Introducción: El carcinoma metaplásico de mama es una entidad de carcinoma invasor infrecuente, que representa menos del 5% de los adenocarcinomas y menos del 1% de todos los carcinomas mamarios. Está incluido dentro de un grupo muy heterogéneo de tumores malignos poco frecuentes que comparten componente escamoso o sarcomatoide con componente epitelial ductal invasor de alto grado. La edad media de diagnóstico es de 55,84 ± 12,48, similar a la edad de nuestra paciente.

Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 73 años, hipertensa e histerectomizada, que acudió a consulta por autopalpación de un nódulo en mama izquierda de un mes de evolución. A la exploración física destacaba una gran tumoración de mama izquierda con endurecimiento y fijación a planos profundos, retracción de piel en el surco submamario, sin secreción por pezón ni adenopatías axilares palpables. Se realizó BAG mamaria con diagnóstico inicial de adenocarcinoma pleomórfico con gran necrosis tumoral y microcalcificaciones, compatibles con carcinoma ductal infiltrante poco diferenciado, con patrón sólido y BAG axilar con infiltración por carcinoma ductal mamario. Presentaba inmunohistoquímica triple negativa. Se realizó tratamiento quimioterápico neoadyuvante, sin respuesta clínica, por lo que se optó por realizar tratamiento quirúrgico: mastectomía radical modificada con linfadenectomía axilar. La anatomía patológica definitiva fue compatible con carcinoma metaplásico de subtipo productor de matriz, con micrometástasis en dos de las 9 adenopatías estudiadas, con positividad para pancitoqueratina (AE1-AE3), EMA y CD99. Posteriormente, la paciente acudió a urgencias por clínica de insuficiencia respiratoria grave objetivándose metástasis pulmonares múltiples en las pruebas de imagen realizadas. Presentó una evolución tórpida, produciéndose posteriormente el exitus de la paciente.

Discusión: El carcinoma metaplásico son tumores que se presentan como triples negativos (receptores estrógenos, progesterona y HER-2 negativos) y muy frecuentemente con alto grado histológico. La presentación clínica más frecuente es la autopalpación de un nódulo. Sin embargo su diagnóstico histológico es difícil y puede pasar desapercibido. A pesar del tratamiento multidisciplinar (resección quirúrgica y quimio o radioterapia), presenta un pronóstico a corto plazo infausto, con una supervivencia global a los 5 años del 38-65% de las pacientes. El estadio y el tamaño tumoral son algunos de los factores relacionados con la menor supervivencia global. Sin embargo, la afectación metastásica ganglionar axilar no ha evidenciado un peor pronóstico de estas pacientes. El carcinoma metaplásico de mama es una enfermedad muy infrecuente y muy agresiva, con un pronóstico infausto a pesar de realizar un tratamiento agresivo. La obtención de una inmunohistoquímica triple negativa en muestra mamaria debería hacernos plantear esta patología, así como la positividad de marcadores como AE1-AE3, EMA y CD99.