De la citogenética convencional al análisis por micromatrices. Cincuenta años del cromosoma Filadelfia

Resumen

Desde la descripción, en el año 1960, del cromosoma Filadelfia como una alteración asociada con la leucemia mieloide crónica se han descrito una multitud de alteraciones citogenéticas en los enfermos con hemopatías malignas, de manera que, en la actualidad, la realización de estos estudios es imprescindible en estas enfermedades. La presencia de cambios citogenéticos no solo contribuye a un mejor diagnóstico y clasificación de las leucemias y de los linfomas, sino que es un factor pronóstico de primer nivel. Por esto, la clasificación de la Organización Mundial de la Salud las ha incluido como parte fundamental del diagnóstico de las hemopatías malignas. El desarrollo de la hibridación «in situ» fluorescente y, más recientemente, de las micromatrices ha contribuido a un mejor conocimiento de estas enfermedades, por lo que se consideran un complemento de los estudios citogenéticos. Los cambios citogenéticos observados en estos enfermos son, en ocasiones, una pieza clave en el enfoque terapéutico.

Abstract

In 1960 Ph-chromosome was found associated with the presence of chronic myelogenous leukemia. In these 50 years an increasing number of cytogenetic abnormalities have been found associated with hematological malignancies. The presence of these abnormalities is not only important for the diagnosis of the patient, but it also contributes to the prognosis of patients with leukemia or lymphoma. For this reason the WHO classification of hematological disease has included these studies for the correct characterization of leukemias and lymphomas. In addition, the use of FISH and micromatrix methodologies have refined the genetic lesions present in these malignancies. The cytogenetic changes observed also provide further information in relation to the therapy.