Descripción del caso: Paciente varón proveniente de marruecos, de 35 años de edad que acude a consulta por dolor abdominal y vómitos. No presenta alergias medicamentosas y niega consumo de otros tóxicos. No refiere antecedentes personales de interés. En cuanto a la enfermedad actual, el paciente presenta desde hace dos días cuadro de dolor abdominal, vómitos e intolerancia alimentaria. Refiere también orina oscura, sensación distérmica y estreñimiento.

Exploración y pruebas complementarias: Consciente y orientado, bien perfundido y Eupneico, presenta ligera sequedad de mucosas y tinte subictérico conjuntival. ACP: rítmico, sin soplos. MVC. Abdomen: el abdomen es blando y depresible, doloroso a la palpación profunda en hipocondrio derecho, Murphy negativo. Palpamos una hepatomegalia de dos dedos de través. Blumberg-. Ruidos hidroaéreos presentes. Eco abdominal: hígado homogéneo. Vesícula biliar sin evidencia de litiasis ni cambios inflamatorios en el estudio actual. Vía biliar no dilatada. No se observa líquido libre intrabdominal. Hemograma: hemoglobina 11,3, hematocrito 34,5, VCM 98,1, leucocitos 29,470 (neutrófilos 75%). Plaquetas 203.000. BD 0,63, BI 4,67, LDH 1.455, K 3,33, PCR 7,13, Cr 0,56, urea 41,8, AST 33,8, ALT 14,2, GGT 22. Coagulación: tiempos normales, fibrinógeno 723. Serología hepatitis negativa. Orina: proteínas y hematuria +++. Test Coombs directo negativo.

Orientación diagnóstica: Se interroga de nuevo al paciente y refiere toma de guisantes y pistachos coincidentes con el inicio de la clínica, por lo que se sospecha hiperbilirrubinemia secundaria a hemolisis, con déficit de G6PHD a filiar.

Diagnóstico diferencial: Se realizó diagnóstico diferencial con hiperbilirrubinemia de causa obstructiva principalmente colestasis y hepatitis.

Comentario final: El déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa es la enzimopatía más frecuente y la principal causa hereditaria de hemolisis intravascular. Tiene una herencia ligada al cromosoma X. Importante como la historia clínica junto a la hemoglobinuria, hiperbilirrubinemia y aumento de la LDH nos ayudan al diagnóstico de esta entidad y como debemos tener presentes otras causas aunque sean menos comunes, de ictericia.

Bibliografía

1. Rozman Borstnar C. Compendio de Medicina Interna. Barcelona: Elsevier Health Sciences Spain; 2014.
2. Jiménez Murillo L, Montero Pérez FJ. Medicina de Urgencias y Emergencias: Guía Diagnóstica y Protocolos de Actuación, 5ª ed. Barcelona: Elsevier; 2014.

Palabras clave: Anemia hemolítica. Hiperbilirrubinemia. Favismo. Ictericia. Coluria.