212/2752 - Mi hijo se queda dormido en clase
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Unidad Docente de Albacete- Hellín. Albacete. bMédico de Familia; cEnfermero. Centro de Salud Villagarcía del Llano. Cuenca. dMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria; eMédico de Familia. Centro de Salud Zona I. Albacete. fMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Zona IV. Albacete.
Descripción del caso: Varón de 4 años que acude al CS con su madre porque su hijo se queda dormido en clase. Ocurre tanto sentado como de pie, sin llegar a perder la consciencia y en alguna ocasión con relajación de esfínteres. Antecedentes personales: Embarazo normal salvo HTA al final. Parto provocado a las 40 semanas. PRN: 3.890 g. Pruebas metabólicas normales. Lactancia materna 10 meses. Vacunas según calendario. Desarrollo psicomotor normal.
Exploración y pruebas complementarias: Peso 18 kg, talla 103 cm, TA 103/65 mmHg. Buen estado general, fenotipo normal. Cráneo normoconfigurado. ACR: normal. Abdomen: normal. Locomotor: normal. Neurológico: buen contacto ocular, psiquismo y lenguaje normales. Pares craneales normales. Tono, fuerza y ROT normales. RCPFB. Sensibilidad normal. Marcha y variantes (puntas-talones y tándem) normales. Romberg negativo. Coordinación y pruebas cerebelosas normales. No movimientos anómalos. Fondo de ojo: normal. Analítica: destaca TSH 9, T4 libre 1,47. Ecografía cervical: ambos lóbulos tiroideos e istmo agrandados, compatible con bocio grado 2. EEG: anomalías generalizadas intercríticas, paroxismos onda aguda/esbozo de pequeña punta de breve duración, potencial epileptógeno asociado con discreta persistencia. Hallazgos que, correlacionados con los datos clínicos, parecen corresponder con epilepsia mioclónica. Vídeo-EEG: brotes de punta-onda generalizada.
Juicio clínico: Epilepsia mioclónica infantil. Crisis de ausencia.
Diagnóstico diferencial: Mioclono múltiple esencial, epilepsia focal, lesiones cerebrales, depresión clínica, hiperglucemia, narcolepsia, apnea del sueño.
Comentario final: La epilepsia mioclónica es un síndrome epiléptico con una demora importante en el diagnóstico desde la primera crisis. La principal causa es que los pacientes no reconocen las crisis mioclónicas como crisis epilépticas o las atribuyen a estrés, nerviosismo o falta de sueño. El 30% de los pacientes tienen además ausencias típicas que empiezan en la infancia y generalmente persisten en la adolescencia. En los casos pediátricos es importante recopilar toda la información posible de personas del entorno del menor, ya que nos sirve de gran ayuda para orientar el diagnóstico.
Bibliografía
- Salas-Puig J, Calleja S, Jiménez L, González-Delgado M. Epilepsia mioclónica juvenil. Rev Neurol. 2001;32:957-61.
- Nieto Barrera M, Nieto Jiménez M, Nieto Jiménez E. Epilepsias y síndromes epilépticos del preescolar y del escolar. Protocolos Diagnóstico Terapéuticos de la AEP: Neurología Pediátrica.
Palabras clave: Epilepsia mioclónica. Ausencia.
