Sr. Director: Las talasemias son enfermedades frecuentes en España. Se trata de procesos hematológicos, originados en la síntesis cuantitativa in adecuada de un tipo de las cadenas de hemoglobina, llevando el desequilibrio a un exceso en la cadena que se produce normalmente en cantidad, y formando agregados que precipitan en el interior de los hematíes favoreciendo su destrucción temprana. Dentro de las talasemias existen formas con escasa expresividad clínica (como las minor), cursando con anemia leve y con acumulación de hierro, mientras que otras cursan con semiología clínica evidente (formas major). El desarrollo de cuadros de hipercoagulabilidad, con clínica trombótica acompañante, es un hecho poco frecuente pero descrito en la bibliografía. Presentamos aquí el caso de una paciente en la que ocurrió una trombosis mesentérica masiva secundaria a un proceso de hipercoagulabilidad en el seno de una betatalasemia minor.
Mujer de 20 años de edad, con antecedentes personales de cesárea 5 años antes, betatalasemia minor asintomática, que niega la ingesta de anticonceptivos orales u otra medicación. Ingresó en el servicio de urgencias de nuestro hospital con clínica de dolor abdominal de localización periumbilical y náuseas de pocas horas de evolución. En los estudios complementarios que se le realizaron sólo destacaba en la ecografía abdominal la existencia de una mínima cantidad de líquido libre en el fondo del saco de Douglas. El hemograma presentaba 8.600 leucocitos (el 55% neutrófilos segmentados, el 33% linfocitos), hemoglobina de 10,8 g/dl, hematócrito del 36,6%, volumen corpuscular medio de 64,6 fl, hemoglobina corpuscular media de 19,2 pg, y 264.000 plaquetas. Los valores obtenidos en la bioquímica sanguínea y en los estudios de coagulación se encontraron en rango de normalidad. Ante la persistencia e incremento del cuadro doloroso, a las 24 h de su ingreso es intervenida quirúrgicamente para llevar a cabo laparotomía exploradora. En el acto quirúrgico se encuentra una torsión simple de ovario, sin necrosis, realizándose apertura del quiste ovárico con enucleación de la cápsula, objetivándose una discreta hepatosplenomegalia en la revisión posterior, junto con algunas varices mesentéricas sin signos de trombosis. En la evolución postoperatoria, a las pocas horas, la paciente desarrolla un cuadro de shock, con aparición de hipotensión arterial (presión arterial sistólica inferior a 40 mmHg), taquicardia a 180 lat/min y palidez cérea, por lo que es llevada a quirófano para ser reintervenida de urgencias. En la analítica preoperatoria destaca una actividad de protrombina del 25%, fibrinógeno de 141 mg%, TTPA de 29 s, 25.300 leucocitos (el 90% neutrófilos segmentados, el 3,8% linfocitos), 505.000 plaquetas, y una gasometría arterial basal de pH 7,29, pCO2 38 mmHg, pO2 134 mmHg, bicarbonato de 19 mEq/l, y saturación del 98%, con el resto de parámetros analíticos en rango próximo a los de su ingreso. Se reintervino la paciente objetivando abundante líquido libre serosanguinolento en cavidad peritoneal con asas de intestino delgado muy distendidas y necróticas, y colon ascendente isquémico. Disecada la arteria mesentérica superior (por la que fluía sangre con normalidad), se objetivó una importante dilatación de las venas del mesenterio, hasta la raíz, con numerosos conglomerados trombóticos, realizándose resección masiva del intestino delgado con anastomosis terminoterminal a unos 10 cm del ángulo de Treitz y unos 10-15 cm de la válvula ileocecal. Todos los hallazgos fueron sugestivos de trombosis mesentérica venosa masiva (confirmado anatomopatológicamente con posterioridad), consiguiéndose la extracción de un trombo venoso gigante mediante un catéter de Fogarty de la arcada colónica. En quirófano se le transfundieron hasta un total de 8 bolsas de sangre (entre sangre total y concentrados de hematíes) y 4 l de soluciones cristaloides, así como bicarbonato para la corrección de la acidosis metabólica. En el postoperatorio inmediato, la paciente ingresó en la unidad de medicina intensiva bajo los efectos de la sedación anestésica, vasocontraída, con una presión arterial de 140/100 mmHg y frecuencia cardíaca de 140 lat/min, en sinusal. El resto de la exploración se encontraba en la normalidad, portando un drenaje abdominal con escasa cantidad de líquido serohemático. El hematócrito era del 28%, la hemoglobina de 9,76 g/dl, sin acidosis metabólica. Lograda la estabilización con aporte de volumen y hemoderivados, la paciente fue trasladada a las pocas horas al hospital de referencia para realización de estudio angiográfico de troncos mesentéricos y objetivar así la viabilidad intestinal. Como complemento a los resultados, se extrajeron proteínas de la coagulación con el resultado de proteína S en el 45% (70-140), factor V de la coagulación del 30% (70-120) y proteína C del 50% (70-140), confirmándose su descenso. Las pruebas plaquetarias se encontraron en rango de la normalidad.
