La queilitis granulomatosa es una enfermedad poco frecuente incluida dentro de las granulomatosis orofaciales. Se caracteriza por ser una inflamación crónica idiopática de la mucosa labial (macroquelia), que cursa en forma de brotes episódicos y progresivos. En un 10% de los pacientes se asocia a la enfermedad de Crohn.
Presentamos un caso clínico de queilitis granulomatosa que precede en 2 años al diagnóstico de la enfermedad de Crohn, haciendo referencia a la forma de presentación, evolución y tratamiento.
Concluimos que la queilitis granulomatosa es una entidad infrecuente, con pocos casos descritos, aunque probablemente infradiagnosticada por su desconocimiento. El diagnóstico de la queilitis granulomatosa es esencialmente clínico, aunque es determinante la evaluación histológica. Después de realizar su diagnóstico se debe recomendar la evaluación integral del paciente, para descartar el resto de las asociaciones sindrómicas descritas en la literatura médica.
Granulomatous cheilitis is a rare disease included among the orofacial granulomatoses. It is characterized by a idiopathic chronic inflammation of the labial mucosa (macrochelia), which takes the form of episodic and progressive outbreaks. In 10% of patients, it is associated with Crohn's disease.
We report the presentation, evaluation and treatment of a case of granulomatous cheilitis which appearted two years after the onset of Crohn's disease.
We conclude that granulomatous cheilitis is rare in children, with few reported cases, although probably underdiagnosed because of lack of awareness. The diagnosis of granulomatous cheilitis is clinical, although the histological evaluation is a determining factor. After making the diagnosis a comprehensive assessment of the patient is recommended, to rule out the other associated syndromes described in the literature.
Adolescente varón de 15 años que refiere presentar astenia de más de un mes de evolución, pérdida ponderal de 8kg en el último semestre y episodios de dolor abdominal difuso.
En la exploración destacan palidez cutánea y engrosamiento difuso de los labios (macroquelia), de carácter indoloro, con aspecto descamativo (fig. 1) y evolución crónica (al menos 2 años). Hábito intestinal estreñido con emisión ocasional de sangre en heces.
En la analítica destacan: hemoglobina 11g/dl (13,5-17,5), hematocrito 34,2% (41,0-53,0), VCM 66 fL/N (80,0-100,0), HCM 21 pg/N (26,0-34,0), albúmina 3,7 11g/dl (3,8-5,0), y con reactantes de fase aguda con VSG 76mm/h (0,0-15,0), PCR 34mg/l (0,6-6,0), fibrinógeno 487mg/dl (200-400) y plaquetas 478.000 (140,0-360,0),
- 1.
¿Qué pruebas crees que son apropiadas solicitar en este caso?
- a.
Sangre oculta en heces.
- b.
Endoscopia digestiva.
- c.
Biopsia de labio, prueba de Mantoux y enzima conversora de angiotensina (ECA).
- d.
Ninguna.
- e.
Todas.
- 2.
¿Cuál es tu impresión diagnóstica?
- a.
Angioedema.
- b.
Queilitis granulomatosa asociada a enfermedad de Crohn.
- c.
Síndrome de Melkersson-Rosenthal.
- d.
Sarcoidosis.
- e.
Tuberculosis extrapulmonar.
Respuesta a la pregunta 1: e. Todas.
Respuesta a la pregunta 2: b. Queilitis granulomatosa asociada a enfermedad de Crohn.
