Las porfirias agudas son una patología compleja relacionada con la vía de biosíntesis del hem, que debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de pacientes con una historia médica, psiquiátrica o quirúrgica atípica. Su diagnóstico se basa en identificar el metabolito producido en exceso y la actividad de la enzima implicada. Se deben conocer los factores precipitantes de los ataques para evitarlos, y el tratamiento se basa en la prevención, así como en el manejo rápido de las infecciones intercurrentes y en la administración intravenosa de carbohidratos y/o preparados de hem.
Acute prophyrias are a complex disease related with heme biosynthesis, that should be considered in the differential diagnosis of patients with an atypical medical, psychiatric or surgical history. Its diagnosis is based on identifying the metabolite produced in excess and the activity of the enzyme involved. The precipitating factors of the attacks should be known to avoid them and the treatment is based on prevention as well as rapid handling of the intercurrent infections and on the intravenous administration of carbohydrates and/or heme preparations.
