Introducción: Los tumores neuroendocrinos (TNE) son neoplasias poco frecuentes caracterizadas por el crecimiento anormal de células enterocromafines. La mayoría se localizan a nivel digestivo siendo la mama un lugar infrecuente de presentación. En la mama, las lesiones metastásicas por otro tumor representan el mayor porcentaje de casos, siendo la incidencia de TNE primarios del 0,2%. Afectan sobre todo a pacientes mayores y suelen ser menos agresivos que el carcinoma ductal infiltrante.

Casos clínicos: Presentamos dos casos: una paciente remitida desde el programa de screening por lesión no palpable en mama derecha y otra paciente con signos de compresión medular que tras estudio complementarios se concluye en metástasis de carcinoma neuroendocrino de probable origen mamario. Caso 1: paciente de 64 años que presenta lesión no palpable en cuadrante supero-externo de mama derecha. PAAF: carcinoma infiltrante. Eco y RM informan de nódulo maligno sin visualizarse adenopatías axilares sospechosas, por lo que se propone para SNOLL + BSGC. En informe AP muestra TNE infiltrante moderadamente diferenciado (HER 2Neu-, ki 67 + y citoqueratina 19 +), sin invasión linfática, vascular ni perineural. pT1N0M0 remitida a oncología para tratamiento quimiorradioterápico. 4 años después la paciente se encuentra asintomática sin signos de recidiva. Caso 2: paciente de 52 años que acudió a Servicio de Urgencias por pérdida de fuerza y sensibilidad en MMII. En pruebas de imágenes observan lesiones óseas compatibles con metástasis óseas y compresión medular a nivel de D3-D6. Tras laminectomía descompresiva, se obtiene biopsia con resultados de metástasis de carcinoma de probable origen mamario. Biopsia de mama: carcinoma neuroendocrino poco diferenciado. Se inicia tratamiento quimiorradioterápico neoadyuvante, actualmente pendiente de completar para valorar cirugía de rescate.

Discusión: Los TNE primarios de mama son tumores poco frecuentes con inmunorreactividad positiva para marcadores neuroendocrinos en al menos 50% de las células (cromogranina A o B y sinaptofisina, CD56), en los que se haya descartado otro tumor primario y en los se muestre evidencia histológica de componente in situ. La mayoría presentan receptores estrogénicos y de progresterona positivos y Her2neu positivos. Afecta más frecuentemente a pacientes ≥ 50 años, con una presentación clínica similares a los de cualquier otro tipo de cáncer de mama invasivo, siendo rara la presencia de enfermedad metastásica axilar. Radiológicamente pueden verse como masas espiculadas o microlobuladas, aunque también pueden ser confundidas con lesiones benignas (quistes o fibromas). El pronóstico viene determinado por el grado histológico y de diferenciación, siendo de mejor pronóstico los bien diferenciados. El diagnóstico de un TNE no contraindica un tratamiento conservador, siempre que se respeten los criterios oncológicos. Es fundamental descartar que se trate de una lesión metastásica en la mama pues el tratamiento difiere de si es un tumor primario. El tratamiento quirúrgico y adyuvante se realiza en función del grado histológico y la extensión local y a distancia. El limitado número de pacientes presentados en la literatura y la variabilidad con respecto a sus estadios y tratamiento, hacen que se desconozca una terapia adyuvante óptima.