Introducción: El osteosarcoma primario de mama es un tumor muy agresivo pero muy poco frecuente. Representa el 0,9-3,5% de las neoplasias mamarias y menos del 1% de todos los osteosarcomas extraesqueléticos. Comunicamos un caso clínico de osteosarcoma primario en la mama atendido en nuestro servicio y revisar su patogenia.

Caso clínico: Mujer de 63 años, hipertensa y dislipémica. Intervenida hasta en 3 ocasiones por un tumor phyllodes recidivante de mama izquierda, precisando dos tumorectomías y una mastectomía ahorradora de piel con reconstrucción inmediata con prótesis. Tres años después de esta última intervención acudió por dolor axilar izquierdo intenso, revelando la exploración física un nódulo indurado, adherido a planos profundos. La ecografía y la mamografía evidenciaron una masa irregular de bordes espiculados en línea axilar anterior, probablemente calcificada. Con el diagnóstico de siliconoma, se intervino quirúrgicamente realizando una exéresis con retirada de la prótesis, observando una tumoración en cuadrante superoexterno que ocupaba la axila, de 9 cm y consistencia ósea. La anatomía patológica informó de osteosarcoma extraesquelético, bien diferenciado y con infiltración de músculo estriado. La paciente fue remitida a la Unidad de Sarcomas del Hospital La Fe de Valencia, tratándose con quimioterapia y en cuyo seguimiento desarrolló una metástasis pulmonar.

Discusión: Se han descrito casos de osteosarcoma asociados a tumor phyllodes tras diferenciación sarcomatosa de éste, que deben extirparse con bordes amplios o con una mastectomía para evitar el alto riesgo de recidivas locales. El osteosarcoma de mama es una neoplasia mesenquimal extremadamente infrecuente, caracterizada por material osteoide o cartilaginoso. La etiología es desconocida, aunque son factores predisponentes el traumatismo previo, la radiación y mutaciones en el gen kinasa 2 del cromosoma 22. Se presenta como una tumoración dolorosa, palpable, dura, de gran tamaño y de crecimiento muy rápido. Es mayor la incidencia en posmenopáusicas. La mamografía revela una lesión redondeada intensamente calcificada. La PAAF no es concluyente y la biopsia informa de neoplasia maligna, que la inmunohistoquímica y microscopía electrónica confirman como osteosarcoma, siendo positiva para vimentina. En lo referente al tratamiento, la cirugía persigue la resección amplia del tumor con márgenes libres. Dado que es mínima la incidencia de metástasis ganglionares, no está indicada de rutina la linfadenectomía axilar. La radioterapia y la quimioterapia postoperatoria son útiles en lesiones de alto grado. Resulta infausto el pronóstico debido a la gran tendencia a la recidiva local, así como a la metastatización por vía hematógena, principalmente al pulmón, hígado y hueso. La supervivencia a los 5 años supone el 38%.