Características del lenguaje en niños con SPH

Introducción: El síndrome de Pitt-Hopkins (SPH) está causado por mutaciones heterocigóticas de novo en el gen TCF4 en el brazo largo del cromosoma 18. La prevalencia es desconocida, en la actualidad existen 500 casos en todo el mundo. Las manifestaciones fenotípicas de este síndrome son variadas: ojos hundidos, estrabismo, boca ancha, dientes separados, mejillas prominentes, frente estrecha, hipotonía, retraso motor, movimientos estereotipados en momentos de estrés, estreñimiento grave y reflujo gastroesofágico, también presentan, un pliegue palmar transversal único, hiperactividad y epilepsia, insuficiente desarrollo de los órganos reproductivos externos e internos, discapacidad intelectual y alteraciones en el lenguaje.

Métodos: Con este trabajo se pretende conocer cuáles son las principales características del lenguaje de los niños con SPH. Para ello se realizó una revisión narrativa de 15 artículos de investigación publicados.

Resultados: Los niños con SPH presentan un retraso en la adquisición del lenguaje, muchos de ellos, no llegan a desarrollar el lenguaje y el habla, encontrando una mayor afectación en el lenguaje expresivo que comprensivo. En relación a la dimensión morfosintáctica muy pocos llegan a utilizar palabras sueltas, y ninguno llega a elaborar frases cortas. Por último, si nos centramos en el aspecto pragmático del lenguaje, en estos niños es inexistente.

Conclusiones: El SPH no llega a presentar un lenguaje funcional, de ahí la importancia de la labor del logopeda para garantizar un sistema alternativo de comunicación y mejorar así la calidad de vida de estas personas.