Introducción: El carcinoma papilar de tiroides (CPT) variante cribiforme-morular es una variante infrecuente que corresponde al 0,1-0,2% de todos los CPT, y puede asociarse a la poliposis adenomatosa familiar (PAF). Aproximadamente un tercio de los CPT variante cribiforme-morular están asociados a la PAF. Además, en estos casos, cerca del 30% de los carcinomas papilares se diagnosticarán de 4 a 12 años antes de desarrollar la poliposis, por lo que esta variante de CPT nos debe poner en alerta sobre la PAF y realizar un screening de esta enfermedad. Presentamos el caso de una mujer que se intervino por un nódulo tiroideo cuyo resultado histológico definitivo mostró un CPT cribiforme-morular, observándose en su estudio la mutación en el gen APC (adenomatous poliposis coli), asociado a la PAF.

Caso clínico: Mujer de 20 años sin antecedentes de interés diagnosticada de hipotiroidismo. Durante su estudio se objetivó en la ecografía cervical un nódulo solitario en lóbulo tiroideo izquierdo heterogéneo de 25 × × 15 mm. Se realizó punción aspiración con aguja fina, con citología encuadrable en la categoría IV según la clasificación de Bethesda (proliferación folicular). Se intervino a la paciente, realizándose una hemitiroidectomía izquierda, cuya histología mostró un CPT variante cribiforme-morular. Se reintervino a la paciente a los dos meses para completar la tiroidectomía, recibiendo posteriormente 100 mCi de I131, con buena evolución tras 6 meses de seguimiento. Se realizó el estudio genético, confirmándose la mutación del gen APC. En el estudio endoscópico se observaron varios pólipos en estómago y colon.

Discusión: El CPT variante cribiforme-morular corresponde a un subtipo histológico infrecuente del CPT que nos debe hacer pensar en la PAF, siendo necesario un estudio tanto genético como endoscópico para descartar esta patología.