El lenguaje en el retraso mental: diferencias individuales y sindrómicas y variación neurogenética

Resumen

Durante mucho tiempo, el campo del retraso mental ha estado dominado por las concepciones no etiológicas, incluso después del descubrimiento, en los años sesenta, del origen genético del síndrome de Down (SD). El enfoque contemporáneo va orientándose más hacia la etiología. Actualmente están documentándose importantes diferencias entre los síndromes de retraso mental (RM) de origen genético, especialmente en los ámbitos cognitivo y del lenguaje, que no pueden ser explicados en términos de niveles psicométricos, de motivación u otras dimensiones no genéticas. En esta presentación destacaremos las principales dificultades observadas en el desarrollo del lenguaje oral de las personas que padecen un RM de origen genético. Valoraremos el alcance de la variabilidad entre los síndromes y dentro del propio síndrome. Más concretamente, presentaremos un análisis comparativo entre los fenotipos de lenguaje típico en ciertos síndromes genéticos y contemplaremos los posibles apoyos cerebrales de las diferencias observadas. También se hará un resumen de los casos con un atípico desarrollo favorable del lenguaje en personas con RM y se discutirán sus posibles explicaciones.

Sugeriremos que las diferencias existentes en las arquitecturas y funcionamiento cerebrales, que tienen su origen en un desarrollo neurológico y obedecen a causas genéticas, pueden explicar ampliamente el conjunto de características del síndrome, así como la variabilidad individual documentada en recientes investigaciones.

Summary

Predominantly nonetiological conceptions have dominated the field of mental retardation for a long time including after the discovery in the sixties of the genetic source of Down syndrome (DS). The contemporary approach is becoming more etiologically oriented. Important differences across MR syndromes of genetic origin are currently being documented particularly in the cognitive and language domains that do not seem explicable in terms of psychometric levels, motivational, or other monogenetic dimensions. The presentation will highlight the major difficulties observed in the language development of individuals with mental retardation of genetic origin. The extent of inter- and within-syndrome variability will be evaluated. More specifically, a comparative analysis of typical language phenotypes in a number of genetic syndromes will be presented and the possible brain underpinnings of the observed differences will be envisaged. Cases of atypically favorable language development in MR individuals will also be summarized and explanatory variables discussed.

It will be suggested that differences in brain architectures and functioning, originating in neurological development and having genetic causes, may largely explain the syndromic as well as the individual variability documented in recent research.