Tratamiento rehabilitador en un paciente con citrulinemia tipo I asociada a deficiencia de beta-ureidopropionasa, primer caso reportado

Resumen

Introducción y objetivos

La deficiencia de beta-ureidopropionasa y citrulinemia tipo I son errores innatos del metabolismo raros. El objetivo de este estudio es presentar un caso clínico con la presencia de las 2 afecciones genéticas confirmadas con análisis molecular, y diseñar un tratamiento rehabilitador basado en la clasificación internacional del funcionamiento, de la discapacidad y de la salud (CIF).

Materiales y métodos

Se presenta el caso de una paciente femenina con una discapacidad física e intelectual moderada, con daño neurológico secundario a la desregulación metabólica; adicionalmente presenta deficiencias en: la marcha, la postura, el área neurosensorial y limitaciones en las actividades básicas de la vida diaria (ABVD). Se realizó una intervención terapéutica basada en la CIF y se diseñaron tratamientos de rehabilitación de fisioterapia (20 sesiones), terapia ocupacional (10 sesiones) y psicología (15 sesiones). Los resultados obtenidos se evaluaron con valoraciones clínicas, psicológicas y con la aplicación de escalas como: EPlfant, WeeFIM y el Test Get Up and Go y análisis visual de la marcha.

Resultados

Se obtuvo un resultado del 70% de mejoría en la marcha y en la postura. Un 70% de mejoría en las ABVD, en el área neurosensorial y psicomotora. Se promovió un mejor desempeño psicosocial, con mejoría en las actividades cognitivas y lúdicas.

Conclusiones

Es el primer caso reportado en la literatura con una mutación nueva no registrada en ClinVar. Es importante aplicar la CIF en todos los pacientes con discapacidad, para determinar objetivos específicos de tratamiento rehabilitador de forma multidisciplinares.

Abstract

Introduction and objectives

Beta-ureidopropionase deficiency and citrullinemia type I are rare inborn errors of metabolism. The objective of this study is to present a clinical case with the presence of the two genetic pathologies confirmed with molecular analysis and to design a multidisciplinary rehabilitative treatment based on the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF).

Materials and methods

A female patient with a moderate physical and intellectual disability is presented, with neurological damage secondary to metabolic deregulation; additionally, he has deficiencies in: gait, posture, neurosensory area and limitations in Basic Activities of Daily Living (BADL). A therapeutic intervention based on the ICF was carried out and multidisciplinary rehabilitation treatments of physiotherapy (20 sessions), occupational therapy (10 sessions) and psychology (15 sessions) were designed. The results obtained were evaluated with clinical and psychological assessments and with the application of scales such as: EPlfant, WeeFIM and the Get Up and Go Test and visual gait analysis.

Results

A result of 70% improvement in gait and posture was obtained. 70% improvement in ABDL, in the neurosensory and psychomotor area. Better psychosocial performance was promoted, with improvement in cognitive and recreational activities.

Conclusions

This is the first case reported in the literature with a new mutation not registered in ClinVar. It is important to apply the ICF in all patients with disabilities, to determine specific rehabilitation treatment objectives in a multidisciplinary manner.