Con posterioridad, ya encontrándose repuesta del proceso, la paciente desarrolló un nuevo cuadro de abdomen agudo, precisando de nueva reintervención quirúrgica, diagnosticándose intraoperatoriamente de una nueva trombosis mesentérica venosa del segmento intestinal aún presente, y debiendo ser resecado.
La trombosis venosa mesentérica masiva representa alrededor del 10% de los casos registrados de isquemia intestinal extensa. Puede ser debida a diversas patologías que pueden obedecer a causas médicas o quirúrgicas. Entre ellas cabe destacar la estasis venosa en el territorio esplácnico, procesos inflamatorios, postoperatorios de cirugía abdominal o traumatismos, estados de hipercoagulabilidad (destacando las neoplasias fundamentalmente abdominales, policitemia vera, trombosis venosa periférica, trombocitosis, déficit de antitrombina III u otras proteínas relacionadas con la coagulación, existencia de anticoagulante lúpico, empleo de anticonceptivos orales) y, por último, el origen idiopático1.
La relación existente entre la betatalasemia (fundamentalmente la major) y los estados de hipercoagulabilidad es un hecho recogido en la bibliografía, aunque poco frecuente. En una búsqueda realizada en el MEDLINE, sólo se han recogido 60 referencias sobre este punto. Habitualmente se describen en asociación a factores como la diabetes mellitus, anomalías cardiopulmonares complejas, hipotiroidismo, anomalías en la función hepática y trombocitosis postesplenectomía2. Habitualmente, los procesos tromboembólicos se localizan con mayor frecuencia en el sistema nervioso central, provocando clínica de cefalea y hemiparesia, aunque también se pueden localizar a otros territorios. En una revisión realizada en un estudio multicéntrico italiano2, sobre un total de 32 pacientes afectados de tromboembolismo (sobre un total de 735 talasémicos), sólo uno de ellos presentó una trombosis mesentérica.
Estos episodios pueden ser debidos a un descenso en los valores de proteínas C y S, proteínas sanguíneas con poder anticoagulante (como también lo presentan la antitrombina III, protrombina, factor VII y factor X), y que son producidas en el hígado3. Aunque en la betatalasemia todas ellas están disminuidas, los déficit de proteína C y S son mayores que los de las restantes, destacando fundamentalmente el de la proteína C sobre el de la S. También se ha relacionado con este proceso de hipercoagulabilidad el ser heterocigoto para el gen que sintetiza la protrombina o presentar una mutación en el factor V de Leiden4.
En el caso que nos ocupa, sobre una patología previa (la betatalasemia), con un defecto de la coagulación sanguínea silente, pudo desencadenarse la trombosis por una estasis venosa en el territorio esplácnico provocado por la primera intervención, habiéndose confirmado los valores inferiores a la normalidad en las proteínas C y S y factor V, con pruebas plaquetarias normales.
