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Su expresión fenotípica puede implicar cuadros leves (SSLO I) o graves e incompatibles con la vida (SSLO II). Su origen radica en una alteración del cromosoma 11q 12-13 que causa un déficit de 17-deshidrocolesterol reductasa, que origina una elevación de 17-deshidrocolesterol en plasma y un descenso generalizado de las concentraciones plasmáticas de colesterol. Su incidencia es de 1:20.000-1:30.000 recién nacidos.</p><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las implicaciones anestésicas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a> de este síndrome varían según su expresión y su severidad. Destacan la asociación (discutida) con hipertermia maligna (HM), la posibilidad de vía aérea difícil (VAD), la escasa colaboración del paciente en quirófano, así como las complicaciones respiratorias derivadas del manejo ventilatorio y de un mayor riesgo de aspiración broncopulmonar.</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente pediátrico de 10 años de edad y 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg de peso, diagnosticado de SSLO y con un cuerpo extraño en esófago, que requirió endoscopia digestiva con anestesia general. Presentaba retraso severo del crecimiento y psicomotor, así como dismorfia facial con microcefalia, micrognatia, hipoplasia de pabellones auriculares y paladar hendido, sin malformaciones cardiopulmonares. Había sido anestesiado con anterioridad mediante sevoflurano y mascarilla laríngea, sin requerir intubación orotraqueal hasta entonces.</p><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la sospecha de VAD, se indujo con sevoflurano al 4% en oxígeno al 100% en ventilación espontánea. La ventilación con mascarilla facial fue adecuada y se realizó laringoscopia directa (pala Macintosh n.º 2); no se visualizó epiglotis (grado Cormack-Lehane IV). Se optó entonces por intubación orotraqueal con laringoscopio óptico Airtraq modelo pediátrico, tamaño 1, y tubo endotraqueal anillado 4,5 con neumotaponamiento, con lo que se consiguió una visualización de glotis que permitió la intubación en un único intento. No se detectaron más incidencias durante el mantenimiento o la extubación.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Si bien ante una vía aérea difícil prevista debe mantenerse al enfermo en ventilación espontánea y despierto para procurar su colaboración<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, esto es difícilmente factible en anestesia pediátrica. Por esta circunstancia, Wheeler et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> propusieron el empleo de fibroscopia o laringoscopia óptica ante la sospecha de una VAD.</p><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El Airtraq es válido en casos de VAD prevista y no prevista, al convertir laringoscopias previas dificultosas (grados Cormack-Lehane III y IV) en grados I y II<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Este laringoscopio óptico dispone de modelos para el paciente adulto y pediátrico (tamaño 1 para tubos endotraqueales de 3,5-5,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, anillados o no, con o sin neumotaponamiento). La ausencia de colaboración del paciente nos inclinó a la utilización del Airtraq como alternativa a la fibroscopia para visualizar la glotis.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La posibilidad de asociación entre la HM y el SSLO se planteó a partir de la publicación<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7,9</span></a> de 3 casos de pacientes pediátricos que sufrieron rigidez muscular y alteraciones de la temperatura corporal tras el empleo de halogenados, sin asociar un síndrome completo de HM. Por otra parte, Quezado et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> y Haji-Michael et al<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> presentaron series de pacientes con SSLO que recibieron anestesia inhalatoria con isofluorano (n = 20) y halotano (n = 37), respectivamente, sin complicaciones ni episodios de rigidez muscular. Los segundos, en su conclusión, consideran innecesario añadir más dificultad al manejo anestésico del paciente con SSLO si se contraindica el empleo de agentes halogenados o succinilcolina mientras no haya literatura suficiente que lo sustente. En este caso, empleamos una inducción inhalatoria con sevoflurano atendiendo a la escasa colaboración del paciente para la canalización venosa y a la conveniencia de preservar la ventilación espontánea ante la VAD prevista.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2011-01-04" "fechaAceptado" => "2012-01-04" "lecturaRecomendada" => array:1 [ 0 => array:3 [ "vista" => "all" "titulo" => "<span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0005">Bibliografía</span>" "seccion" => array:1 [ 0 => array:1 [ "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Anesthesia and airway management of pediatric patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "Z.M. Quezado" 1 => "J. Veihmeyer" 2 => "L. Schwartz" 3 => "N.A. Nwokoro" 4 => "F.D. 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