Descripción del caso: Varón de 52 años con antecedente personal de dislipemia ocasional sin tratamiento, que consulta en varias ocasiones por astenia. La exploración física resulta normal y la analítica de sangre y orina muestra una hipertrigliceridemia e hiperferritinemia. Iniciamos diagnóstico diferencial de elevación de ferritina mediante ampliación analítica (serología hepática, metabolismo del hierro), y exploración (TA, IMC, perímetro abdominal), además de pruebas complementarias (radiografía lumbar, ecografía abdominal). Asintomático desde el punto de vista abdominal, respiratorio y oftalmológico.

Exploración y pruebas complementarias: Afebril, cierta palidez cutánea. Tensión arterial 125/73 mmHg, IMC 26,2, perímetro abdominal 105 cm, serología viral hepática negativa, radiografía lumbar sin lesiones óseas, eco abdominal sin patología. Consumo de alcohol esporádico. Hemograma, perfil renal y hepático, hormonas tiroideas, glucemia y PCR normales. Triglicéridos 660 mg/dl, colesterol total 210 mg/dl, ferritina 736 ng/ml, hierro 142 μg/dl. Índice de saturación transferrina (IST) 68,6%.

Orientación diagnóstica: Se trata de un paciente con hiperferritinemia e IST mayor al 45%, hipertrigliceridemia (sin poder diagnosticar de síndrome metabólico X según los criterios diagnósticos ATP-III), y con astenia reciente como único síntoma. Se descarta (mediante las pruebas y analítica): hepatopatía, estado inflamatorio, enolismo y no sufre síndrome constitucional por lo que no impresiona origen neoplásico. El diagnóstico a confirmar es la hemocromatosis, por lo que se deriva a hematología para estudio genético, resultando positiva la mutación en el brazo corto del cromosoma 6 (C282Y homocigóticos) y siendo diagnosticado de hemocromatosis hereditaria.

Diagnóstico diferencial: Síndrome metabólico, enolismo, hepatopatías (hepatitis, porfiria), estados inflamatorios (reactante de fase aguda), neoplasias (pulmón, hígado, mama y hematológicas), síndrome hiperferritinemia/cataratas y hemocromatosis.

Comentario final: La hiperferritinemia es un hallazgo frecuente en Atención Primaria. Una buena exploración y anamnesis con pruebas complementarias permite realizar un buen diagnóstico diferencial inicial y descartar muchas de las causas que la provocan, algunas de las cuales son graves, siendo vital un diagnóstico precoz. Éste es el caso de la hemocromatosis.

Bibliografía

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2. Barreiro García G, Egurbide Arberas MV, Ugalde Espiñeira J, Pereira Prieto T, Aguirre Errasti C. Hemocromatosis hereditaria: actualización. Gac Med Bilbao. 2002;99:49-54

Palabras clave: Hiperferritinemia. Astenia. Hemocromatosis.