Determinar si es factible visualizar marcadores de espina bífida abierta (EBA) en el primer trimestre, de forma sencilla, rápida y sin utilizar biometrías. Realizar biometría de diferentes estructuras en el cerebro posterior, determinando su evolución según la edad gestacional.
Material y métodosEstudio prospectivo de 362 gestantes. De febrero a diciembre de 2013. Con 11-13+6 semanas (LCR: 45-84mm). Exploración vaginal y abdominal. Plano sagital medio, dorso posterior, visualizándose los marcadores de referencia para la medida de la translucencia nucal (TN). Observación de 4 líneas ecogénicas paralelas en el cerebro posterior: 1.ª) Borde posterior hueso esfenoidal. 2.ª) Borde posterior tronco encéfalo-anterior IV ventrículo. 3.ª) Plexos coroideos IV ventrículo. 4.ª) Hueso occipital. Estas líneas delimitan 3 espacios econegativos de similar ecogenicidad: 1.°) Tronco encéfalo. 2.°) IV ventrículo. 3.°) Cisterna magna, obteniendo sus biometrías y ratio tronco encéfalo/tronco encéfalo-hueso occipital.
ResultadosLCR medio 64,65 (rango: 46,97-84). Fue posible obtener plano sagital medio y visualizar 4 líneas-3 espacios y biometría en el 98,6%. Las biometrías son concordantes con la bibliografía, aumentan con la edad gestacional y son de espesor decreciente. El ratio se mantiene constante. Ningún feto, valorado en la ecografía de la semana 20 o al nacimiento, tenía EBA. Confirmamos la utilidad de obtener esta vista tras cerrar el estudio, en un caso en que identificamos solo 3 líneas-2 espacios y ello nos impulsó a dirigir nuestra atención hacia el raquis y diagnosticar una EBA a nivel lumbosacro.
ConclusionesSe precisan estudios, pero proponemos integrar la simple visualización de 4 líneas-3 espacios como cribado rutinario de EBA. Si es anormal o dudosa, procederían biometrías y examen cráneo-raquídeo más minucioso, sin olvidar la opción de una ecografía intermedia.
To determine the feasibility of visualizing markers of open spina bifida (OSB) in the first trimester in a simple, fast manner without the use of biometrics. To conduct biometrics of the different structures of the hindbrain, establishing changes in these structures depending on gestational age.
Material and methodsWe conducted a prospective study in 362 pregnant women from February-December 2013. The women were at 11-13+6 weeks of pregnancy (crl: 45-84mm.). Vaginal and abdominal examinations were carried out. The fetus was viewed in mid-sagittal plane, rear back, with visualization of the reference markers for nuchal translucency (NT). View of 4 echogenic parallel lines in the hindbrain: 1st. Sphenoid bone rear ridge. 2nd Rear ridge of the anterior brainstem of the forth ventricle. 3rd Fourth ventricle choroid plexus. 4th Occipital bone. These lines delimit 3 echonegative spaces of similar echogenicity: 1st Brainstem. 2nd Forth ventricle. 3rd Cisterna magna. Their biometries and the brainstem/brainstem- occipital bone ratio were obtained.
ResultsThe mean crl was 64.65mm (range 46.97-84). It was possible to obtain a mid-sagittal plane and visualize 4 lines–three spaces and a biometry in 98.6%. The biometrics were in agreement with those reported in the literature; they increased with gestational age and their thickness decreased. The ratio was constant. None of the fetuses evaluated in the 20th week ultrasonography and/or at birth had OSB. We confirm the usefulness of obtaining this view after finishing the study, in a case in which we only identified 3 lines–2 spaces, which prompted us to focus on the spine and diagnose OSB at a lumbosacral level.
ConclusionsFurther studies are required, but we suggest including simple visualization of 4 lines–3 spaces as a routine step in OSB screening. If this visualization is abnormal or questionable, biometrics and a more meticulous cranio-spinal examination should be carried out taking into account the option of ultrasonography.
