Introducción: En estudios anatomopatológicos realizados a muestras de pacientes afectos de carcinoma colorectal, se ha objetivado que el hallazgo de una inmunotinción de alta intensidad para AIP es un marcador de menor supervivencia. El objetivo del estudio era investigar, si la perdida de heterocigosis del gen AIP, en un paciente con patología hipofisaria, miembro de una familia (FIPA) afectada de la mutación c.543delT del gen AIP, podría tener relación con la aparición de un adenocarcinoma de colon.

Caso clínico: Varón de 62 años, se le realiza screening de la mutación c.543delT del gen AIP, en el contexto de una familia FIPA (2 miembros con somatotropinomas, 1 tumor mamosomatotropo y 2 con tumores no funcionantes.) Al resultar positivo, se le realizó el estudio clínico objetivando una talla de 1,97 m, fenotipo hipogonadal, y en la analítica un déficit del eje gonadal, tiroideo y somatotropo. La RMN mostraba una silla turca amplia y erosionada por lo que especulamos que podría corresponder con una apoplejía hipofisaria sobre un tumor somatotropo que ocurrió a edad temprana. Posteriormente, se le diagnosticó de adenocarcinoma de colon transverso y sigma pT3N2M1, con mala respuesta al tratamiento, falleciendo al año del diagnóstico. El análisis del ADN demostró la presencia de la mutación c.543delT del gen AIP en la muestra del tumor de colon, pero no se encontró pérdida de heterocigosis en el ADN del tumor. La inmunohistoquímica reveló baja intensidad en la inmunotinción para AIP en el citoplasma de las células pertenecientes al carcinoma colorectal. En comparación con el tejido sano colorectal utilizado como control, la intensidad de la inmunotinción era menor en tejido tumoral.

Discusión: En este caso la mutación AIP no parece que haya jugado un papel en la patogénesis del adenocarcinoma de colon. Estos hallazgos indican, que incluso en pacientes FIPA con mutaciones AIP, el hallazgo de tumores en otros órganos está raramente asociada, al gen AIP en sí misma.