Mujer con hipercolesterolemia familiar homocigótica. Las concentraciones plasmáticas de colesterol y de cLDL se mantuvieron siempre superiores a 700 y 650 mg/dl, respectivamente. La paciente presentó una enfermedad coronaria prematura. En la exploración física se observaban xantelasmas, con mayor afectación del párpado superior derecho, y arco corneal (fig. 1), xantomas tendinosos en el dorso de las manos (fig. 2) y xantomas aquíleos (fig. 3).
Diagnóstico. Xantomas y xantelasmas en una paciente con hipercolesterolemia familiar homocigótica.
Comentario. La hipercolesterolemia familiar homocigótica se caracteriza por una hipercolesterolemia extrema con xantomatosis cutánea plana y/o tuberosa, junto a xantomas tendinosos, arco corneal y arteriosclerosis prematura generalizada. Antes de la introducción de los tratamientos actuales, la muerte súbita por insuficiencia coronaria en pacientes menores de 30 años era habitual.
El tratamiento de estos pacientes tiene una gran dificultad, dado que la dieta y los fármacos tienen una influencia escasa sobre las concentraciones de colesterol. El tratamiento actual más eficaz es la aféresis de las LDL. También se ha empleado el trasplante hepático, pero este tratamiento sólo se ha aplicado a los casos en los que no existían otras alternativas terapéuticas y cursaban con una aterosclerosis grave que comprometía la vida del paciente a muy corto plazo.