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D) Lesión nodular sólida, hipoecogénica, de aspecto sólido, sin focos cálcicos, vascularizada con flujos arteriales de mediana a baja velocidad. E) Visión panorámica del nódulo dérmico bien delimitado. F) Tumor con nidos epiteliales y de diferenciación tubular, áreas mesenquimáticas y estroma condroide.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Juan Castro-Ayala, Lauren Valdivia-Muñoz, Marcela Concha-Rogazy" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Juan" "apellidos" => "Castro-Ayala" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Lauren" "apellidos" => "Valdivia-Muñoz" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Marcela" "apellidos" => "Concha-Rogazy" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S021392512100246X?idApp=UINPBA00004N" "url" => "/02139251/0000003700000008/v1_202210010801/S021392512100246X/v1_202210010801/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S0213925121003725" "issn" => "02139251" "doi" => "10.1016/j.piel.2021.10.012" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2022-10-01" "aid" => "2380" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U." 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El 10% de los pacientes con ED presentan variantes segmentarias con lesiones cutáneas en mosaico que siguen las líneas de Blaschko, que son debidas a mutaciones poscigóticas en dicho gen y se clasifican en ED segmentaria tipo 1 y tipo 2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso aportado corresponde a una forma clínica extremadamente rara de ED segmentaria tipo 1 con presentación acneiforme hemicraneal y lesiones lineales, hiperqueratósicas y con comedones en el hemicuerpo ipsilateral. Tras una búsqueda bibliográfica exhaustiva, solo hemos encontrado otro caso publicado con manifestaciones acneiformes hemifaciales distribuidas de forma lineal.</p></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0020">Caso clínico</span><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un varón de 37 años que consultaba por acné hemifacial derecho. Era originario de China y residía en España desde hacía 12 años. No tenía antecedentes personales ni familiares de interés. El cuadro se había iniciado hacía 2 años en la mitad derecha de la cara y posteriormente se extendió a la mitad derecha del cuerpo.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración física, se observaban lesiones acneiformes, con comedones abiertos y cerrados y algún microquiste, en la mitad derecha de la cara, incluido el pabellón auricular y también en el cuero cabelludo ipsilateral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>A y B). En el hemitronco y la extremidad superior derechos (desde la axila hasta el dorso de la mano) presentaba pápulas hiperqueratósicas lineales, agrupadas en placas, con algunos comedones abiertos, que seguían las líneas de Blaschko (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>C). No tenía lesiones en las uñas ni en las mucosas, ni tampoco nódulos o cicatrices de acné.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las pápulas hiperqueratósicas del tronco eran muy sugestivas de ED segmentaria, hecho que nos hizo sospechar que las lesiones comedonianas de la hemicara y del hemicuerpo podían tratarse de una manifestación acneiforme de la ED.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con esta orientación diagnóstica, se biopsiaron una lesión de la espalda y otra facial. En el examen histopatológico, la piel del tronco mostraba los cambios típicos de disqueratosis acantolítica a lo largo de la epidermis, sin afectación de los folículos. Sin embargo, en la biopsia facial las alteraciones se localizaban a nivel perifolicular. Los folículos pilosos estaban dilatados y repletos de tapones córneos. La acantólisis suprabasal con disqueratosis solo afectaba el epitelio folicular del istmo y se observaban cuerpos redondos en la capa granular y gránulos en el estrato córneo (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>). Destacamos que, en la muestra facial, la epidermis entre folículos estaba preservada y mostraba solo hiperqueratosis leve. En la dermis, había focos de infiltrado inflamatorio crónico perivascular de predominio linfocitario.</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La correlación clínico-patológica nos permitió establecer el diagnóstico de ED segmentaria tipo 1 con presentación acneiforme, que afectaba la mitad de la cabeza y el cuerpo.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a la extensión de las lesiones, se prescribió el tratamiento con isotretinoína oral 20 mg al día (equivalente a 0,28 mg/kg/día), con una buena respuesta clínica.</p></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0025">Discusión</span><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La ED es una genodermatosis autosómica dominante con manifestaciones cutáneas características en forma de pápulas queratósicas, a veces costrosas, eritematosas o marrones, con distribución predominante en las áreas seborreicas y fotoexpuestas. Con menor frecuencia se afectan los pliegues. Las lesiones suelen aparecer a partir de la pubertad, entre la 3ª y la 4ª décadas de la vida, como ocurría en nuestro paciente. Son factores agravantes la exposición a la radiación ultravioleta, el calor, la sudoración y la oclusión<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1–4</span></a>.