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Vol. 137. Núm. 5.
Páginas 221-229 (julio 2011)
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Vol. 137. Núm. 5.
Páginas 221-229 (julio 2011)
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De la citogenética convencional al análisis por micromatrices. Cincuenta años del cromosoma Filadelfia
From conventional cytogenetics to microarrays. Fifty years of Philadelphia chromosome
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J.M.. Jesús M. Hernándeza,
Autor para correspondencia
jmhr@usal.es

Autor para correspondencia.
, Isabel Granadab, Francesc Soléc, en representación del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematólogica
a Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca y Unidad de Diagnóstico Molecular y Celular del Cáncer, Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer (IBMCC), Centro de Investigación del Cáncer, Universidad de Salamanca, Salamanca, España
b Servicio Laboratorio de Hematología, Hospital Germans Trias i Pujol, Institut Català d’Oncologia, Badalona, España
c Laboratori de Citogenètica Molecular, Servei de Patología, Hospital del Mar, Escola Citologia Hematològica Soledad Woessner/Institut Municipal d'Assistencia Sanitaria (IMAS), España
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Tabla 1. Principales alteraciones citogenéticas
Tabla 2. Ventajas e inconvenientes de las técnicas de hibridación in situ «convencionales» y de las nuevas técnicas de citogenética molecular
Tabla 3. Frecuencia y pronóstico de las alteraciones más recurrentes en la leucemia mieloide aguda
Tabla 4. Frecuencia y significado pronóstico de las alteraciones citogenéticas más frecuentes en la leucemia linfoblástica aguda
Tabla 5. Alteraciones cromosómicas más frecuentes en los linfomas
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Resumen

Desde la descripción, en el año 1960, del cromosoma Filadelfia como una alteración asociada con la leucemia mieloide crónica se han descrito una multitud de alteraciones citogenéticas en los enfermos con hemopatías malignas, de manera que, en la actualidad, la realización de estos estudios es imprescindible en estas enfermedades. La presencia de cambios citogenéticos no solo contribuye a un mejor diagnóstico y clasificación de las leucemias y de los linfomas, sino que es un factor pronóstico de primer nivel. Por esto, la clasificación de la Organización Mundial de la Salud las ha incluido como parte fundamental del diagnóstico de las hemopatías malignas. El desarrollo de la hibridación «in situ» fluorescente y, más recientemente, de las micromatrices ha contribuido a un mejor conocimiento de estas enfermedades, por lo que se consideran un complemento de los estudios citogenéticos. Los cambios citogenéticos observados en estos enfermos son, en ocasiones, una pieza clave en el enfoque terapéutico.

Palabras clave:
Citogenética
Hemopatías malignas
Cromosoma Filadelfia
Hibridación in situ fluorescente
Abstract

In 1960 Ph-chromosome was found associated with the presence of chronic myelogenous leukemia. In these 50 years an increasing number of cytogenetic abnormalities have been found associated with hematological malignancies. The presence of these abnormalities is not only important for the diagnosis of the patient, but it also contributes to the prognosis of patients with leukemia or lymphoma. For this reason the WHO classification of hematological disease has included these studies for the correct characterization of leukemias and lymphomas. In addition, the use of FISH and micromatrix methodologies have refined the genetic lesions present in these malignancies. The cytogenetic changes observed also provide further information in relation to the therapy.

Keywords:
Lymphoma cytogenetics
Hematological malignancies
Philadelphia chromosome
Fluorescence in situ hybridization

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