Sr. Director: Las anomalías del desarrollo de la glándula tiroidea (disgenesias) constituyen una de las principales etiologías del hipotiroidismo primario congénito y en la edad pediátrica. Sin embargo, las glándulas tiroideas ectópicas pueden tener presentaciones clínicas diversas y ser asiento de diferentes patologías. En ocasiones estas anomalías son detectadas en forma tardía en adultos. El caso clínico que presentamos describe el infrecuente hallazgo de tiroides sublingual asociado a hipotiroidismo primario en un adulto joven.
Se trata de una mujer de 28 años de edad que consultó al servicio de Endocrinología presentando un cuadro de 3-4 meses de evolución, con astenia, ganancia ponderal progresiva (5-6 kg. en 6 meses) y ciclos oligomenorreicos. La historia de crecimiento y desarrollo psicomotor infantil era compatible con la normalidad. Su desarrollo puberal fue normal, con menarquía a los 12 años, ciclos menstruales regulares hasta 1 año atrás, dos gestaciones a término y sin antecedentes de abortos espontáneos ni infertilidad. No presentaba otros antecedentes personales patológicos o quirúrgicos de relevancia. Antecedentes de hipotiroidismo primario en familiares de segundo grado. En la exploración física destacaba bradicardia (56 latidos por minuto) y obesidad grado 1 (índice de masa corporal [IMC]: 33 kg/m2). Los caracteres sexuales secundarios eran de características normales (Tanner S5, P5). No se evidenció galactorrea ni estigmas de hiperandrogenismo. En el examen de cuello no se identificó tejido tiroideo palpable. No se detectaron alteraciones en la bioquímica elemental y hemograma, mientras que las determinaciones hormonales fueron compatibles con un hipotiroidismo primario (TSH: 24,66 uUI/ml; FT4: 0,57 ng/ml; FT3: 1,2 pg/ml). La determinación de anticuerpos antitiroideos séricos fue negativa; Ac-TPO: 3 UI/ml (antitiroperoxidasa); Ac-Tg: 5 UI/ml (antitiroglobulina). Se realizó gammagrafía tiroidea con 99Tc-pertecnetato evidenciando captación intensa del radiotrazador a nivel sublingual derecho, compatible con la presencia de tejido tiroideo ectópico funcionante en dicha localización, mientras que no se encontró captación en el lecho tiroideo normal (fig. 1).
Figura 1. Gammagrafía tiroidea con 99Tc-pertecnetato. Se evidencia tiroides sublingual derecho y ausencia de tejido tiroideo ectópico.
Durante el desarrollo intrauterino el primordio tiroideo aparece en el embrión en la tercera a cuarta semana, como una depresión del suelo faríngeo, ubicada entre la primera y segunda bolsas faríngeas, constituido por una proliferación endodérmica. Dicho primordio forma un divertículo que rápidamente se bilobula (final de la cuarta semana) y desciende permaneciendo unido a la faringe por un conducto (conducto tirogloso). En la séptima semana alcanza su situación definitiva a nivel del tercer a sexto anillo traqueal, formando los esbozos de los lóbulos tiroideos. Durante el descenso el conducto pierde la luz y se atrofia a la octava semana, en el 45% de los casos la parte distal del mismo persiste unido a la glándula, constituyendo la pirámide de Lalouette1.
Se han identificado varias proteínas reguladoras que cumplen un papel fundamental en el desarrollo embriológico normal del tiroides. Entre éstas se incluyen el factor de transcripción específico del tiroides (PAX8) y los factores de transcripción tiroideos 1 y 2 (TTF-1, TTF-2). Alteraciones en la expresión de dichas proteínas pueden asociarse a anomalías en el desarrollo del tiroides. Así, se ha observado que pacientes con mutaciones de los genes PAX8 y TTF-2 pueden presentar hipotiroidismo congénito2, agenesia tiroidea, paladar hendido y atresia de coanas3.
Entre las anomalías del desarrollo o disgenesias tiroideas se describen la atireosis (agenesia, ausencia de esbozo tiroideo), los remanentes del conducto tirogloso y las ectopias (trastornos del descenso).
Los defectos congénitos en el descenso del esbozo tiroideo pueden ser por: a) defecto: tiroides sublingual, tiroides supra o infrahioideo, o b) exceso: tiroides periaórtico,
pericárdico o diafragmático; en este caso el esbozo es arrastrado en exceso por el primordio cardíaco. El tejido tiroideo ectópico puede sufrir los mismos procesos patológicos que el tejido eutópico, incluyendo neoplasias4-6. El tiroides sublingual se suele presentar como una tumoración redondeada ubicada en la línea media cercana al foramen caecum lingual. Cuando no es evidente en la infancia puede ser detectado en ocasiones en la pubertad o durante los embarazos. Los síntomas dependen del tamaño, pudiendo provocar disfonía, disfagia y disnea, incluso en forma abrupta7. Frecuentemente se asocia a hipotiroidismo en la infancia, sin embargo, en algunas ocasiones la hipofunción puede presentarse en adultos8 y existen publicaciones de casos asociados a hipertiroidismo9. El diagnóstico puede sospecharse ante una tumoración redondeada de la base de la lengua o de la línea media del cuello. La gammagrafía es mandatoria para determinar si la tumoración es tejido tiroideo y si éste es el único que posee el individuo, ya que su extirpación llevará inadvertidamente al hipotiroidismo, cuyas consecuencias son más graves en niños10. Cuando está indicada, la punción biopsia con aguja fina (PAAF) confirma la naturaleza tiroidea de la tumoración y su posible patología. Si es el único tejido tiroideo y no provoca síntomas, el tratamiento puede ser expectante. En casos de síntomas obstructivos y sin respuesta al tratamiento supresivo con LT4, se puede considerar el tratamiento con yodo radiactivo (131I) o bien la exéresis quirúrgica11.
De este modo, el caso que describimos ilustra una forma de presentación infrecuente del hipotiroidismo primario en el adulto asociado a una disgenesia tiroidea, que sin embargo debe ser tenida en cuenta y evaluada con los métodos diagnósticos adecuados.
