Es raro encontrar en una persona la combinación de diabetes mellitus (DM) y retinitis pigmentosa (RP). Pocos reportes presentan diferentes síndromes heredados de forma autosómica recesiva. La RP es una enfermedad neurodegenerativa retinal que causa pérdida progresiva de la función visual, preferentemente en situaciones de poca iluminación; es la distrofia retinal heredada más común y se considera a nivel mundial, como una de las principales causas de baja visión y ceguera. Afecta el campo visual periférico, generando visión de túnel y en los casos más graves ceguera. En fondo de ojo se evidencian acúmulos de pigmentos de espículas óseas, especialmente en la periferia, atrofia del epitelio pigmentario de la retina, palidez del disco óptico y estrechamiento arteriolar. Se presenta el caso de una mujer de 55 años, función cognitiva normal, 12 años de diagnóstico de RP, episodio de estrés reportado como comienzo de su pérdida de visión y ha tenido pérdida de agudeza visual en ambos ojos; fue diagnosticada según su historia médica con DM desde hace 10 años; ha padecido obesidad extrema y durante los últimos dos años ha tenido una pérdida de 24 kg de peso (88 a 64 kg). No reporta antecedentes familiares de RP o ceguera, lo que la clasifica como caso esporádico de RP. Tiene familiares con DM en 3ª línea, no describe otros factores de riesgo o comorbilidades. Su tratamiento farmacológico consiste en Galvus met 50/1.000 mg una vez al día (vildagliptina/metformina clorhidrato) y durante los últimos dos meses 14 unidades de insulina en la noche. Se determinaron en plasma los niveles de glucosa, perfil lipídico, leptina, endotelina y clusterina. Presenta hiperglicemia, hipertrigliceridemia y bajo HDL (riesgo de enfermedad cardiovascular). La leptina y la endotelina-1 (medidas mediante ELISA) no fueron detectables y la clusterina resultó 3 veces por encima de los rangos reportados. Su índice de masa corporal indica sobrepeso, por lo que es extraño la leptina en plasma de 0 ng/mL