Introducción. El melanoma es la neoplasia maligna más agresiva y menos frecuente del segmento anorrectal, entre el 1 y el 2% de todos los tumores de la región. El objetivo de este estudio ha sido revisar los casos de melanoma anorrectal atendidos en nuestro hospital.
Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de los 10 pacientes con melanoma anal tratados entre 1966 y 1998.
Resultados. La rectorragia fue el síntoma más frecuente, seguida por la proctalgia y el tenesmo. En todos los pacientes se realizó rectocolonoscopia y biopsia de la lesión. En el momento del diagnóstico 3 pacientes presentaban metástasis a distancia. Todos fueron intervenidos quirúrgicamente, realizándose extirpación local en seis y amputación abdominoperineal en cuatro. El tamaño medio del tumor fue de 4 cm (rango, 3-6 cm). La supervivencia media fue de 11 meses.
Conclusiones. El melanoma anorrectal es un tumor infrecuente que presenta una clínica similar a la de otras lesiones benignas o malignas del canal anal, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico. El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico, no aportando beneficios ni la quimioterapia ni la radioterapia. La supervivencia depende del tamaño y del estadio de la enfermedad en el momento del diagnóstico, siendo la detección precoz de esta lesión el único factor que puede mejorar el pronóstico.
Introduction. Melanoma is the most aggressive and least common malignant neoplasm of the anorectal segment, comprising from 1% to 2% of all the tumors in that region. The objective of this study was to review the cases of anorectal melanoma treated in our hospital.
Patients and methods. Retrospective study of the 10 patients with anal melanoma treated in our center between 1966 and 1998.
Results. Rectal bleeding was the most common symptom, followed by proctalgia and tenesmus. All the patients underwent colonoscopy and biopsy of the lesion. At the time of diagnosis, 3 patients presented distant metastases. Surgery involved local excision in 6 cases and abdominoperineal resection in 4. The mean tumor size was 4 cm (range: 3 to 6 cm). The mean survival was 11 months.
Conclusions. Anorectal melanoma is an uncommon tumor with clinical signs similar to those of other benign and malignant lesions of the anal canal, a fact that complicates and delays the diagnosis. Surgical treatment is essential and chemo therapy and radiotherapy are of no utility. Survival depends on the size of the lesion and the disease stage at the time of diagnosis, early detection being the only factor that can improve the prognosis.
Introducción
El melanoma maligno es una neoplasia dependiente de la degeneración de los melanocitos, células del sistema APUD que, por tanto, derivan del neuroectodermo de la cresta neural y migran posteriormente a su localización mesoectodérmica definitiva. Se trata de un tumor muy agresivo y de mal pronóstico debido a que metastatiza precozmente, tanto por vía hemática como linfática. Su localización anorrectal es muy rara, representando alrededor del 1% de todos los melanomas1 y entre el 1 y el 2% de todas las neoplasias anorrectales. En nuestro país se habían comunicado unos 90 casos hasta febrero de 19992-4.
El propósito de este trabajo es comunicar nuestra experiencia en esta enfermedad aportando 10 nuevos casos a la casuística nacional.
Pacientes y métodos
Se ha realizado una revisión retrospectiva de los pacientes diagnosticados de melanoma anorrectal tratados en el Departamento de Cirugía del Hospital Universitario La Paz de Madrid entre los años 1966 y 1998. Se han recogido de las historias clínicas los datos de filiación de los enfermos, la presentación clínica de los tumores, su tamaño y estudio anatomopatológico y las técnicas diagnósticas y modalidades terapéuticas empleadas, así como la evolución de los pacientes.
Resultados
Hemos encontrado 10 enfermos con diagnóstico en el momento del alta de melanoma anorrectal, 5 varones y 5 mujeres, cuya edad media era de 75 años (rango, 64-94).
La rectorragia, presente en el 100% de los casos, fue la manifestación clínica más frecuente en el momento del diagnóstico; menos comunes fueron la proctalgia y el tenesmo rectal. La exploración física no aportó ningún dato, a excepción del tacto rectal, en el que se palparon masas de diferentes tamaños en los 10 casos. En todos los enfermos el diagnóstico se estableció tras la realización de una rectocolonoscopia con toma de biopsias; en dos (20%) de estas exploraciones se observó que las masas estaban pigmentadas, estableciéndose un diagnóstico de sospecha de melanoma. En esta serie, el tiempo de evolución clínica desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico osciló entre uno y 7 meses. En el estudio de extensión se encontraron metástasis a distancia en 3 enfermos (30%), de localización pulmonar en dos de ellos y múltiple con afectación pulmonar, hepática y cerebral en el tercero.
