Objetivos: El objetivo es estudiar la calidad de vida (QoL) en pacientes con enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A).

Material y métodos: Se recogió información epidemiológica y de la enfermedad; se realizaron la escala EVA del dolor, el índice de Barthel, el cuestionario de Hamilton, la escala CMT y el formulario SF-36 de QoL.

Resultados: Se entrevistaron 13 pacientes (6 mujeres) con un diagnóstico genético de CMT1A, con un IMC de 26,9 ± 5,9. La edad media es de 55,7 ± 17,9; edad media de inicio de los síntomas de 26,4 ± 23,2; edad de diagnóstico de 42,4 ± 21,4 años. Diez precisaban ayudas para caminar. Diez usan tratamientos de farmacia y/o parafarmacia. Ocho tienen pie cavo y cinco, dedos en martillo. De los 7 que no trabajan, 5 era debido a el CMT1A. Los datos indicaron presencia de dolor moderado (4,3 ± 3,7), dependencia leve (86,9 ± 9,5), depresión menor (10,4 ± 8,8) y unos valores de QoL de los diferentes dominios: función física 44,2 ± 33,6; rol físico 46,1 ± 40,7; dolor corporal 48,8 ± 29,0; salud general 46,8 ± 20,4; vitalidad 50,8 ± 21,5; función social 72,1 ± 38,6; rol emocional 66,7 ± 45,1; salud mental 60,6 ± 19,2; evolución declarada de la salud 63,5 ± 13,0. El sexo femenino se relacionó con menores puntuaciones de QoL en los dominios de vitalidad (p = 0,039) y salud mental (p = 0,013). Los valores de QoL fueron menores que la media de la población española.

Conclusión: El CMT1A merma la QoL de los pacientes encuestados, por lo que es imprescindible adoptar medidas que puedan mejorarla.