El deterioro cognitivo es motivo de consulta frecuente en la atención primaria; en numerosos casos solo se trata de una variante de la normalidad o «miedo al Alzheimer», pero en otras ocasiones puede ser signo de una enfermedad grave.
Descripción del casoSe trata de un paciente de 81 años con hipertensión arterial y diabetes mellitus tipo 2 como únicos antecedentes personales de interés, en tratamiento con metformina, omeprazol y enalapril, independiente para las actividades básicas de la vida diaria.
Acude a la consulta de su médico de familia acompañado por su sobrina, que es la que lo ha animado a acudir; refiere deterioro de la memoria, visión borrosa, inestabilidad y leves alteraciones en el comportamiento, de menos de 2 semanas de evolución. Se sospecha posible demencia, y a la espera de los resultados de las pruebas complementarias se vuelve a citar en unos días. En este periodo se acentúan los trastornos del comportamiento y el paciente es llevado a Urgencias por su sobrina, donde es dado de alta con diagnóstico de demencia; se recomienda control por su médico de familia. Tras una semana acude nuevamente a consulta, donde se aprecia un evidente deterioro sin desencadenante externo de tipo traumático, farmacológico o infeccioso: reducción del lenguaje espontáneo, desorientación espacial, ideas delirantes e incapacidad para caminar, por lo que su médico de familia lo deriva de forma urgente a Neurología para valoración de demencia rápidamente progresiva, siendo ingresado para estudio. Durante su ingreso continúa el empeoramiento clínico, apareciendo negligencia en hemicuerpo izquierdo, inatención visual y posible agnosia visual, rigidez progresiva en los miembros, episodios de desconexión del medio, alucinaciones visuales, llegando a una situación de mutismo acinético; tras un mes de ingreso el paciente fallece.
Exploración y pruebas complementariasEn la consulta de atención primaria las exploraciones física y neurológica no mostraron hallazgos significativos, salvo un Mini-Mental de 18. Las pruebas complementarias solicitadas, hemograma, bioquímica, incluyendo perfil hepático, perfil tiroideo, vitamina B12, ácido fólico y serologías para lúes y VIH fueron normales.
Asimismo, en la primera visita al Servicio de Urgencias la exploración física fue anodina, con pruebas complementarias dentro de la normalidad (hemograma, bioquímica, coagulación, gasometría arterial y sistemático de orina). Placa de tórax y TAC craneal sin alteraciones significativas; en la exploración neurológica se constatan fallos mnésicos (fototest 23), una limitación de los movimientos oculares externos en el plano vertical, una leve desinhibición y perseverancia, sin otros hallazgos.
La segunda vez que acude a Urgencias, las pruebas complementarias no presentan cambios significativos respecto a las realizadas una semana antes, pero en la exploración neurológica se aprecia rigidez distónica en el miembro superior izquierdo, hipocinesia generalizada, apraxia bimanual, más marcada en la mano izquierda, grasping bilateral, lenguaje poco fluido sin rasgos disfásicos, estación y marcha imposibles sin apoyo y reflejos cutaneoplantares flexores; no se aprecian mioclonías ni temblor.
Durante su ingreso, los estudios realizados para descartar enfermedad sistémica fueron normales; además, se realizaron las siguientes pruebas:
- -
Dos punciones lumbares: ligero aumento de proteinorraquia con glucosa y células normales.
- -
Dos resonancias magnéticas nucleares: en la primera se pone de manifiesto en la secuencia de difusión un aumento de intensidad de señal en la corteza frontal derecha; en la segunda, esta anomalía afecta a toda la corteza del hemisferio derecho.
- -
Tres electroencefalogramas seriados: pasando de un trazado lento difuso a la aparición de ondas trifásicas de predominio frontal y actividad periódica en el último.
- -
Determinación de la proteína 14-3-3 en LCR: ante la sospecha de encefalopatía espongiforme se solicita la determinación de esta proteína, que resulta positiva.
Probable encefalopatía espongiforme esporádica, forma clásica (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob [ECJ]).
Diagnóstico diferencialLa ECJ debe distinguirse de otras demencias: la enfermedad de Alzheimer, la demencia frontotemporal, la demencia de los cuerpos de Lewy, la parálisis supranuclear progresiva y la atrofia multisistémica. Cuando la enfermedad de Alzheimer y la demencia frontotemporal se asocian con mioclono y un curso más rápidamente progresivo pueden confundirse con la ECJ; sin embargo, incluso cuando la progresión es más rápida de lo habitual, las demencias neurodegenerativas casi nunca evolucionan de forma mortal en los primeros12 meses, un plazo que sí es típico de la ECJ1.
Otras entidades que se han confundido con la ECJ incluyen2:
- -
Los trastornos autoinmunes, incluyendo enfermedades desmielinizantes, vasculitis del sistema nervioso central, sarcoidosis y la encefalopatía de Hashimoto.
- -
Infecciones, incluyendo encefalitis viral y posviral, hongos, meningitis tuberculosa y el VIH.
- -
Procesos malignos, incluyendo linfoma, gliomatosis cerebral y síndromes paraneoplásicos.
- -
Encefalopatías tóxicas y metabólicas, incluyendo la degeneración cerebral alcohólica y la acidosis metabólica.
- -
La enfermedad cerebrovascular, incluyendo la angiopatía amiloide cerebral.
- -
Desórdenes psiquiátricos, como la depresión.
La ECJ se engloba dentro de las llamadas enfermedades por priones o encefalopatías espongiformes transmisibles humanas, con una frecuencia de aparición de un caso por millón de habitantes a nivel global3; es la más frecuente de estas, y según su adquisición se han descrito 4 tipos: esporádica, familiar, yatrógena y ECJ variante. De todos los casos, el 85-95% son esporádicos4. Se han descrito casos en edades comprendidas entre los 16 y los 82 años, con un pico máximo entre los 60-64, siendo raro que se presente por debajo de los 30 y por encima de los 80 años, como es el caso de nuestro paciente.
Clínicamente se caracteriza por demencia rápidamente progresiva y mioclonías5: movimientos involuntarios, breves, bruscos y repentinos, a modo de sacudidas; siempre que aparezcan, se debe pensar en la ECJ. También pueden aparecer alteraciones visuales, cerebelosas, signos piramidales, extrapiramidales y mutismo acinético; el paciente entra en coma y termina falleciendo.
Aunque el diagnóstico definitivo se realiza mediante estudio histopatológico, biopsia cerebral o necropsia, la presencia de un EEG típico6, la determinación de la proteína 14-3-3 en LCR7 y el estudio cerebral mediante resonancia magnética nuclear8 pueden ayudar a realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad.
A día de hoy no existe tratamiento, y estos pacientes solo son susceptibles de cuidados paliativos.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
FinanciaciónTodos los autores declaran que este trabajo no ha estado financiado de ninguna forma.
Conflicto de interesesTodos los autores declaran que no existe ningún tipo de conflicto de intereses.