DiscusiónLa queilitis granulomatosa es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Miescher en 19451. Se incluye dentro de las granulomatosis orofaciales. Se caracteriza por ser una inflamación crónica idiopática de la mucosa labial (macroquelia), que cursa en forma de brotes episódicos y progresivos2. Comienza con una sintomatología similar a la de los accesos de angioedema, pero después de algunos meses o años los síntomas se hacen permanentes. Al comienzo del cuadro, la macroquelia es blanda, suave y, en algunos casos, nodular, y adquiere una consistencia duro-elástica de aspecto queloideo (con tendencia a sufrir fisuras), sobre todo en estadios evolutivos crónicos3. La afectación femenina parece ser ligeramente predominante, aunque los datos actuales no son concluyentes. La mayoría de los enfermos experimentan los primeros síntomas en la segunda década de la vida, aunque hay comunicación de casos con inicio en edad pediátrica4.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se confirma con la biopsia. Histológicamente, están presentes granulomas epitelioides no necrosantes5, así como edema, linfangiectasia e infiltración linfocítica perivascular6. El principal diagnóstico diferencial clínico se plantea con el angioedema7, en el que no existen granulomas en el examen histopatológico.
En un 30% de los casos la queilitis granulomatosa se acompaña de parálisis facial y lengua fisurada o escrotal, tríada que no siempre surge de manera simultánea, constituyendo lo que se denomina síndrome de Melkersson-Rosenthal8 (ausente en el paciente del caso que se presenta). La presencia de queilitis granulomatosa siempre obliga a descartar una enfermedad granulomatosa subyacente9 (sarcoidosis, enfermedad de Crohn o infecciones granulomatosas [tuberculosis en nuestro medio y lepra en otras latitudes]).
La queilitis granulomatosa se asocia en el 10% de los pacientes a la enfermedad de Crohn10 y se ha descrito que puede preceder en varios años al inicio de la enfermedad digestiva11. El hemograma puede presentar valores elevados en la velocidad de eritrosedimentación, linfocitosis, eosinofilia periférica y, en algunas ocasiones, aumento de las IgA.
En el tratamiento de la queilitis granulomatosa se han usado numerosos fármacos con resultados muy variables12: antibióticos sistémicos, salazosulfapiridina, radioterapia, corticoides tópicos, intralesionales13 y sistémicos14, así como anticuerpos monoclonales con actividad antiinflamatoria (infliximab)15. En ocasiones, es necesario el uso de la cirugía plástica labial (queiloplastia, cuando el tratamiento farmacológico no consigue reducir en su totalidad las deformidades labiales).
Por la macroquelia que presentaba el paciente del caso que se describe, se le realizó cribado de enfermedades de origen alérgico, descartándose angioedema. Se le solicitó biopsia de mucosa labial, que evidenció presencia de granulomas epitelioides no necrosantes (hallazgos compatibles con queilitis granulomatosa). Se le realizó una prueba de Mantoux para descartar enfermedad tuberculosa, con resultado negativo, y se solicitó determinación de ECA (que puede estar elevada en el 80% de los casos de sarcoidosis), con resultado dentro del rango de normalidad (menor a 40μl/l). El hallazgo de anemia ferropénica con dolor abdominal, pérdida de peso, elevación de la eritrosedimentación, valores séricos bajos de albúmina y antecedentes de sangrado rectal nos orientan hacia enfermedad crónica inflamatoria del tubo digestivo, por lo que se solicitó sangre oculta en heces, que fue positiva. Se realizaron endoscopias alta y baja, cuyo resultado fue enteritis granulomatosa compatible con enfermedad de Crohn. En el caso que se presenta la macroquelia precedió en al menos 2 años al cuadro de astenia, anemia y pérdida de peso que dio lugar al diagnóstico de enfermedad de Crohn. Se instauró tratamiento con dieta enteral elemental (Modulen®), prednisona (40mg/día) y mesalazina (500mg/8h), presentando buena tolerancia, mejora de la macroquelia, cese de los episodios de dolor abdominal y ganancia ponderal.
ConclusionesHay autores que indican que el posible desconocimiento de esta alteración labial y su baja frecuencia pueden determinar un posible infradiagnóstico de la queilitis granulomatosa.
Con la finalidad de confirmar su diagnóstico y descartar los cuadros diferenciales, es determinante la evaluación histológica. Después de realizar su diagnóstico, se debe recomendar la evaluación integral del paciente, para descartar el cribado del resto de las asociaciones sindrómicas.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