Los defectos del tubo neural son las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso central, con una prevalencia total en nuestro medio de 1,22 por cada 1.000 nacidos, de los que casi la mitad (0,5/1.000) corresponden a espina bífida abierta (EBA)1. En los años 80 el cribado de EBA se basaba en la determinación a la semana 16 de la α-fetoproteína sérica materna, con tasas de detección deL 65-80%2. En los años 90 se desplazó el cribado a la ecografía de la semana 20, tras la descripción de los signos craneales del «limón» y de la «banana»3, con tasas de detección del 78,81 al 84%4. Aunque es posible su diagnóstico al tiempo de la ecografía del primer trimestre (11-14 semanas), los resultados no son buenos5 y no es hasta el año 2009 cuando Chaoui et al.6, en una serie retrospectiva de 200 imágenes de translucencia nucal (TN), observaron que siempre se podía reconocer el IV ventrículo, realizaron su biometría y lo llamaron translucencia intracraneal por su similitud con la nucal, señalando, además, que en 4 casos de EBA no era posible identificar esta estructura. Estos hallazgos, que abrieron la posibilidad de trasladar al primer trimestre el cribado de EBA, ponían de manifiesto 2 hechos importantes: 1) es posible correlacionar la anatomía ecográfica del segundo trimestre con la del primer trimestre; 2) el desplazamiento caudal del cerebro secundario a la fuga del líquido cefalorraquídeo a través del defecto en los casos de EBA (Arnold-Chiari), que constituye la base de los signos intracraneales en el segundo trimestre («limón» y «banana»), puede ya ser observado en el primer trimestre. Surgen nuevos trabajos en los que a la biometría del IV ventrículo se le añade la del ratio: medida tronco del encéfalo/medida desde tronco del encéfalo hasta hueso occipital7. La publicación de Arigita et al.8, contradiciendo la afirmación de que el IV ventrículo «nunca» se visualizaba en EBA, abrió el debate y reforzó la utilidad del ratio (pues se describieron casos en los que era posible encontrar algún tipo de fluido en el IV ventrículo) introduciendo la valoración de otras estructuras como la cisterna magna, que también se vería afectada por el desplazamiento posterior del cerebro9 y que para algunos autores sería un marcador más efectivo que el IV ventrículo10. Aunque se precisan grandes series que avalen su utilidad, la biometría de los marcadores intracraneales en el mismo plano de medida de la TN posibilitaría el cribado precoz de EBA, pero significaría añadir un nuevo cometido a la ecografía de primer trimestre. Esta nueva tarea debería ser sencilla y no consumir tiempo adicional con biometrías cambiantes con la longitud cráneo-rabadilla (LCR) que precisan consultar tablas. Kavalakis et al.11 proponen facilitar el cribado con la simple observación de las 4 líneas ecogénicas y paralelas que delimitan las 3 estructuras a valorar en el cerebro posterior: tronco del encéfalo, IV ventrículo y cisterna magna (fig. 1). Ante una EBA, la obliteración de la cisterna magna afectaría la normal visualización de las 4 líneas y los 3 espacios ocupados por estas estructuras, resultando que solo serían visibles 3 líneas y 2 espacios, lo que simplifica el cribado.
Dado que una de las tareas más importantes de la ecografía de primer trimestre es la medida de la TN y que la observación de las 4 líneas se realiza en ese mismo plano, el objetivo de nuestro trabajo es determinar la factibilidad de evaluar estas líneas, así como las estructuras que delimitan, con rapidez y sin confusión, para así poder incorporarla como cribado precoz de EBA. También efectuamos la medida de los espacios o estructuras.
