Introducción: La enfermedad relacionada con IgG4 (ER-IgG4), es una enfermedad autoinmune caracterizada por lesiones fibroesclerosantes inflamatorias de carácter multisistémico que es capaz de formar masas o pseudotumores, más frecuente en mujeres de mediana edad. Además, presenta concentraciones elevadas de IgG4 séricas e infiltración tisular extensa por células plasmáticas IgG4 positivas. Esta enfermedad es considerada uno de los grandes simuladores de la medicina, siendo parte del diagnóstico diferencial de lesiones tumorales detectadas en pruebas de imagen. La afectación mamaria es infrecuente y fue descrita por primera vez en 2005 como variante de los pseudotumores inflamatorios, pero debe ser considerado por su capacidad de simular un cáncer de mama.

Caso clínico: Se presenta el caso de una mujer de 76 años con antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario, a la que se le detecta un nódulo mamario no palpable como hallazgo incidental en una tomografía computarizada (TC) de abdomen de control tras traumatismo hepático. Es valorado en el comité multidisciplinar de tumores de mama en el que se decide mamografía, ecografía y biopsia para caracterizar la lesión. En la mamografía se detecta en el cuadrante infernointerno de mama izquierda un nódulo de 10 mm de bordes bien definidos no visualizado en mamografías previas. Se detecta imagen similar en ecografía y se realiza biopsia con aguja gruesa con diagnóstico anatomopatológico de lesión fibroinflamatoria, en probable relación con enfermedad IgG4, en la que no se observa celularidad epitelial. No obstante, se decide extirpación quirúrgica para mejor tipificación anatomopatológica de la lesión. Se programa para tumorectomía radioguiada con arpón colocado bajo control ecográfico y verificación radiológica posterior con márgenes radiológicos suficientes en dicha tumoración, localizada en radial 7. En el análisis anatomopatológico definitivo se objetiva lesión fibroinflamatoria en relación con enfermedad IgG4. No se observó celularidad epitelial ni signos de displasia o malignidad. La paciente presenta buena evolución postoperatoria sin complicaciones con revisión en consultas sin necesidad de realizar tratamientos adicionales.

Conclusiones: Hasta la fecha sólo se han publicado en la literatura un centenar de casos de afectación mamaria por ER-IgG4. La mayoría de las formas se presentan como mastitis intersticial o granulomatosa y son tratadas mediante corticoides sistémicos. La forma de presentación como nódulo mamario es infrecuente y en este caso las pruebas de imagen pueden ser equívocas a la hora de distinguirlo de un cáncer de mama. Por esto, este tipo de lesiones deben de ser identificadas anatamopatológicamente con una extirpación con márgenes libres. En ocasiones pueden precisar tratamiento adyuvante (corticoesteroides o inmunosupresores) cuando la enfermedad es extensa, si bien es cierto que la mayoría de pacientes tienen buen pronóstico y escasa recurrencia.