INTRODUCCION
El bloqueo congénito es un raro defecto de la conducción cardíaca producido por una discontinuidad anatómica o eléctrica en el tejido de conducción que une la aurícula y el ventrículo1,2. El bloqueo aislado se da en uno de cada 20.000 recién nacidos y en la mayoría de los casos (alrededor del 80%) se asocia a la presencia de anticuerpos maternos antirribonucleoproteínas anti-Ro (SSA) y anti-La (SSB)3,4. Estos autoanticuerpos, al atravesar la placenta a partir de la semana 12 de gestación, interfieren con el desarrollo del haz de His provocando un proceso degenerativo del tipo de fibrosis miocárdica, reemplazando el tejido de conducción por tejido conectivo5. Esta alteración suele detectarse a partir de la semana 18 de gestación, la aparición del bloqueo auriculoventricular determina una frecuencia ventricular más baja de lo normal y, dependiendo de este ritmo ventricular de escape, la afectación fetal puede variar desde un curso benigno hasta la aparición de insuficiencia cardíaca y muerte fetal6. Se considera un signo de pobre pronóstico fetal, bradicardia por debajo de 55 lat/min, en el inicio de la gestación y/o rápida disminución de la frecuencia cardíaca prenatal6.
La intención de nuestro trabajo es hacer hincapié en el cribado prenatal sobre la alta posibilidad de diagnosticar una enfermedad conectiva materna actual o con posibilidades de desarrollarse en el futuro. Así, la mayoría de las madres de niños con bloqueo congénito son portadoras de anticuerpos anti-Ro y anti-La, y la mayor parte se encuentran asintomáticas durante la gestación. De estas, entre el 30 y el 60% tienen o tendrán evidencia de una enfermedad conectiva. La incidencia de la asociación de neonatos de madre con lupus sistémico diseminado, con el síndrome de lupus neonatal, y la presencia en éstos de estos autoanticuerpos antinucleares y su posterior desaparición, hace pensar que son entidades producidas de manera similar. La incidencia de defectos congénitos cardíacos en neonatos de madres con enfermedades del sistema conectivo es superior al 20%5, lo que nos obliga a un correcto diagnóstico en estas madres, con vista a la prevención y diagnóstico temprano de estos posibles defectos en su descendencia futura.
CASO CLINICO
Paciente de 28 años con antecedentes personales de anexectomía derecha por endometriosis hace un año, fumadora de 6 cigarrillos/día, sin otros hábitos tóxicos y con antecedentes familiares de hipercolesterolemia paterna. Cursa su primera gestación, habiendo sido la evolución de su embarazo de características normales hasta la semana 20, comprobándose, durante su segunda ecografía, bradicardia fetal mantenida en varias ocasiones, por lo que se le remite, para completar estudio, al servicio de cardiología pediátrica del Hospital Ramón y Cajal. El estudio mediante ultrasonidos en la semana 22 de gestación evidencia canales fetales permeables. Disociación entre los impulsos electroauriculares y ventriculares con una frecuencia ventricular encontrada de 60-70 lat/min y diagnóstico de bloqueo auriculoventricular completo (figs. 1 y 2). El corazón era estructuralmente normal. Se propone descartar colagenosis y, si la frecuencia cardíaca ventricular disminuyera por debajo de 60 lat/min, aplicar salbutanol. Se realizaron determinaciones en suero materno de anticuerpos anti-Ro (SSA) y anti-La (SSB) que fueron positivos y anticuerpos antinucleares positivos a título de 1/1280.
La paciente acude al servicio de urgencias refiriendo metrorragias tras interrupción del embarazo extramuros, al parecer por empeoramiento de bradicardia fetal por debajo de 50 lat/min, encontrándose mediante ecografía la presencia de restos intrauterinos compatibles con la retención de hueso largo fetal que es preciso extraer mediante legrado previa visualización histeroscópica. La evolución es favorable siendo remitida al servicio de medicina interna. La paciente es diagnosticada de lupus eritematoso sistémico asintomático, siguiendo controles periódicos en ese servicio.
DISCUSION
Nos encontramos ante un diagnóstico prenatal de bloqueo cardíaco congénito en una madre asintomática detectado en la semana 20 de gestación en el transcurso de la segunda ecografía de cribado de defectos fetales. Queremos resaltar que las madres de un feto con bloqueo congénito pueden, o no, tener eviden cia de una enfermedad conectiva tisular en el momento de la gestación, pero que el 30-60% de estas madres tienen o desarrollaran subsecuentemente una. Por otra parte, la incidencia de la asociación entre la presencia de estos autoanticuerpos con los defectos cardíacos congénitos fetales está entre un 20-50%. Entre éstos, la transposición de los grandes vasos, persistencia de ductus arteriosus, y defectos del septo atrial están entre los más frecuentes. En ausencia de defectos asociados la mortalidad de los pacientes con bloqueo congénito completo es muy baja (sobreviven el 95% tras 20 años de seguimiento). Sin embargo, la mortalidad de los pacientes con bloqueo aurículoventricular completo asociado a lupus materno es del 20 al 30%5-8. La presencia de anticuerpos anti-Ro (SSA) y anti-La (SSB) confiere un riesgo de lupus neonatal que incluye dermatitis lúpica, bloqueo congénito completo cardíaco, trombocitopenia e ictericia colestásica, según el orden de sus frecuencias relativas que conviene conocer para su correcto tratamiento precoz9.
Respecto al tratamiento, se han utilizado basándose en la patogenia de la enfermedad, glucocorticoides1, con resultados dispares; se han propuesto también agonistas B del tipo de salbutamol, cuya utilización está limitada por los efectos indeseables maternos y, de manera experimental, marcapasos fetal intraútero. Bradicardia por debajo de 55 lat/min en el inicio de la gestación y/o rápida disminución de la frecuencia cardíaca prenatal son signos de pobre pronóstico fetal. En todo caso, el tratamiento más adecuado debe ser individualizado, siendo una opción justa madurar el pulmón fetal y practicar una cesárea, tratando al recién nacido según sea necesario6.
En cuanto al seguimiento materno, no todas las madres positivas para anti-Ro y anti-La siguen siendo positivas a lo largo de su vida, ni todas terminan desarrollando una enfermedad autoinmune; la mayoría permanecen sanas durante muchos años, siendo las que tienen mayor riesgo para desarrollar lupus aquellas previamente diagnosticadas de síndrome autoinmune indiferenciado3. Por otra parte, anti-Ro/SSA sirve como marcador de riesgo para el bloqueo completo cardíaco congénito, pero no todos los fetos de madres positivas terminarán desarrollándolo, siendo en estos casos muy importante el seguimiento de la situación inmunitaria materna y el control prenatal cuidadoso en siguientes embarazos4.