Material y métodosSe trata de un estudio prospectivo realizado entre febrero y diciembre de 2013 a 362 gestantes no consecutivas (escogidas con asignación previa dependiendo de la presión asistencial) al tiempo de la ecografía rutinaria de primer trimestre y cribado combinado de cromosomopatías entre 11-13+6 semanas, LCR: 45-84mm. La exploración se inició vía vaginal y se finalizó siempre vía abdominal, según protocolo de nuestro centro, obteniéndose la imagen y biometrías por una u otra vía e incluyendo la que se considerase de mejor calidad. Fueron utilizadas 2 máquinas de ultrasonidos: Voluson 730 expert (GE Medical System, Austria) Toshiba Xario (Toshiba Medical System, Japón). Se buscó la posición fetal neutra en dorso posterior (sin flexión o extensión) en un plano sagital medio con la suficiente magnificación (solo cabeza y parte superior del tórax), utilizando como marcadores de referencia la visualización en el mismo plano de: punta ecogénica de la nariz, forma rectangular del paladar, diencéfalo y TN. De no conseguirse el plano adecuado se repitió la exploración a los 30 min).
Se hizo una primera valoración visual que comprendía la observación de 4 líneas ecogénicas paralelas en el cerebro posterior: 1.ª línea: borde posterior hueso esfenoidal. 2.ª línea: borde posterior tronco encéfalo-anterior IV ventrículo. 3.ª línea: plexos coroideos del IV ventrículo. 4.ª línea: hueso occipital. Estas líneas delimitan 3 espacios econegativos de similar ecogenicidad: 1.° tronco encéfalo. 2.° IV ventrículo. 3.° cisterna magna. Tras la observación se procedió a la medida de los 3 espacios: 1.° tronco encéfalo: desde borde posterior de 1.ª línea (on) hasta el punto medio de la 2.ª línea. 2.° IV ventrículo: distancia entre la 2.ª y 3.ª líneas (calipers on-on). 3.° cisterna magna: distancia de 3.ª a 4.ª línea (calipers on-on). También se obtuvo el ratio entre las medidas tronco encéfalo/tronco encéfalo-hueso occipital (TE/TE-HO) midiendo este último desde el punto medio de la 2.ª línea hasta el borde interno del hueso occipital (fig. 2).
ResultadosLa media de LCR al tiempo de la ecografía era 64,65 (rango: 46,97-84). Fue posible obtener la vista sagital media del cerebro posterior estando el feto en dorso posterior y la observación de las 4 líneas-3 espacios y su biometría en el 98,6% de las 362 gestantes. Ninguno de los fetos valorados en la ecografía de la semana 20 o al nacimiento tenía una EBA.
Para un LCR medio de 64,65mm (mediana: 64,40, rango: 46,97-84) obtuvimos las siguientes biometrías: 1) tronco encéfalo: media 2,87mm (mediana: 2,86; rango: 1,70-4,33); 2) IV ventrículo: media 2,05mm (mediana: 2,02; rango: 1,1-3,30); 3) cisterna magna: media 1,75mm (mediana: 1,72; rango: 0,69-3,66); 4) TE-HO: media 4,96mm (mediana: 4,90; rango: 3-7,63); 5) ratio TE/TE-HO: 0,57. La distribución por percentiles se muestra en la tabla 1. Hemos obtenido los valores medios de las diferentes estructuras y su distribución percentilar según edad gestacional, agrupándolas por grupos de LCR de 10mm entre 45 y 84mm (tabla 2). Como puede apreciarse en la tabla 2 y la fig. 3, las medidas de las diferentes estructuras aumentan a medida que lo hace la edad gestacional y son de espesor decreciente en sentido cráneo-caudal, en tanto que el ratio TE/TE-HO tiende a disminuir, aunque se mantiene en medidas más constantes.
