La neurofibromatosis tipo I (NF-1) es una de las enfermedades autosómicas dominantes más comunes que afecta a los humanos. Los pacientes con NF-1 pueden presentar características manifestaciones clínicas ortopédicas como son la escoliosis, pseudoartrosis congénita y la hipertrofia de la extremidad. La luxación de cadera asociada a la NF-1 es muy poco frecuente. Hay muy pocos casos publicados de luxación de cadera en pacientes con NF-1, encontrando 13 casos documentados en la bibliografía. Siete luxaciones ocurrieron tras un traumatismo leve y 6 fueron atraumáticas. Presentamosun caso de una luxación de cadera en un varón de 26 años con NF-1 y escoliosis que fue tratado satisfactoriamente con reducción cerrada y tracción blanda.
Neurofibromatosis type 1 (NF-1) is one of the most common autosomal dominant disorders affecting humans. Patients with NF-1 may present with characteristic orthopaedic manifestations such as scoliosis, congenital pseudoarthrosis and limb hyperttrophy. Dislocation of the hip associated with NF-1 is a rare occurrence. There is a relative paucity of reported cases of pathological hip dislocation in patients with NF-1, with 13 documented cases found in the published literature. Seven dislocations occurred following trivial trauma and 6 cases were deemed atraumatic. We report a case of hip dislocation in a 26 years old male with NF-1 and scoliosis, that was treated successfully by closed reduction and skin traction.
La neurofibromatosis es una enfermedad autosómica dominante, que fue descrita por el patólogo alemán Friedrich von Recklinghausen en 1882. Es una rara enfermedad de herencia autosómica dominante, caracterizada por la presencia severa de afecciones a nivel del aparato locomotor, como la seudoartrosis de tibia, escoliosis, etc., además de otras lesiones dermatológicas, neurológicas y vasculares1.
El tratamiento de la seudoartrosis y la escoliosis ha sido objeto de numerosas publicaciones; sin embargo, la luxación atraumática de cadera es poco frecuente, teniendo un tratamiento poco definido y debatido.
Presentamos el caso de una luxación atraumática de cadera en un joven varón con neurofibromatosis tipo 1 (NF-1).
Caso clínicoVarón de 27 años de edad, con NF-1, que acude a nuestro servicio de urgencias refiriendo dolor inguinal izquierdo de aparición brusca y repentina mientras dormía. Presentaba imposibilidad para la deambulación y dolor inguinal intenso en el lado izquierdo, con palpación de una tumoración dura a dicho nivel. El rango de movilidad coxofemoral izquierdo se encontraba muy limitado y doloroso, con acortamiento de la extremidad y actitud en rotación externa. No presentaba déficits sensitivos ni motor distal. El paciente había sido diagnosticado de NF-1 a la edad de 3 años y presentaba una importante escoliosis toracolumbar. Como antecedentes destacables y secundarios a su enfermedad, era un paciente monorreno desde los 13 años de edad, con artrodesis toracolumbar, con apoyo sacro como tratamiento a su escoliosis lumbosacra, presentando en la actualidad un ángulo de Cobb de 65° (T9-L3). También se le había realizado una epifisodesis distal femoral a los 14 años por una dismetría por elongación de fémur izquierdo de 3cm. A la edad de 25 años, se le realizó una extracción del material de osteosíntesis de la columna vertebral, por una infección donde se aisló Staphylococcus aureus, que evolucionó de manera satisfactoria con tratamiento antibiótico.
El estudio radiográfico de pelvis demostró una luxación coxofemoral anterior izquierda (fig. 1). Se realizaron una RMN y una TC de pelvis. En la TC presentaba una luxación anterior de articulación coxofemoral izquierda y gran tumefacción de partes blandas periarticulares (fig. 2). En la RMN practicada se apreciaba, además de la luxación, una masa de partes blandas en la cara anterior de zona trocantérea y el cuello femoral. La formación tenía un diámetro craneocaudal máximo de unos 100mm, por unos 80mm en plano anteroposterior, compatible con un neurofibroma plexiforme. Bajo anestesia general, se realizó una reducción cerrada de la cadera, comprobándose una buena estabilidad coxofemoral, colocándose posteriormente una tracción blanda durante 3 semanas. Se amplió el estudio con una electromiografía, donde se observó una afectación neurógena crónica en territorio de L5, sin denervación activa. Tras la reducción bajo anestesia general, tracción blanda y descarga de la extremidad durante 3 semanas, se colocó un dispositivo ortésico tipo calzón con flexión fija de la cadera de unos 15° y abducción de la extremidad de 20° que llevó durante 3 meses. A los 12 meses del seguimiento, el paciente se encuentra asintomático, llevando una vida similar a la realizada con anterioridad a la luxación.
La luxación de cadera asociada a la enfermedad de von Recklinhausen ha sido publicada en 13 casos hasta la actualidad. De ellos, 7 son por traumatismo menor2-7 y 6 atraumáticos8-12.
Las causas descritas de luxación atraumática son varias: neurofibroma, que crea un problema mecánico, siendo el productor de la luxación2,4,6,8,10, y dismetría por elongación de la extremidad, que determina una oblicuidad pélvica con disminución de la cobertura cefálica femoral por parte del cotilo4 en lado alongado; la oblicuidad pélvica debida a la escoliosis también va a producir el mismo problema de disminución de la cobertura cefálica femoral12.
La alteración neurológica con denervación muscular o hipotonía también puede ser causa de una luxación atraumática de cadera3,8. En el caso que presentamos, los neurofibromas no comprometían mecánicamente, pues fue fácil y estable la reducción, maniobra necesaria para comprobarlo, y además se asociaba una oblicuidad pélvica secundaria a la escoliosis y a la dismetría por alargamiento, factores determinantes de una verticalización excesiva del acetábulo, con descenso importante de la cobertura cefálica, que junto con la atrofia muscular que el paciente también presentaba han sido los factores determinantes de la luxación de cadera, la cual se produjo mientras dormía, fases en las que hay una mayor relajación muscular.
Hay escasos trabajos en la literatura con homogeneidad terapéutica, encontrando que los tratamientos van desde la reducción quirúrgica y la extirpación del neurofibroma cuando hay un problema mecánico4, hasta la artroplastia de cadera, tratándose de una solución compleja y cruenta5, y la posibilidad de practicar un Girdlestone9 en casos recalcitrantes de luxación.
En otros casos recogidos, se recurre a técnicas quirúrgicas como la osteotomía rotacional femoral con la finalidad de aumentar la cobertura anterolateral de la articulación12 en asociación o no a otras técnicas.
El tratamiento conservador siempre debe ser el primero a realizar. Es necesario intentar la reducción cerrada y evaluar la estabilidad para tomar otras decisiones quirúrgicas si proceden.
El caso que presentamos está resuelto por el momento, pero la evolución es incierta, ya que los mecanismos desencadenantes de la luxación continúan y son difícilmente reversibles.
Nivel de evidenciaNivel de evidencia iv.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación humana responsable y de acuerdo con la Asociación Médica Mundial y la Declaración de Helsinki.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
