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Allgrove et al., quienes publicaron los primeros 4 casos que presentaban una triada sintomática de acalasia, alacrimia y resistencia a la hormona adrenocorticotropa (ACTH)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Posteriormente otros autores agregaron una cuarta A por la frecuente asociación de disautonomía<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a>, con hipotensión postural, compromiso de reflejos cardiovasculares, arritmias cardiacas, anisocoria, disminución o nula sudoración y crisis de hipertermia. En el estudio diagnóstico de la alacrimia es necesario llevar a cabo el test de Schirmer<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> y/o TC de órbitas que evidencia ausencia parcial o total de glándulas lagrimales. Para la confirmación de resistencia al ACTH se miden los niveles de cortisol antes, durante y después de la exposición a un análogo de ACTH.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una mutación del gen AAAS, localizado en el cromosoma 12q13, que codifica la proteína ALADIN parece ser su causa. Los síntomas pueden deberse a una alteración del desarrollo de parte del sistema autónomo. La enfermedad suele iniciarse con alacrimia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, pasando en muchas ocasiones inadvertido por la familia, en su gran mayoría durante la primera década<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, y posteriormente dificultad al tragar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, que suele ser el motivo de consulta. Por último puede o no aparecer la insuficiencia suprarrenal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,5</span></a>. A lo largo de la segunda década aparecen síntomas de polineuropatía que pueden ser muy diversos, como ataxia, disartria y amiotrofia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Puede ocurrir muerte súbita secundaria a hipoglucemia severa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> por crisis adisonianas. En estos pacientes aunque se produce suficiente ACTH para estimular la glándula suprarrenal en situaciones de estrés, no se produce la consiguiente elevación de cortisol<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a> debido a la resistencia a la ACTH, poniendo en situación de riesgo de hipoglucemia e hipotensión arterial refractarias intraoperatorias.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón de 30 años de edad con síndrome de Allgrove programado para timpanocentesis bilateral, cirugía endoscópica de senos paranasales y septoplastia. Presentaba polineuropatía desmielinizante sensitivo motora de predominio en miembros inferiores y disautonomía congénita manifestada como alacrimia y crisis de hipertermia. Había sufrido previamente cirugía correctora de acalasia y cirugía ortopédica de ambos pies sin complicaciones. Los padres tenían un grado próximo de consanguinidad (primos), que aumenta la probabilidad de transmisión de cualquier enfermedad autonómica recesiva. Estaba en tratamiento con hidrocortisona 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg cada 12 h y fludrocortisona 0,05<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg cada día. El electrocardiograma no mostraba alteraciones. La presión arterial en sedestación y decúbito supino no presentó cambios. En la analítica destacaba cortisol basal 28,1 mcg/dl, ACTH 137 pg/ml y resto en rangos normales, sin signos de deshidratación. La RM de cráneo fue normal y la cérvico-dorsal mostraba atrofia medular de predominio dorsal. Ni en su historia clínica ni en la actualidad aparecía ningún episodio de descompensación de insuficiencia suprarrenal. En el examen físico destacaba atrofia de glúteos mayores, reflejos osteotendinosos patelares abolidos y pérdida de fuerza en varios grupos musculares de miembros inferiores.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Treinta minutos antes de la intervención se administró actocortina 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>. Se realizó lavado del ventilador con alto flujo de oxígeno al 100% durante 10 min, como medida preventiva ante riesgo de hipertermia. Se monitorizó con ECG de 5 derivaciones, pulsioxímetro, presión arterial no invasiva, índice biespectral (BIS), temperatura central y fracciones inspiratorias y espiratorias de gases. Se canalizó una vía periférica con catéter 18G. Se indujo la anestesia con propofol 2,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg, fentanilo 2 mcg/kg y cisatracurio 0,15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg, y se intubó la traquea con tubo anillado de 7,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm. Para el mantenimiento se empleó propofol para mantener BIS entre 40-60 y remifentanilo 0,15 mcg/kg/min. La intervención transcurrió sin incidencias, sin desarrollar hipertermia. Se administró pantoprazol 40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> y paracetamol 1 g <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span> y dexketoprofeno 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg <span class="elsevierStyleSmallCaps">iv</span>. Se comprobó que presentaba un cociente del tren de 4 (TOF) DEL 85% antes de extubarlo. Se le trasladó a la Unidad de Reanimación, donde se monitorizó la temperatura con sonda externa, permaneciendo 4 horas hasta ser dado de alta sin complicaciones.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El manejo anestésico de un paciente con síndrome de Allgrove debe iniciarse desde la consulta preanestésica, valorando la estabilidad de su estado metabólico, la adecuada sustitución de glucocorticoides e incluso mineralocorticoides, previendo el desarrollo de crisis adisonianas. La evaluación del compromiso vasomotor y estado de hidratación previo a la intervención quirúrgica se hace indispensable, manteniendo especial atención intraoperatoria por su labilidad tensional, para lo cual algunos autores recomiendan el uso de dexmetomidina (α2-agonista) intravenosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> que, por su acción simpaticolítica, atenúa la respuesta hiperdinámica a la anestesia y cirugía pese a aumentar el riesgo de hipotensión arterial. Debe valorarse la necesidad de monitorizar la presión arterial invasiva, aunque para esta cirugía no lo creímos necesario. En nuestro caso la utilización de perfusión continua de remifentanilo permitió un adecuado control hemodinámico. En caso de hipotensión arterial es más adecuado el tratamiento con volumen que el uso de vasopresores, ya que estos pacientes tienen una respuesta exagerada a los mismos por aumento de la sensibilidad de los receptores adrenérgicos. No obstante, en casos de corticoterapia crónica, la hipotensión arterial es más frecuentemente resultado de hipovolemia, sobredosificación anestésica, enfermedad cardiopulmonar o alteraciones mecánicas que de un deficiente aporte de corticoides<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>. No existe aún evidencia científica de que las crisis de hipertermia tengan relación con fármacos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, así que es posible el mantenimiento anestésico con halogenados o mediante anestesia total intravenosa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Sin embargo, debemos realizar una adecuada monitorización de temperatura durante el procedimiento, así como la valoración pre e intraquirúrgica electrocardiográfica por la posibilidad de desarrollo de disrritmias secundarias a una disautonomía<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Se resalta la importancia que tiene la adecuada protección ocular en estos pacientes con mayor riesgo de desarrollar úlceras corneales. Es importante recordar que, en caso de no haberse corregido aún la acalasia, son pacientes con alto riesgo de reflujo gastroesofágico y deben tomarse medidas para evitar la broncoaspiración. La monitorización neuromuscular es fundamental dada la presencia de polineuropatía en la mayoría de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, y desarrollo de receptores postsinápticos que alteran la respuesta normal a los bloqueantes neuromusculares. Es indispensable siempre una previa valoración multidisciplinaria que implique tanto a anestesiólogos como a endocrinólogos, neurólogos e incluso pediatras.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia and deficient tear production" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "J. Allgrove" 1 => "G.S. Clayden" 2 => "D.B. Grant" 3 => "J.C. 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La Revista Española de Anestesiología y Reanimación (REDAR) es el órgano científico de la Sociedad Española de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor. Esta es una revista mensual (10 números) que publica artículos científicos de todas las áreas que abarca la especialidad: anestesia clínica, reanimación-medicina intensiva y cuidados críticos, diagnóstico y tratamiento del dolor agudo y crónico, urgencias y emergencias, así como trabajos de ciencias básicas y relacionadas. La REDAR acepta trabajos tanto en español como en inglés.
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