El tratamiento elegido fue la cirugía en todos los casos, realizándose una amputación abdominoperineal en 4 enfermos y una resección local en los otros seis. Ninguno de los pacientes recibió tratamiento coadyuvante a la cirugía, ni con radioterapia ni con quimioterapia. En uno de los 3 enfermos en los que se realizó escisión local se demostró una recidiva local, que fue tratada con una nueva resección local. No hemos hallado morbilidad postoperatoria en esta serie, pero todos los pacientes fallecieron por diseminación de la enfermedad, con una supervivencia media de 11 meses tras la cirugía (rango, 1-21 meses).
El estudio anatomopatológico de las piezas extirpadas demostró que los tumores estaban compuestos por una sábana de células pleomórficas, tanto epitelioides como fusiformes, con nucléolos prominentes que en la mayoría de los casos contenían abundante melanina intracitoplasmática (fig. 1) y ocasionalmente se acompañaban de células gigantes irregulares. El tamaño medio de los tumores de las piezas quirúrgicas fue de 4 cm (rango, 3-6 cm).
Discusión
El melanoma anorrectal proviene de los melanocitos que asientan en la basal del epitelio escamoso y de transición del conducto anal en la línea pectínea, aunque recientemente se han comunicado algunos casos de melanomas primarios rectales, y por técnicas inmunohistoquímicas y de microscopia electrónica se ha puesto de manifiesto la presencia de melanocitos en la mucosa rectal5.
La mayoría de las series publicadas señalan que la aparición de estas lesiones es más frecuente en la sexta y séptima décadas de la vida6, como de hecho ha evidenciado la serie que se presenta. Menos unanimidad existe en cuanto al predominio del sexo femenino, aseverado por algunos autores7 y que no se ha objetivado en nuestra experiencia ni en otros trabajos nacionales2-4,8.
La sintomatología inespecífica de estos tumores, como la rectorragia, la proctalgia o la presencia de un nódulo en el tacto rectal, que comparten con las lesiones proctológicas benignas, hace que sean incorrectamente diagnosticados de hemorroides y se retrase significativamente el diagnóstico hasta fases avanzadas de la enfermedad. Este hecho pone de manifiesto la importancia de realizar exploraciones completas que incluyan anuscopia y/o rectosigmoidoscopia en la enfermedad anal aparentemente benigna.
El diagnóstico debe de establecerse por biopsia ya que, si bien algunas, el 20% en nuestra serie, son lesiones pigmentadas, éste no es un dato patognomónico y en la mayoría de los casos no existe ningún dato que oriente el diagnóstico. Histológicamente, el diagnóstico diferencial se debe establecer con el carcinoma indiferenciado, el carcinoma basalioide y el carcinoide. La presencia de melanina, células gigantes y pleomorfismo celular permiten establecer el diagnóstico de sospecha de melanoma, que se confirmará desde el punto de vista inmunohistoquímico con las tinciones de S-100 y HBM-45.
Los melanomas anorrectales, al igual que los de localización cutánea, metastatizan precozmente, tanto por vía linfática como por vía hemática, siendo los ganglios linfáticos pélvicos e inguinales8 y el pulmón y el hígado las principales localizaciones de enfermedad a distancia. Por tanto, la historia natural de esta neoplasia es la generalización de la enfermedad pocos meses después de la cirugía, incluso en aquellos casos en que el estudio histológico de la pieza no demuestra presencia de infiltración vascular o linfática.
En la actualidad el resultado del tratamiento de esta enfermedad sigue siendo mediocre, y se han descrito supervivencias medias de 24 meses y una tasa de mortalidad a los 2 años entre el 85 y el 90%, independientemente de las terapéuticas aplicadas9; sólo el espesor del tumor, según la clasificación de Breslow, ha demostrado tener valor pronóstico en los melanomas cutáneos, habiéndose extrapolado los resultados a las afecciones de las mucosas.
El tratamiento de elección del melanoma anorrectal maligno es la cirugía, y tanto con radioterapia como con quimioterapia se han obtenido escasos resultados, tanto en tratamiento único como en regímenes de adyuvancia; quizá la inmunoquimioterapia10, que está comenzando a desarrollarse, pueda en un futuro aportar beneficios. Sin embargo, la técnica quirúrgica de elección sigue siendo el principal punto de controversia en esta enfermedad10. Algunos autores proponen la amputación abdominoperineal con la disección de ganglios pélvicos e inguinales bilateralmente11, y otros sugieren la escisión local12 ya que, para ellos, esta técnica comporta una mayor tasa de recidivas locales pero no empeora de forma significativa la supervivencia de los enfermos13. Sólo la última serie del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center11 contaba con enfermos suficientes y ha demostrado tasas de supervivencia significativamente mejores en aquellos pacientes con enfermedad localizada que fueron sometidos a amputación abdominoperineal. En general, en la actualidad, la mayoría de los grupos recomiendan la realización de una amputación abdominoperineal en los enfermos con tumores de espesor menor de 2 mm y sin evidencia de enfermedad metastásica, o en aquellos casos en los que la clínica del paciente lo exija como, por ejemplo, la estenosis infranqueable, y aconsejan la resección local para el resto de los casos.
