Las cartas publicadas en números anteriores de la revista por Pato Pato et al1 y Piñeiro et al2 nos han suscitado gran interés y estamos de acuerdo con la posibilidad de que exista un infradiagnóstico de esta enfermedad. En este sentido describimos un caso de características similares de nuestra unidad y aportamos nuestra experiencia con la tractografía por tensor de difusión, una nueva técnica que podría ser útil en el diagnóstico de dicha entidad.
Varón de 18 años, sin antecedentes de cosanguinidad entre sus progenitores y natural de Sevilla que, tras un accidente de moto sin casco, sufre un traumatismo craneoencefálico y tras ello debilidad de miembros derechos por lo que ingresa en nuestro servicio. Entre sus antecedentes destacaba un traumatismo craneoencefálico a los 8 años que cursó con hemiparesia derecha y precisó ingreso en la unidad de cuidados intensivos durante 10 días con recuperación total a su alta. La exploración neurológica mostró una hemiparesia derecha proporcionada (3/5) con piramidalismo y ataxia de la marcha. El resto de la exploración neurológica y examen general fue normal. Las analíticas generales con estudio de tiroides y lípidos fueron normales; la TC craneal mostró una dilatación del sistema ventricular y en la resonancia magnética (RM) de cráneo se apreció, además, extensas áreas hiperintensas en T2 de la sustancia blanca a nivel supratentorial, afectando a todos los lóbulos y a los brazos posteriores de ambas cápsulas internas compatibles con desmielinización. También destaca una atrofia córtico-subcortical generalizada y un marcado adelgazamiento del cuerpo calloso con áreas quísticas en su interior (fig. 1). En la tractografía por tensor de difusión se apreció ausencia de cruce en las fibras del cuerpo calloso en su porción central y una disposición anómala de las mismas en la rodilla, circunvolución del cíngulo y esplenio (fig. 2). El estudio genético demostró homocigosis en el alelo G388A del gen eIF2B5 y una heterocigosis en sus padres. La evolución del paciente ha sido buena, recuperando casi por completo sus déficits y siendo capaz de realizar una vida independiente.
El síndrome de la sustancia blanca evanescente, también llamado en la literatura ataxia infantil con hipomielinización central3, es una de las alteraciones hereditarias de la sustancia blanca más prevalente en la infancia4. Suele aparecer entre los 2 y los 6 años y el fenotipo clásico se caracteriza por una ataxia cerebelosa progresiva, espasticidad y retraso mental leve. También pueden presentarse crisis epilépticas y atrofia óptica. Característicamente los síntomas empeoran tras traumatismos leves o infecciones febriles. Existen otras variantes, como el paciente, que aparece en edades más tardías, incluso en el adulto, con mutaciones en el gen eIF2B y usualmente con curso menos severo4,5.
El diagnóstico se confirma por el estudio genético ya que entre el 60-70% de los pacientes presentan una mutación del gen eIF2B52. La mutación más frecuente es la Arg113His que está asociado al inicio tardío de esta patología, pero la homocigosis para el alelo G388A del gen presenta un fenotipo similar5.
La RM cerebral es una exploración complementaria fundamental en el diagnóstico por sus hallazgos característicos, con alteración de prácticamente toda la sustancia blanca, preservando las fibras U, como en nuestra observación. Con el tiempo, van progresado y aparecen degeneraciones quísticas, que también se observaron en nuestro caso. Una limitación de la RM surge a edades infantiles en las que los cerebros son inmaduros y la sustancia blanca no está totalmente desarrollada con alto contenido en agua y poca mielina4.
Actualmente, la tractografía por tensor de difusión es la única técnica in vivo que permite analizar los tractos de la sustancia blanca. Su base física es la difusión anisotrópica y permite una visualización bidimensional y una reconstrucción de las fibras del sistema nervioso central. Sus aplicaciones clínicas son variadas y en el campo de las enfermedades desmielinizantes permite cuantificar placas y detectar lesiones subclínicas en estadios tempranos6.
Por ello consideramos que puede ser útil y aplicarse en casos en los que la RM convencional no es concluyente o la genética no ha confirmado el diagnóstico.
Este trabajo ha sido presentado parcialmente en la XXXII Reunión Anual de la Sociedad Andaluza de Neurología como Póster.
