Sr. Editor:
El síndrome de la cabeza caída se caracteriza por cifosis cervical reductible de «mentón en tórax» secundaria a la debilidad severa de los músculos extensores de la cabeza. Se denomina síndrome de cabeza caída plus cuando existe debilidad más extensa que además de afectar a la cabeza implica afectación de la cintura escapular1.
Se ha descrito fundamentalmente en enfermedades neuromusculares: polimiositis, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, miastenia gravis, esclerosis lateral amiotrófica, miositis por cuerpos de inclusión2. Existen descripciones en enfermedades metabólicas como hipotiroidismo y hiperparatiroidismo3,4. En personas ancianas sin otra afección, también se ha descrito este síndrome como una miopatía no inflamatoria aislada de los músculos extensores del cuello5. Pueden parecer una cabeza caída, la enfermedad de Parkinson y otros parkinsonismos por rigidez de la musculatura flexora cervical6, así como la espondilitis y la hiperostosis anquilosantes que presentan una cifosis irreductible. Presentamos un caso que consideramos interesante por las dudas diagnósticas iniciales y por la excelente respuesta al tratamiento.
Se trata de una mujer de 85 años con antecedentes de hipertensión arterial y vasculopatía periférica, sin deformidad cifótica previa, que tenía un índice de Barthel 100/100, no presentaba deterioro cognitivo, vivía con su esposo con buen soporte familiar, que consultó por debilidad de la musculatura extensora cervical de forma progresiva hasta llegar a la cabeza caída en pocos meses. A primera hora de la mañana la debilidad no era tan manifiesta, con caída posterior, que requería de sujeción con una mano. La exploración evidenciaba la paresia grave de la extensión cervical con cabeza caída reducible sin resistencia y sin presentar deformidad cifótica residual. No presentaba otro déficit motor agudo aparente, ni fatigabilidad de otros grupos musculares. Los reflejos estiramiento muscular no estaban afectados, la exploración neurológica era normal. La analítica general era normal, con creatincinasa (CK):124μl/l (38-145). La RMN cervical mostraba mínimos cambios degenerativos interapoficiarios inespecíficos. El electromiograma (EMG) mostraba ciertos rasgos miógenos en musculatura paravertebral cervical, con mínima actividad espontánea y presencia de fenómeno jitter. La determinación de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina (anti-AChR) y anti-receptor específico tirosin-kinasa (anti-MuSK) fue negativa. Con la orientación de posible miastenia por clínica y EMG que podía ser compatible se realizó tratamiento con prednisona 60mg/día y bromuro de piridostigmina durante 2 meses, sin obtener respuesta. Al considerar que la clínica afectaba gravemente a la calidad de vida de la paciente, se decidió iniciar tratamiento con inmunoglobulinas iv 2g/kg de peso, presentando una rápida y excelente respuesta. Dado que el diagnóstico de miastenia no era de seguridad, se realizó biopsia muscular que mostró cambios de miopatía inflamatoria con aumento de expresión de MHC clase i en todas las fibras y de las fibras de N-CAM y macrófagos. Ante el diagnóstico de variante localizada de polimiositis, se inició tratamiento con azatioprina que se retiró a los pocos días por toxicidad hepática. Se decidió mantener prednisona a la dosis de 10mg a días alternos, que también se tuvo que retirar a los 6 meses por recomendación de su oftalmólogo al presentar degeneración macular. A los 5 meses de retirar los corticoides, presentó recaída con clínica similar. Considerando la respuesta previa a las distintas opciones terapéuticas se trató nuevamente con inmunoglobulinas iv, objetivando rápida y completa mejoría.
La cabeza caída, bien por debilidad muscular, rigidez o anquilosis, no es infrecuente en el anciano. Muchas veces es difícil llegar al diagnóstico etiológico, siendo importante descartar la afección más frecuente en este grupo etario. Así fue el caso de nuestra paciente, que precisó de varias pruebas diagnósticas hasta llegar a la biopsia muscular.
Señalar la excelente respuesta que la paciente presentó a la inmunoglobulina, ya descrito en algunos trabajos sobre el síndrome de cabeza caída relacionada con polimiositis7.
El fenómeno jitter es muy sensible en la miastenia gravis, estando presente en más del 90% de los casos. En contra, su especificidad no es alta, pudiendo estar presente en miopatías, entre ellas la polimiositis. La presencia de jitter en nuestra paciente junto a una clínica de caída progresiva de la cabeza al rato de despertar, nos confundió en la orientación diagnóstica inicial.
En la polimiositis/dermatomiositis, menos del 1% presentan sintomatología del síndrome de la cabeza caída, las CK suele ser normal, y las pruebas de EMG de los músculos afectados muestran los cambios miopáticos inespecíficos. La biopsia muscular puede mostrar infiltrados inflamatorios inespecíficos, anomalías y miopáticos leves7. La respuesta a inmunosupresores y corticoides puede ser buena1 y también en algunos casos se ha descrito una excelente respuesta a las inmunoglobulinas como en el presente caso7.
