19 - CARACTERÍSTICAS DE LOS PACIENTES CON NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2 (MEN2) EN CASTILLA-LA MANCHA (ESTUDIO CLMEN) (PÓSTER PRESENTADO)
aHospital Universitario de Guadalajara. bHospital General de Villarrobledo. cHospital General La Mancha Centro. Alcázar de San Juan. dHospital Virgen de la Salud. Toledo. eHospital General de Valdepeñas. fComplejo Hospitalario Universitario de Albacete. gHospital General Universitario de Ciudad Real.
Objetivos: La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es de herencia autosómica dominante y tiene una prevalencia estimada de 1/30.000. El objetivo de este trabajo es evaluar las características de los pacientes con MEN2 seguidos en hospitales de Castilla-La Mancha.
Métodos: Estudio transversal. Se han incluido 36 pacientes de 13 familias. El trabajo se ha realizado en colaboración con el Grupo de Trabajo de MEN de la SEEN.
Resultados: 34 pacientes (94,4%) de 11 familias presentan MEN2A, siendo el 58,8% mujeres. El 73,6% presentaban mutaciones en el codón 634 (exón 11), 47,1% C634Y y 26,5% C634S. 14,7% presentaban la mutación C620Y (exón 10) y 11,8% la mutación C618R (exón 10). 2 pacientes (5,6%) de 2 familias presentan MEN2B. Ambas eran mujeres y tenían la mutación M918T (exón 16).
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Características clínicas de los pacientes con MEN2 |
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Mutación |
Nº familias |
Dx |
Tipo MEN2 |
Riesgo ATA |
Edad DX |
CMT (%) |
FEO (%) |
HPP (%) |
Exitus |
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M918T* |
2 (2 casos) |
100% CI |
MEN2B |
Muy alto |
20 (IIC 19-20) |
100 |
100 (50% B) |
- |
1 caso |
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C634** |
8 (25 casos) |
24% CI |
MEN2A |
Alto |
CI: 31 (IIC 26-39) |
88 |
64 (77%B) |
16 |
1 caso por otro motivo |
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76% CG |
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CG: 31 (IIC 10-44) |
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C620Y*** |
1 (5 casos) |
100% CG |
MEN2A |
Mod |
22 (IIC 7-39) |
0 |
0 |
0 |
- |
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C618R |
2 (4 casos) |
25%CI |
MEN2A |
Mod |
CI: 48 |
75 |
75 (75%B) |
0 |
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75% CG |
CG: 21 (IIC 17-21) |
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CI: caso índice; CG: cribado genético; Mod: moderado; B: bilaterales. *Las 2 pacientes con MEN2B presentaban neuromas mucosas y 1 deformidades óseas y hábito marfanoide. ** 2 pacientes (12,2%) presentaban liquen cutáneo amiloidótico. ***Tras cirugía de tiroides todos presentaban hiperplasia de células C. 1 paciente presentaba enfermedad de Hirschprung. |
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Conclusiones: La mutación más frecuente en este trabajo es la C634Y, al igual que en la población española. La edad de diagnóstico en los CI para aquellos pacientes con MEN2A es más precoz en presencia de mutaciones C634. Existe un elevado porcentaje de pacientes con FEO, excepto en una familia. No obstante, la frecuencia de HPP es menor a la descrita en la literatura.