Distribución percentilar para LCR medio 64,65
TE | IVV | CM | TE-HO | |
---|---|---|---|---|
P-2,5 | 2,02 | 1,30 | 0,90 | 3,59 |
P-5 | 2,11 | 1,42 | 0,99 | 3,69 |
P-25 | 2,53 | 1,77 | 1,40 | 4,34 |
P-50 | 2,86 | 2,02 | 1,72 | 4,90 |
P-75 | 3,19 | 2,30 | 2,06 | 5,44 |
P-97,5 | 3,76 | 2,89 | 2,82 | 6,90 |
CM: cisterna magna; IVV: IV ventrículo; TE-HO: distancia tronco-encéfalo a hueso occipital; TE: tronco encéfalo.
Valores medios y distribución percentilar por intervalos de LCR de 10mm entre 45 y 84mm
LCR | N | TE | IVV | CM | TE-HO | Ratio media en mm |
---|---|---|---|---|---|---|
media | media | media | media | |||
2,40mm | 1,80mm | 1,26mm | 4,11mm | |||
45-54 | 36 | p-2,5: 1,80 | p-2,5: 1,30 | p-2,5: 0,79 | p-2,5: 3,37 | 0,58 |
p-50: 2,26 | p-50: 1,77 | p-50: 1,25 | p-50: 4,12 | |||
p-97,5: 3,21 | p-97,5: 2,69 | p-97,5: 1,92 | p-97,5: 6,52 | |||
2,75mm | 1,97mm | 1,55mm | 4,65mm | |||
55-64 | 157 | p-2,5: 2,05 | p-2,5: 1,28 | p-2,5: 0,89 | p-2,5: 3,58 | 0,59 |
p-50: 2,72 | p-50: 1,98 | p-50: 1,54 | p-50: 4,60 | |||
p-97,5: 3,62 | p-97,5: 2,83 | p-97,5: 2,35 | p-97,5: 6,92 | |||
2,96mm | 2,07mm | 1,88mm | 5,17mm | |||
65-74 | 129 | p-2,5: 2,17 | p-2,5: 1,35 | p-2,5: 0,99 | p-2,5: 3,96 | 0,57 |
p-50: 2,91 | p-50: 2,08 | p-50: 1,92 | p-50: 5,20 | |||
p-97,5: 3,74 | p-97,5: 2,72 | p-97,5: 2,85 | p-97,5: 6,48 | |||
3,29mm | 2,39m | 2,32mm | 6,01mm | |||
75-84 | 34 | p-2,5: 2,60 | p-2,5: 1,40 | p-2,5: 1,30 | p-2,5: 4,30 | 0,54 |
p-50: 3,29 | p-50: 2,38 | p-50: 2,23 | p-50: 6,11 | |||
p-97,5: 4,32 | p-97,5: 3,25 | p-97,5: 3,59 | p-97,5: 7,61 |
CM: cisterna magna; IVV: IV ventrículo; Ratio: ratio tronco encéfalo/tronco encéfalo-hueso occipital; TE-HO: distancia tronco-encéfalo a hueso occipital; TE: tronco encéfalo.
Evolución de la biometría de las diferentes estructuras según edad gestacional a intervalos de LCR de 10mm.CM: cisterna magna; iv v: iv ventrículo; Ratio: ratio tronco encéfalo/tronco encéfalo-hueso occipital; TE-HO: distancia tronco-encéfalo a hueso occipital; TE: tronco encéfalo.
En fetos con EBA, el líquido cefalorraquídeo se fuga hacia el líquido amniótico a través del defecto, ocasionando un desplazamiento caudal del cerebro que produciría alteraciones en la normal vista ecográfica del cerebro posterior6 y sería factible observarlas en el plano medio-sagital utilizado para la medida de la TN. Pueden observarse uno o varios de los siguientes hallazgos: 1) aumento del diámetro del tronco del encéfalo; 2) disminución de la medida u obliteración de IV ventrículo y cisterna magna; 3) aumento del ratio TE/TE-HO; 4) alteración de la normal vista de las 4 líneas-3 espacios que relacionan estas estructuras, visualizándose solo 3 líneas y 2 espacios.
