derivados del ácido iminodiacético se ha propuesto como el estudio diagnóstico más sensible y específico para confirmar o excluir una colecistitis aguda, en la práctica es la ecografía abdominal el estudio más empleado para confirmar el diagnóstico. En el presente caso, la ecografía abdominal excluyó el diagnóstico inicial y virtualmente permitió hacer el de poliquistosis renal como causa de los síntomas del paciente.
En resumen, el interés para el cirujano general del conocimiento de la poliquistosis renal se centra en su potencial para producir síntomas abdominales crónicos que finalmente conducen al diagnóstico de la enfermedad antes de que se produzca un deterioro significativo de la función renal. Muy raramente, como en el presente caso, algún paciente se presenta en el servicio de urgencias con síntomas que imitan a los de una enfermedad abdominal que precisaría de un tratamiento quirúrgico urgente. La ecografía abdominal como procedimiento de imagen inicial permite un diagnóstico rápido de la enfermedad.
