Características de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar en España. Resultados iniciales del Registro Español de Poliposis Adenomatosa Familiar

Resumen

Fundamento y objetivos

La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples adenomas en el colon y el recto (más de 100 en la forma clásica, y entre 10–100 en la forma atenuada), con un riesgo de cáncer colorrectal cercano al 100% si no se diagnostica y se trata de forma precoz. Con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes en nuestro medio, en el año 2007 se creó el Registro Español de Poliposis Adenomatosa Familiar.Evaluar las características clinicopatológicas de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar en España.

Pacientes y métodos

Se evaluaron los pacientes incluidos en el registro durante el primer año de operatividad de este, en relación con las características demográficas, clínicas y genéticas.

Resultados

En el período de estudio se incluyeron 243 pacientes pertenecientes a 156 familias no relacionadas procedentes de 15 centros. De estos, 130 eran hombres y la edad media al diagnóstico fue de 40 años. De acuerdo con la forma de presentación, 127 correspondían a la forma clásica y 116 correspondían a la forma atenuada. Se identificó la presencia de algún adenoma colorrectal con displasia de alto grado en 67 pacientes (28%), y de cáncer colorrectal en 42 pacientes (17%). Las manifestaciones extracolónicas fueron afectación duodenal (n=46), afectación gástrica (n=44), tumor desmoides (n=24), cáncer de tiroides (n=8), osteomas (n=6) y tumor cerebral (n=1). Se indicó la realización de análisis mutacional en los genes APC o MYH en 140 familias (90%): se completó en 85 de ellas, y se identificó la mutación causal en 75 familias (88%) (70 en el gen APC y 5 en el gen MYH).

Conclusiones

En el primer año de funcionamiento del registro se ha incluido un número importante de familias y pacientes. La reducida prevalencia de cáncer colorrectal y la elevada proporción de familias en las que se ha realizado el estudio genético indican una buena calidad asistencial en nuestro medio.

Abstract

Background and objectives

Familial adenomatous polyposis is an inherited disorder characterized by the presence of multiple colorectal adenomas (more than 100 in the classic form and between 10 and 100 in the attenuated one), with a high risk of colorectal cancer development. To improve the diagnostic and therapeutic management of these patients, the Spanish Registry of Familial Adenomatous Polyposis was created in 2007.We aimed to evaluate the clinicopathological characteristics of patients with familial adenomatous polyposis in Spain.

Patients and methods

All patients included in the Registry during one year were evaluated with respect to their demographic, clinical, pathological, and genetic characteristics.

Results

243 patients of 156 unrelated families from 15 Spanish centers were included. One hundred thirty patients were male, and the mean age at diagnosis was 40 years. According to the clinical presentation, 127 corresponded to the classic form and 116 to the attenuated one. Colorectal adenoma with high-grade dysplasia was identified in 67 (28%) patients, and colorectal cancer in 42 (17%). Extracolonic manifestations were: duodenal involvement (n=46), gastric involvement (n=44), desmoid tumors (n=24), thyroid cancer (n=8), osteomas (n=6) and brain tumor (n=1). APC and/or MYH gene testing was performed in 140 (90%) families, detecting the causative mutation in 75 (54%) of them (70 in the APC gene and 5 in the MYH gene).

Conclusions

During its first year of operability, a large number of patients and families were included in the Registry. The reduced prevalence of colorectal cancer as well as the large proportion of families submitted to gene testing demonstrated a high-quality clinical practice in Spain.