Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes, y han solicitado los permisos correspondientes.
Mujer de 45 años, sin antecedentes personales, hábitos tóxicos ni alergias conocidas, acude a consulta de Atención Primaria por cuadro de poliuria y polidipsia (de hasta 6l de agua al día) de varias semanas de evolución. Se asocia a astenia. La paciente no presenta otra sintomatología.
Durante la exploración física, la paciente refiere, además, aparición de bultoma en mama derecha desde hace aproximadamente 4meses. En la palpación, destaca presencia de una masa dolorosa endurecida de aproximadamente 4cm en cuadrante superoexterno de mama derecha, sin infiltración cutánea ni telorrea, que impresiona de adherencia a planos profundos, y una adenopatía en axila ipsolateral; presión arterial 164/102mmHg, frecuencia cardíaca 89 lpm, glucemia capilar 93mg/dl. Se pauta enalapril 20mg 0,5 cada 24 h y se solicitan una analítica y una radiografía simple de abdomen, y se deriva a la Unidad de Mama.
En la consulta de revisión, la paciente refiere tos seca tras comenzar el tratamiento con enalapril y visión borrosa bilateral de 2semanas de evolución (sin fotopsias ni miodesopsias). Se valoran los resultados de analítica, encontrándose todos dentro de la normalidad, excepto cociente microalbúmina/creatinina orina en una micción 81,72mg/g. La radiografía de abdomen solicitada no presentaba alteraciones significativas. Se modifica enalapril por losartán 25mg 0,5/24 h y se realiza interconsulta a Servicio de Oftalmología.
En la Unidad de Mama, se solicita una ecografía mamaria: coincidiendo con la lesión palpable en intercuadrantes superiores de la mama derecha (MD) se identifica masa de aproximadamente 37mm hipoecogénica, de márgenes espiculados, con restricción de la transmisión sónica; y presencia de un vaso aparentemente aferente en su aspecto superficial. Hallazgos BR4c. Se detecta la presencia de un ganglio con cortical homogéneamente engrosado, de aproximadamente 3,3, mm, en la axila derecha (fig. 1).
Imagen de ecografía de mama derecha previamente descrita: en intercuadrantes superiores ICS de la mama derecha se identifica una lesión de aproximadamente 37mm de márgenes espiculados, que se presenta hipoecogénica frente a tejidos circundantes, con restricción de la transmisión sónica (indicativo de gran densidad).
Se realizan biopsias por aguja gruesa ecoguiadas: carcinoma ductal infiltrante moderadamente diferenciado en mama derecha y ganglio linfático con metástasis de carcinoma ductal infiltrante en la axila derecha.
En Oftalmología, se detecta tomografía de coherencia óptica macular con masa coroidea de aspecto mamelonado, con alteración retiniana con engrosamiento, líquido subretiniano y alteración de capas externas, compatible con masa coroidea por posible metástasis de cáncer de mama.
Se deriva a Oncología, donde se amplía la analítica inicial, obteniendo CA 15.3 en suero 1.107,3 U/ml. Se solicita resonancia magnética, objetivando incontables lesiones compatibles con metástasis supra e infratentoriales, así como en globo ocular izquierdo (fig. 2). Actualmente, la paciente se encuentra en proceso de comenzar con tratamiento específico para su enfermedad tumoral.
Imagen de resonancia magnética cerebral (previamente descrita): en reconstrucción sagital de secuencia T1-3D con administración de contraste, se aprecia una lesión cerebelosa multinodular captante de contraste en anillo, sumado a lesiones puntiformes de variados tamaños, las más evidentes en lóbulos occipital y frontal; con otras múltiples de menor tamaño a nivel frontoparietal. Se aprecian, por lo tanto, lesiones a nivel supra (teniendo todas las lesiones captación homogénea) e infratentorial. Estos hallazgos son compatibles con metástasis multifocal en sistema nervioso central (SNC).
El inicial motivo de consulta por el que la paciente acude al Centro de Salud es la poliuria. La poliuria se define como micción de una cantidad mayor de 2,5 l/día en un adulto1. Una vez confirmamos la poliuria, será necesario solicitar las siguientes pruebas complementarias iniciales para orientar, junto con la anamnesis y la exploración, la sospecha diagnóstica del paciente que tenemos delante: analítica completa, gasometría venosa, orina de primera micción de la mañana, orina de 24 h, ecografía renal y de vías urinarias2. Las causas principales de poliuria en la actualidad son el uso de diuréticos, la diabetes mellitus mal controlada y otras menos frecuentes, tales como la polidipsia primaria, diabetes insípida nefrogénica y central3.
