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Durante el primer año de vida presenta dificultad para el control cefálico debido a la tendencia a la hiperextensión cervical asociado a una marcha «de puntillas» con caídas frecuentes y maniobra de Gowers positiva. A los 2 años se realiza enzimas musculares (CPK) que resultan normales y EMG que muestra un patrón interferencial con potenciales de breve duración, amplitud reducida y en ocasiones polifásicos, además en reposo se registra alguna fibrilación. Con 4 años presenta una hiperlordosis lumbar con ambos pies en equino varo irreductible, tras la primera década de la vida camina con dificultad precisando silla de ruedas debido a las retracciones y a la debilidad muscular a nivel de cintura escapular y pélvica con disminución de la fuerza en extremidades superiores (2 sobre 5) e inferiores (3 sobre 5), con 13 años se le realizó una biopsia muscular que mostró cambios inespecíficos, entre ellos una importante variación en el tamaño de las fibras musculares. Con 19 años secundariamente a la deformidad torácica, desarrolló insuficiencia respiratoria crónica restrictiva. A los 29 años precisa implantación de un marcapasos por bloqueo aurículo-ventricular completo. Ante la sospecha de EDMD y la ausencia de antecedentes familiares, se solicita secuenciación del gen de la lamina A/C (LMNA), donde se encuentra en heterocigosis la variante c.1588C>T, que conduce a un cambio <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> con sustitución de p.Leu530Phe, dando como resultado una proteína alterada, el análisis <span class="elsevierStyleItalic">in silico</span> apoya su carácter patogénico. El estudio de ambos progenitores para la variante encontrada fue negativo, con lo que se concluyó con el diagnóstico de DMED autosómica dominante. El paciente desarrolla taquicardias ventriculares precisando la implantación de un desfibrilador automático, falleciendo en la cuarta década de la vida tras un episodio de broncoaspiración.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La variante encontrada (c.1588C>T) no se encuentra descrita en la literatura, sin embargo sí se encuentra descrita una variante similar, c.1589T>C que da lugar a un cambio <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> p.Leu530Pro asociada a EDMD autonómica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Las formas AD y ligadas al X suelen ser similares en cuanto a las manifestaciones neuromusculares y cardiacas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2,6,10</span></a>, no obstante no existe un clara correlación genotipo/fenotipo cuando la mutación afecta al gen LMNA<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2,11</span></a>, aunque algunos autores plantean que los pacientes con mutaciones <span class="elsevierStyleItalic">missense</span>, se caracterizan por una afectación músculo-esquelética precoz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>. En la EDMD, el EMG suele presentar un patrón miopático con estudios de conducción normales, como es el caso, no obstante en algunos casos de formas ligadas al X y AD se han descrito patrones neuropáticos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. La biopsia muscular suele presentar cambios miopáticos/distróficos inespecíficos, entre ellos variaciones en el tamaño de las fibras, no obstante a través de la inmunohistoquímica, no se disponía en la época en la que se realizó la biopsia al paciente, se puede orientar el dignóstico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En resumen, se describe el caso de un paciente con la tríada clínica típica de la EDMD<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,14</span></a>, y una mutación autosómica dominante no descrita hasta la fecha; hay que tener un alto índice de sospecha ante los pacientes con distrofia muscular no filiada, asociada a contracturas precoces, a pesar de la ausencia de cardiomiopatía, típicamente de aparición tardía en la EDMD2<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No existen fuentes de financiación.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:14 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "Bonne G, Leturcq F, Yaou RB. 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Información de la revista
Artículo
Este artículo está disponible en español
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2: nueva mutación de novo en el gen la lamina A/C
S. Ortiz Madinaveitia, M. del Valle Sanchez, D. Sagarra Mur
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This article is available in English
Emery-Dreifuss muscular dystrophy type 2: New de novo mutation in the lamin A/C gene
S. Ortiz Madinaveitia, M. del Valle Sanchez, D. Sagarra Mur
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