La neurofibromatosis constituye el trastorno neurocutáneo más frecuente (85% de tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen). Su incidencia es de 1/3.000 y se estima que en España hay unos 13.000 afectados. El 50% de las veces se trata de una enfermedad hereditaria (autosómica dominante). El diagnóstico es eminentemente clínico, siendo necesarios al menos dos de los criterios mayores (tabla 1). Las primeras manifestaciones aparecen en la infancia1, y aunque cabe gran variabilidad fenotípica, es improbable que la enfermedad curse de forma asintomática2. Presentamos el caso de una mujer de 79 años con deterioro funcional subagudo que abocó en una dependencia grave establecida en un período de dos años. La historia clínica se remonta a 1998. La paciente (entonces una mujer de 65 años, hipertensa y con una situación basal excelente) consultó por la aparición de una tumoración dolorosa en región cervical izquierda. En la RMN se apreciaba una gran masa en espacio carotídeo que comprimía estructuras vecinas. Fue extirpada. El análisis anatomopatológico determinó que se trataba de un neurofibroma. En 2003 apareció una nueva tumoración, esta vez derecha, que se resecó así mismo. La imagen radiológica (CT) era compatible con un tumor neurogénico del décimo par craneal. Fue en el año 2000 cuando se diagnosticó de neurofibromatosis tipo 1 ante el antecedente del hallazgo casual en una Rx de tórax de una lesión nodular extraparenquimatosa en hemitórax izquierdo y la existencia de una lesión macular hiperpigmentada en el tronco. En 2007 la paciente sufrió una fractura pertrocantérea de cadera derecha tras una caída casual. A partir de este punto de inflexión en su historia, deambulará con apoyo de bastón y necesitará ayuda para baño y vestido (CRF 2/5, Barthel 80/100, Katz B), siendo capaz todavía de realizar la mayoría de actividades instrumentales (Lawton 6). A raíz de entonces desarrolló un trastorno afectivo depresivo (ECR mental 1/5), aquejando múltiples dolencias a lo largo de los meses siguientes (dolor, pérdida de fuerza en las 4 extremidades, disestesias, inestabilidad en la marcha, mioclonías…) y un deterioro secundario de su funcionalidad cada vez más acelerado (llegando a necesitar andador). Ésto deja a la paciente en situación de inmovilismo y dependencia para todas las ABVD (CRF 4/5, Barthel 35/100). En una de las transferencias sufrió una nueva caída e ingresa en nuestro hospital el 7/12/2009. Nos encontramos una paciente hemodinámicamente estable, con varias máculas hiperpigmentadas ovaladas en tronco y región axilar y el resto de la exploración somática anodina. Desde el punto de vista neurológico destacaba únicamente un sistema motor con tetraparesia (4/5 en MSI y MMII, 3/5 en MSD), con conservación de la sensibilidad (en todas sus modalidades) y reflejos sin alteraciones. No tenía nistagmo, dismetrías ni disdiadococinesia. La marcha en tándem era imposible con un Romberg+y ataxia con aumento de la base de sustentación, anteflexión del tronco y claudicación a escasos pasos. Respecto a las pruebas complementarias que se realizaron (analítica de sangre, ECG, RxTx, sistemático y sedimento de orina, urocultivo, Rx de pelvis y CT craneal) se constató la persistencia de la lesión torácica (sin datos de crecimiento), se descartaron complicaciones de la prótesis de cadera o nueva fractura y se evidenció una ITU por Escherichia coli que se trató satisfactoriamente con antibioterapia. La RMN (fig. 1) estableció el diagnóstico definitivo ya que confirmó la progresión de su enfermedad de base como causa subyacente del cuadro. En ella se visualizaban neurofibromas espinales múltiples, con mayor afectación de raíces C2 e impronta significativa sobre la médula. La enferma fue intervenida el 1 de marzo de 2010 (laminectomía). Posteriormente se incorporó a un programa de rehabilitación exhaustivo experimentando una recuperación significativa. En agosto de 2010 era capaz de deambular sin apoyos e independiente para todas las AVD.
Neurofibromatosis
| Son necesarios para el diagnóstico dos o más de los siguientes criterios: |
| - Seis o más manchas de café con leche (> 0,5cm en niños o > 1,5cm en adultos) |
| - Dos o más neurofibromas cutáneos/subcutáneos o un neurofribroma plexiforme |
| - Pecas axilares o en ingles |
| - Glioma óptico |
| - Dos o más nódulos de Lisch |
| - Displasia ósea |
| - Familiar de primer grado afecto |
Tomada de: Stumpf DA, Alksne JF, Annegers JF, Neurofibromatosis. Conference statement. National Institutes of Health Consensus Development Conference. Arch Neurol. 1988;45:575-8.
En la anamnesis dirigida averiguamos que poseía dos hermanos afectados. En este momento está en curso el resultado del estudio genético de sus hijas.
La historia de esta paciente ha resultado especialmente curiosa por dos razones: por lo infrecuente del síndrome que padece (concluimos que no se deben subestimar tales patologías para no caer en el infradiagnóstico), y por la atipicidad de su presentación y evolución. Lo relevante del caso es su debut clínico a los 65 años y el curso larvado de la enfermedad, con un marcado efecto sobre el estado funcional. Cabe al respecto señalar que a pesar de tener el diagnóstico, sólo la VGI y el abordaje clásico en Geriatría (incluyendo el manejo en los distintos niveles asistenciales) han permitido conseguir el resultado descrito.