La diabetes insípida es el síndrome producido por la alteración de la conservación corporal de agua, debido a la deficiencia en la secreción de AVP o de su actividad en el túbulo colector.
La diabetes insípida central se debe a un déficit parcial o total en la secreción de AVP4. El cuadro se caracteriza por poliuria hipotónica (volumen urinario mayor de 40ml/kg/día, osmolalidad urinaria menor de 300 mOsm/kg y densidad urinaria menor de 1.010), polidipsia (siendo más intensa la sensación de sed durante el día, pero persistiendo durante la noche) y síntomas generales (como astenia, adelgazamiento, estreñimiento, etc.). Esta puede deberse a enfermedades genéticas, congénitas o adquiridas. Dentro de las adquiridas, idiopática (la más frecuente), traumatismos craneoencefálicos, iatrogénicas por cirugías en hipotálamo-hipófisis, enfermedad tumoral5 (primaria o metastásica; en mujeres cáncer de mama6, en varones cáncer de pulmón, y el cáncer digestivo en ambos sexos5), fármacos e infecciones. La poliuria puede ocasionar polaquiuria, nicturia y eneuresis, que altera el sueño y causa fatiga o somnolencia diurna de carácter leve.
Una de las causas más importante de esta enfermedad es la ocasionada por tumores (hasta en un 50% de los niños y 30% en adultos). La enfermedad tumoral causante difiere en su presentación clínica según si se debe a un tumor primario o secundario. Las metástasis en hipotálamo-hipósifis son causantes de hasta el 8% de diabetes insípidas en el adulto7 y suelen crecer rápidamente. La presentación clínica de la metástasis hipofisaria, en el caso de hacerlo, suele ser en forma de diabetes insípida8. Se suele asociar a síntomas relacionados con compresión e invasión local, produciendo alteraciones del campo visual, oftalmoplejía por invasión de seno cavernoso y elevación de prolactina secundaria a compresión de tallo hipofisario. En nuestro caso, la paciente presentaba un bultoma en mama, oftalmoplejía y clínica de diabetes insípida de aparición brusca. Todos esos datos sugieren una diabetes insípida central secundaria a metástasis hipofisaria por cáncer de mama como tumor primario.
En el caso se ve reflejado cómo el motivo por el que la paciente decide acudir al médico va modificándose conforme transcurre la entrevista clínica. Podría ser este un reflejo de la aplicación del signo de Robinson9, haciendo referencia a cuando Robinson Crusoe vio una huella humana en la playa de su isla «desierta», planteándose la pregunta de qué hacían ahí estas huellas. Dicho mecanismo enfoca nuestra atención en la huella discordante que no debería estar allí como a aquella primera fase intuitiva del razonamiento clínico que debería aplicarse continuamente. Esto nos puede brindar información que a veces no se puede obtener de otra forma. El proceso de identificación del problema se realiza en un contexto en el que el episodio de enfermedad es una parte de la totalidad del paisaje. Para identificar las enfermedades, partiendo de las huellas, se debe decidir primero cuáles son las huellas y qué pudo haberla dejado ahí. Los siguientes puntos se fundamentan en saber desde cuándo y por qué han aparecido esos rastros. En ocasiones, la aparición de esa huella inesperada puede llegar a formar parte del elemento clave para realizar el diagnóstico, como sucede en nuestro caso clínico. La paciente nos visita por presentar poliuria y es cuando vamos a proceder a realizar la exploración física, cuando descubrimos una lesión en la mama. Por lo tanto, es el bultoma en este caso la huella en la playa desierta; aquello que no debería estar ahí y, por lo tanto, podría relacionarse con el proceso clínico patológico del que la paciente se queja inicialmente.
Se podría concluir que una de las labores clave del médico de Familia se fundamenta en desarrollar la combinación necesaria de conocimientos, mantener una buena relación médico-paciente e instinto clínico para sospechar el diagnóstico correcto partiendo de las huellas disponibles en el paisaje.
Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes, y han solicitado los permisos correspondientes.
FinanciaciónEl presente estudio no ha obtenido financiación de entidades públicas o privadas.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
