La amiloidosis localizada en el tracto gastrointestinal es una entidad poco común1,2. El depósito de cadenas ligeras de inmunoglobulinas en el espesor de la pared intestinal provoca alteraciones estructurales y funcionales que dan lugar a una gran variedad de síntomas digestivos1,3,4 que pueden ser similares a los de otras enfermedades digestivas, como son la enfermedad inflamatoria intestinal, la colitis isquémica, la colitis colagenosa y las neoplasias. El carácter subclínico de su presentación y los síntomas inespecíficos hacen difícil su correcto diagnóstico1,3,4.
Presentamos un caso inusual de tumor amiloide único del colon descendente, de gran tamaño, localizado en la submucosa y con extensión extraluminal, asociado a cambios de linfoma linfoplasmocitoide y que cursa con oclusión a dicho nivel.
Se trata de un paciente varón de 84 años de edad, hipertenso y diabético, que consulta al Servicio de Urgencias por cuadro de dolor abdominal de 3 días de evolución, localizado en la fosa iliaca izquierda, con distensión abdominal. En Urgencias el paciente permanece estable, sin fiebre, pero con dolor, defensa abdominal y palpación de masa inflamatoria en la fosa iliaca izquierda. La analítica hemática es normal. La radiografía de abdomen muestra distensión del colon con cambio brusco de calibre a nivel de la fosa ilíaca izquierda, con ausencia de gas en sigma distal. Con la orientación diagnóstica de diverticulitis aguda frente a neoplasia, se realiza una tomografía computarizada de abdomen (fig. 1) que muestra: tumor de 96mm localizado en colon descendente con paso filiforme de contraste a través de la lesión.
Con la sospecha de neoplasia oclusiva se realiza una colonoscopia que evidencia una tumoración ulcerada e infiltrante a 45cm del margen anal, que compromete gran parte de la luz intestinal. Se realizan biopsias.
Al no mejorar clínicamente se decide llevar a cabo una intervención quirúrgica en régimen de urgencia diferida, pendiente todavía del resultado de la biopsia realizada durante la colonoscopia. Se practica una hemicolectomía izquierda oncológica, con anastomosis término-terminal manual. En el postoperatorio, el paciente presenta una fístula intestinal subclínica, de bajo débito, que respondió al tratamiento médico, y fue alta a domicilio el décimo día postoperatorio.
El resultado de la biopsia realizada por endoscopia es: «depósito masivo de sustancia amiloide del tipo AL en la submucosa».
El informe de anatomía patológica de la pieza quirúrgica informa de gran masa, de consistencia dura, de 9,5×6cm, que al corte muestra tejido amarillento pardusco. Microscópicamente, hallazgo en la capa muscular de la pared colónica, de abundante depósito de material eosinofílico fibrilar de aspecto amiloide, con células plasmáticas positivas para CD138, MUM-1, IgG, CD20 y restricción de cadenas ligeras lambda. El diagnóstico final es de amiloidosis primaria tipo AL, presentada en forma de masas de depósito de amiloide de 9,5 y 1,5cm en la serosa intestinal, la más grande de ellas ulcerando la mucosa intestinal, sin evidencia de neoplasia epitelial maligna. Linfoma linfoplasmocitoide (fig. 2).
Imágenes de anatomía patológica de pieza de amiloidosis colónica. A y B. Imagen macro de anatomía patológica. C. Tinción rojo Congo vista con el microscopio con luz polarizada que muestra birrefringencia color verde manzana (objetivo ×20). D. Micro de linfoma plasmocitoide con tinción de hematoxilina-eosina (objetivo ×40).
La amiloidosis hace referencia a un grupo de enfermedades que se caracterizan por el depósito extracelular de diferentes proteínas fibrilares no ramificadas, bioquímicamente heterogéneas y resistentes a la degradación.
Estas proteínas comparten características morfológicas, tintoriales (rojo Congo) y ultraestructurales similares, pero tienen diferente estructura química.
Las principales formas bioquímicas son:
Amiloidosis primaria (AL): formada por cadenas ligeras de tipo lambda o kappa de las inmunoglobulinas en el contexto de enfermedades hematológicas. Es la forma más común y se asocia a proliferación monoclonal de células B o de células plasmáticas.
Amilosidosis secundaria (AA): se asocia a enfermedades inflamatorias crónicas de muy larga evolución, como la enfermedad de Crohn, la espondilitis anquilosante, el síndrome de Reiter, la artritis reumatoidea y el lupus eritematoso sistémico. También se encuentra en procesos infecciosos como la tuberculosis, la osteomielitis y la lepra; y en procesos neoplásicos como el carcinoma renal y tumores estromales gastrointestinales2,3.
La edad media de presentación de la amiloidosis AL es de 65 años y dos tercios de los pacientes son varones. Astenia y pérdida de peso son los síntomas más frecuentes. Los órganos más afectados son el riñón (70-80%) y el corazón (50-60%)1–5.
La amiloidosis localizada en el tracto gastrointestinal es una entidad rara y la forma más común es la AL. Las manifestaciones clínicas son variables y no son específicas; pueden depender del tipo de amiloidosis: la AL suele presentarse como un cuadro obstructivo y la AA se presenta con cuadros de malabsorción, diarrea y sangrado2,3.
Los hallazgos endoscópicos y radiológicos no son específicos2,3. El diagnóstico y tipo de amiloide se obtiene con el resultado histológico de la biopsia, y la tinción con rojo Congo es la más específica2–4. En casos como este, en los que el diagnóstico de la amiloidosis es posquirúrgico, es importante determinar si la afectación es local o sistémica porque el manejo y el pronóstico son diferentes. Se realiza estudio de electroforesis en plasma y orina, marcadores autoinmunes, electrocardiograma y ecocardiograma para comprobar los órganos más frecuentemente afectados5,6.
El tratamiento de la amiloidosis depende del tipo de amiloide. En el tipo AL el objetivo del tratamiento es suprimir la síntesis de inmunoglobulinas de cadenas ligeras con el control mediante quimioterapia de la enfermedad hematológica subyacente. Se ha estudiado el tratamiento con altas dosis de quimioterapia y trasplante de células madre con resultados alentadores, pero la tasa de mortalidad sigue siendo elevada3. En los pacientes con enfermedad localizada sin un tratamiento sistémico específico, como en el caso expuesto, se recomienda seguimiento, aunque la progresión de enfermedad localizada a sistémica es rara (2%)2. En el tipo AA, el tratamiento es el control de la enfermedad primaria, con remisión de los depósitos de amiloide y disminución de la tasa de mortalidad3.
El tratamiento quirúrgico solamente está indicado, como en este caso, para el control de síntomas (dolor abdominal no controlado por tratamiento médico) y complicaciones (oclusión intestinal).
