Características del lenguaje en pacientes con Síndrome Smith Magenis

Introducción: El síndrome de Smith Magenis (SSM) es una afectación de las llamadas poco frecuentes, multisistémica derivada de una microdeleción del cromosoma 17. Se trata de una condición genética de baja prevalencia (1/15.000). Cursa con una serie de anomalías congénitas, siguiendo un patrón característico y reconocible de rasgos físicos, dificultades en todas las áreas de desarrollo y patologías comórbidas.

Métodos: El objetivo del presente estudio es conocer las características del desarrollo del lenguaje de las personas con SSM. Para ello se realizó una revisión narrativa de artículos de investigación publicados.

Resultados: En cuanto al desarrollo de lenguaje y comunicación de la población SSM, las dificultades se manifiestan desde el balbuceo y las primeras vocalizaciones. Estas dificultades están influenciadas por problemas orofaciales. A nivel expresivo hay más afectación en comparación con el comprensivo. Las dificultades a nivel expresivo se caracterizan por presentar dislalias que afectan a la inteligibilidad del habla, procesos de simplificación fonológica (PSF), así como emisiones de estructuras gramaticales simples y uso de palabras aisladas. El lenguaje a nivel compresivo no se observan grandes dificultades, aunque la mayoría de los afectados (78% de los niños) presenta hiperacusia.

Conclusiones: Los pacientes con SSM presentan unas características del lenguaje particulares y por tanto es importante que el logopeda las conozca para poder dar respuesta adecuada en sus intervenciones.