Descripción del caso: Hombre de 42 años edad que en electrocardiograma de rutina se objetiva un bloqueo de rama izquierda no conocido. En el interrogatorio el paciente refiere clínica habitual de disnea de esfuerzo desde la juventud habiéndose adaptado a ese ritmo de vida y evitando actividades deportivas. Fumador. Como antecedentes familiares una prima fallecida a los 30 años por muerte súbita. Madre con cardiopatía isquémica.

Exploración y pruebas complementarias: TA: 140/102 mmHg FC: 128 lpm. Exploración neurológica normal, Auscultación respiratoria: normal. Auscultación cardiaca: tonos rítmicos, no frémitos, no soplos, no signos de insuficiencia cardiaca. Analítica: hemograma, bioquímica y función hepática normales, pro-BNP normal. Rx tórax: cardiomegalia. Signos de hipertensión venocapilar, hilios prominentes. Electrocardiograma: ritmo sinusal con bloqueo completo de rama izquierda, eje a 0^o. Ecocardiograma: función sistólica global y segmentaria del ventrículo izquierdo severamente deprimida (21%) y gravemente dilatado. Función sistólica global y segmentaria del ventrículo derecho disminuida. Disfunción diastólica restrictiva. Aurícula izquierda dilatada. Válvula aórtica tricúspide. Insuficiencia mitral ligera. Insuficiencia tricuspídea ligera. Sin signos de hipertensión portal. Resonancia magnética cardiaca: Volumen extracelular normal (27%), se descarta fibrosis miocárdica difusa. Se descarta edema miocárdico como signo de inflamación. Se descarta fibrosis miocárdica focal. Estudio genético familiar: (padre) miopatía tipo “central core”. Mutación TIN. Coronariografía normal.

Orientación diagnóstica: Miocardiopatía dilatada familiar tipo “central core”.

Diagnóstico diferencial: Miocardiopatía dilatada de origen idiopático, tóxica, farmacológica, enólica, etc.

Comentario final: Se optimiza tratamiento con discreta mejoría de la fracción de eyección en ecocardiograma de control. Disnea clase funcional II. Dado el riesgo arritmogénico se implanta DAI tricameral. La miopatía tipo central core es una entidad considerada dentro del apartado de enfermedades raras, pero denota la importancia de herramientas como es el electrocardiograma en la consulta para detectar de forma oportuna enfermedades cardiacas que como en este caso no se acompañaban de una clínica manifiesta.

Bibliografía

1. Jungbluth H. Central core disease. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:25.
2. Posada I, Gutiérrez-Rivas E, Cabello. Patología del corazón de origen extra cardiaco (III) Repercusión cardiaca de las enfermedades neuromusculares. Rev Esp Cardiol. 1997;50(12):882-901.

Palabras clave: Miocardiopatía. Electrocardiograma. Cromosomopatía. Central core.