Los resultados de nuestro trabajo indican que es posible la visualización y biometría de 4 líneas-3 espacios en el 98,6% de los estudios rutinarios del primer trimestre, lo que concuerda con la observación de otros autores en estudios prospectivos: 100% para Papastefanou9, 97% para Adiego12, 100% para Kavalakis11, pero contrasta con estudios retrospectivos en los que solo se pueden valorar en 5213-75%14, señalando los autores una mejoría con el adiestramiento.
Nuestro principal objetivo era estudiar la factibilidad de visualización de las 4 líneas-3 espacios de manera rápida y sencilla pero, además, tomamos biometrías con la intención de ver la concordancia con otros estudios. Así, en nuestra serie, las medidas del iv ventrículo y cisterna magna aumentan linealmente a medida que lo hace el LCR, en lo que hay acuerdo en la bibliografía6,7,9–12,15. Obtuvimos una media en la medida del IV ventrículo para LCR entre 45-84mm de 2,05mm (1,1-3,30) y aunque resulta difícil comparar biometrías con otras series (unas prospectivas, otras retrospectivas) son acordes, con pequeñas variaciones, a las reportadas por otros autores: Chaoui6: 2mm (1,5-2,5), Adiego12: 1,8mm (0,8-3,1), Kavalakis11: 1,84mm (0,8-3,1), Eagle15: 2mm (1,7-2,1), Álvaro Navidad16: 2,05 (0,9-3,6), Papastefanou9: 1,5-2,1, Chen17: 1,35-2,6, etc. Encontramos más diferencias en la biometría de la cisterna magna, quizás, como sugieren García-Posada et al.10, debidas a una colocación más anterior del caliper en algunos casos, haciéndolo sobre la capa meníngea en vez de sobre el hueso occipital. Nuestra media para la cisterna magna es 1,75mm, (rango: 0,69-3,66) y haciendo una división de 10 en 10mm para LCR de 45-84mm, nuestro p-50 es de 1,25, 1,54, 1,92 y 2,23, siendo las referencias de García-Posada10 para estos intervalos de 1,45, 1,87, 2,39 y 2,70, respectivamente. Otros autores encuentran una media de 1,35mm (0,4-2,2)11, 1mm a las 11 semanas y 3mm a la 13 semanas15, 1,5mm y 2,3mm a las 11 y 13 semanas18, etc. Nuestra biometría para el TE y para la distancia TE-HO son acordes a las publicadas por Lachmann7 y lo mismo podemos decir para el ratio entre ambos. El cribado de EBA en primer trimestre todavía no sido adecuadamente validado, pues la prevalencia de la enfermedad es baja y se carece de grandes series que avalen su utilidad. Sin embargo la ISUOG19, en su guía clínica para la ecografía de primer trimestre, indica que se debe evaluar el IV ventrículo o el diámetro biparietal (DBP) como marcadores, prestando especial atención si el DBP se encuentra por debajo del p-5. La sensibilidad del DBP estaría entre el 2620 y el 50% para 5% de falsos positivos21. Durante el periodo de estudio no hemos encontrado ningún caso de EBA en nuestra serie, sin embargo hemos constatado que es fácil observar las 4 líneas-3 espacios al tiempo de la medida de la TN y no consume tiempo adicional, por lo que se propone su visualización rutinaria sin utilizar biometrías. Hemos podido confirmar la utilidad de obtener esta vista a los 2 meses de cerrado el estudio, en un caso en que identificamos solo 3 líneas-2 espacios y ello nos impulsó a dirigir nuestra atención hacia el raquis y a diagnosticar una EBA a nivel lumbo-sacro (figs. 4 y 5). Ello refuerza nuestra recomendación de que si no es posible identificar con claridad las 4 líneas y los 3 espacios, se proceda a biometrías y ratio, así como a un examen minucioso del raquis y, de no encontrar enfermedad, podría plantearse una ecografía intermedia entre esta y la de la semana 20.
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.