Introducción: El cáncer de mama (CM) representa una patología heterogénea en su presentación y curso clínico con un amplio espectro de características morfológicas, perfiles inmunohistoquímicos y subtipos histopatológicos. Presentamos 4 pacientes intervenidas por neoplasia de mama con histologías infrecuentes.

Casos clínicos: Mujer de 38 años con menarquia a los 13 años, en tratamiento con ACHO y 2 gestaciones. Fue diagnosticada de neoplasia de mama izquierda (BIRADS 4) con BAG de carcinoma medular. Se intervino en 2008 realizando tumorectomía con BSGC negativa para malignidad, con histología definitiva de carcinoma medular con receptores hormonales positivos y alto índice mitótico. Recibió quimioterapia adyuvante (esquema FEC, 4 ciclos), radioterapia local y tamoxifeno. Fue alta tras 7 años de seguimiento. Mujer de 38 años con menarquia a los 13 años y 3 gestaciones. Se diagnosticó de papiloma intraductal de mama derecha (BIRADS 2) que se intervino en 2013 realizando tumorectomía. El informe histológico informó de carcinoma papilar infiltrante con receptores hormonales positivos y Ki-67 = 10%. Posteriormente se realizó cirugía conservadora cuyo informe resultó de mastopatía compleja con focos de carcinoma papilar intraductal y BSGC negativa, por lo que finalmente se realizó una mastectomía simple. Recibió quimioterapia adyuvante (esquema FEC, 6 ciclos) y tamoxifeno. Actualmente continúa libre de enfermedad. Mujer de 27 años nuligesta, con menarquia a los 12 años, en tratamiento con ACHO y leucemia aguda promielocítica en 2004 en remisión tras quimioterapia. Fue diagnosticada de neoplasia de mama derecha (BIRADS 3) y se realizó BAG que informó de posible angiosarcoma. Se intervino en 2016 realizando mastectomía incluyendo el complejo areola-pezón. La histología definitiva informó de angiosarcoma de bajo grado. La paciente rechazó tratamiento adyuvante y se encuentra bajo seguimiento estrecho. Mujer de 46 años con menarquia a los 12 años y 3 gestaciones. Fue diagnosticada de tumoración de mama derecha sospechosa de quiste complicado en ecografía con PAAF negativa para células malignas. Se intervino realizando la exéresis de dicha tumoración en 2009. El estudio anatomopatológico informó de hemangiopericitoma benigno con áreas de diferenciación maligna por lo que se realizó ampliación de márgenes. Posteriormente recibió radioterapia adyuvante y actualmente continua en seguimiento libre de enfermedad.

Discusión: El CM se clasifica según las características histológicas/moleculares del tumor lo que influye directamente en la respuesta terapéutica. La mayoría de tumores derivan del epitelio ductal mamario siendo el carcinoma ductal infiltrante el subtipo más frecuente (más del 80%), seguido del carcinoma lobulillar infiltrante (5-15%). El porcentaje restante corresponde a numerosas variantes histológicas bien definidas según la OMS. Dada la baja frecuencia con la que se presentan ciertos tipos histológicas, el diagnóstico de estas variantes es un reto, implicando un alto índice de sospecha para su identificación. Hasta el momento, la histología ha sido el estándar para su tratamiento. Gracias a los últimos avances en biología molecular y genética, disponemos de una base para mejorar el diagnóstico precoz y tratamiento del CM. No obstante, la literatura científica al respecto es escasa y se requieren más estudios que evalúen el manejo óptimo en estas situaciones.