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen distintas variantes clínico-patológicas de esta enfermedad: la pápulo-costrosa o clásica, la hipopigmentada, la hipertrófica, la vesículo-ampollosa, la acral hemorrágica y la comedoniana. En ocasiones, estas se distribuyen de forma segmentaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="p0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las variantes segmentarias son debidas a mutaciones poscigóticas del gen ATP2A2. Existen 2 subtipos: la ED segmentaria tipo 1, como el caso presentado, que es la más frecuente y se produce por la mutación de uno de los alelos durante la embriogénesis. Tras una revisión sistemática de la literatura, hemos hallado descritos más de 80 casos de ED segmentaria tipo 1, con lesiones típicas de la ED pero localizadas en forma de mosaicismo. Probablemente se trate de una entidad infrapublicada. La ED segmentaria tipo 2, por su parte, es mucho más rara y se manifiesta en los pacientes con ED generalizada que presentan áreas blaschkoides más graves<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6–8</span></a>.</p><p id="p0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a la variante comedoniana de la ED, esta se diferencia clínicamente de la ED clásica por una prominente afectación folicular con formación de comedones abiertos y cerrados, en muchas ocasiones mezclados con lesiones queratósicas típicas, como sucede en nuestro caso. Se distribuye predominantemente por la cara y el cuero cabelludo y con menor frecuencia por el tronco<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. También se ha demostrado la asociación con la mutación de ATP2A2, pero la asociación familiar es rara<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Histológicamente se caracteriza por una dilatación folicular con tapones de queratina junto con los hallazgos de acantólisis suprabasal y disqueratosis típicos de la ED que solo afectan el epitelio folicular y respetan el resto de la epidermis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. Sin embargo, la parte del folículo mayoritariamente afectada es la infundibular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, en contraste con el caso que aportamos, en el que se afecta solo el istmo, mientras que el infundíbulo y el bulbo están respetados.</p><p id="p0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Solo hemos encontrado un caso publicado en 2020 que describe una variante comedoniana de ED segmentaria. En esta paciente, en contraste con el nuestro, solo se afectaba la cara con placas lineales muy localizadas, sin afectación troncular. En ambos casos, las lesiones faciales mostraban una mezcla de comedones junto con las pápulas hiperqueratósicas típicas. En la histología, ambos pacientes presentaban cambios típicos de ED exclusivamente en el epitelio folicular, aunque en su caso se afectaban el infundíbulo y el istmo, mientras que, en el nuestro, solo el istmo. Su paciente recibió tratamiento con retinoides tópicos porque la extensión era muy limitada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>.</p><p id="p0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el diagnóstico diferencial de las lesiones acneiformes con comedones de distribución unilateral se encuentran principalmente los nevos acneiformes o comedonianos y las causas mecánicas o químicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>. Nuestro paciente negaba cualquier tipo de exposición ambiental, cosmética o profesional. Los comedones disqueratósicos familiares constituyen otro diagnóstico diferencial de la ED comedoniana, aunque estos suelen respetar la cara y no hemos encontrado casos descritos con presentaciones lineales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="p0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los hallazgos histopatológicos típicos de la ED tanto generalizada como segmentaria son la acantólisis suprabasal y la disqueratosis, como se objetivó en el caso que describimos. En el diagnóstico diferencial de la disqueratosis acantolítica se incluyen la enfermedad de Grover, la enfermedad de Hailey-Hailey, el disqueratoma acantolítico, la dermatosis acantolítica del área vulvocrural, el disqueratoma de Warty y los comedones disqueratósicos familiares, entre otras entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0070"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>. Ninguna de estas enfermedades concordaba clínicamente con nuestro paciente.</p><p id="p0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento de elección de la ED son los retinoides sistémicos (isotretinoína o acitretino) para las formas extensas y los retinoides tópicos para las localizadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0075"><span class="elsevierStyleSup">15</span></a>. También son de elección los retinoides por vía oral en la ED comedoniana, aunque parece que con tasas de respuesta inferiores que en la ED clásica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a><span class="elsevierStyleSup">,</span><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0080"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a>.</p><p id="p0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusión, aportamos un segundo caso de ED en el que se combinan la forma segmentaria tipo 1 con la variante comedoniana. La presencia de lesiones queratósicas típicas de ED en el hemicuerpo fue clave en la sospecha de la enfermedad.</p></span><span id="s0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0030">Conflicto de intereses</span><p id="p0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:5 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Introducción" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "s0015" "titulo" => "Discusión" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "s0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:8 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 639 "Ancho" => 1416 "Tamanyo" => 130462 ] ] "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "al0005" "detalle" => "Figura " "rol" => "short" ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A y B) Comedones en la hemicara derecha, con cierta distribución lineal y afectación de la oreja. 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