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Según los estudios realizados por Barisic, Tokic, Loane, Bianchi, Calzolari, Garne y sus colaboredores (2008) se estima una prevalencia de la forma clásica del SCdL de 1,24/100.000 o 1:81.000 nacimientos y una prevalencia total de 1,6 – 2,2/100.000. Pertenece al grupo de las enfermedades raras.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome fue descrito por primera vez en 1932 por la doctora Cornelia Catharina de Lange que estudió el caso de dos niñas que compartían rasgos malformativos similares junto con una grave deficiencia mental y de crecimiento, características comunes a un caso descrito en 1916 por el doctor Brachman. Es por ello, que el síndrome se conoce por el nombre de sus dos autores Brachman-de Lange o solamente como Cornelia de Lange</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación a la etiología, a día de hoy no se conoce claramente la causa del síndrome, pero las investigaciones realizadas por el doctor Ian Krantz de Filadelfia que identifican una mutación del gen <span class="elsevierStyleItalic">NIPBL</span> en el cromosoma 5 (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020">Krantz, McCallum, DeScipio, Kaur, Gillis, Yaeger et al., 2004</a>). Desde 2004 se han encontrado mutaciones en tres genes (<span class="elsevierStyleItalic">NIPBL, SMC1A</span> y <span class="elsevierStyleItalic">SMC3</span>) del complejo proteico de las cohesinas y sus reguladores en pacientes con esta enfermedad (Pie y Ramos, 2008. Ponencia presentada en el tercer Congreso Nacional del SCdL, Madrid, España).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las características del síndrome según Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc. (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005">CdLS-USA Foundation, 2001</a>) son:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Características principales<ul class="elsevierStyleList" id="lis0010"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">1.</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Peso al nacer por debajo de la media, estatura pequeña y microcefalia.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">2.</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Deficiencia mental de leve a severa (coeficiente intelectual promedio de 53).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">3.</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Comportamiento: autolesiones, comportamientos compulsivos y/o autistas y trastorno con déficit de atención por hiperactividad (TDAH).</p></li></ul></p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Características secundarias<ul class="elsevierStyleList" id="lis0015"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">1.</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Rasgos faciales característicos del síndrome: cejas delgadas que suelen encontrarse en el medio (sinofridia), pestañas largas, nariz corta y respingona, labios delgados curvados hacia abajo, inserción baja de las orejas y paladar ojival y/o fisurado.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">2.</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hirsutismo (exceso de vello por el cuerpo) e hipertricosis (crecimiento excesivo del vello).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0040"><span class="elsevierStyleLabel">3.</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Diferencias en los miembros y malformaciones: manos y pies pequeños, meñiques curvados hacia adentro (clinodactilia), unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, implantación proximal de los pulgares, anormalidades en los miembros, incluyendo ausencia, generalmente de dedos, brazos o antebrazos y tendones del talón tirantes.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0045"><span class="elsevierStyleLabel">4.</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Anormalidades del sistema neurosensorial: pérdida auditiva entre leve y moderada, enfermedades oculares como inflamación del párpado (blefaritis), lagrimales defectuosos o inexistentes, párpados caídos (ptosis), miopía pronunciada y sensibilidad aumentada/disminuida.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0050"><span class="elsevierStyleLabel">5.</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otros problemas médicos: reflujo gastroesfágico, afecciones relacionadas con el reflujo, problemas de alimentación, convulsiones, defectos de corazón, problemas de oído, nariz, garganta, labio y paladar fisurados, anormalidades del intestino, testículos no descendidos y decoloración violácea de la piel (cutis marmorata).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0055"><span class="elsevierStyleLabel">6.</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Retraso psicomotor: la mayoría tienen retrasos en el desarrollo de la marcha, de la deambulación y la sedestación.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0060"><span class="elsevierStyleLabel">7.</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Problemas de habla y de lenguaje: son frecuentes los problemas de comunicación en personas con SCdL. Según las investigaciones del Consejo Asesor Científico de Cornelia de Lange Syndrome Foundation Inc. hay cinco factores que deberían ser considerados cuando se predice la probabilidad de que un niño con este síndrome adquiera habilidades del habla y del lenguaje: peso al nacer, conexión social, problemas de audición, malformaciones de los miembros superiores y desarrollo motor.</p></li></ul></p></li></ul></p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Descrición del caso</span><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">PCM es una niña de 5 años y 7 meses afectada por el SCdL. Es la segunda hija de padres sanos sin antecedentes médicos familiares de interés.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El desarrollo del embarazo fue normal, nació por cesárea a los 8 meses de gestación.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue una recién nacida de bajo peso: 1,970<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g, con una longitud de 47<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm. Durante el primer año de vida las hospitalizaciones fueron frecuentes ya que no aumentaba de peso por intolerancia a la alimentación por vía oral. Como consecuencia de ello la alimentación se llevo a cabo por sonda nasogástrica hasta los 3 meses de edad.</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Datos relevantes con respecto a los hitos del desarrollo: no hubo gateo, los primeros pasos fueron a los 2 años, no hay control de esfínteres y las primeras palabras aparecieron en torno a los 3 o 4 años, escasas e ininteligibles.</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los rasgos característicos del síndrome que la niña presenta son: microcefalia, estatura baja, tendones del talón tirantes, sinofridia, implantación baja de las orejas, ptosis en el párpado izquierdo, pestañas largas, nariz corta respingona, labios delgados curvados hacia abajo, filtrum y cuello corto, hirsutismo, malformación en la mano izquierda, con presencia de un solo dedo y manos y pies pequeños. Anormalidades del sistema neurosensorial: miopía (rechaza el uso de las gafas), pérdidas auditivas en ambos oídos (umbrales en 90 y 80 dB para los oídos derecho e izquierdo respectivamente) y umbral del dolor alto. Crisis epilépticas de ausencia en tratamiento con Depakine (primera crisis a los 4 años). Diagnosticada de TDAH pero no tratada farmacológicamente por la incompatibilidad con el tratamiento para las crisis epilépticas.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Evalucación logopédica</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evaluación es el primer paso del proceso de intervención a través del cual recogemos una descripción lo más completa posible del funcionamiento comunicativo-lingüístico y de los aspectos que se encuentran en la base de su desarrollo, en el caso que nos ocupa, se ha llevado a cabo a través de la observación directa e indirecta en diferentes situaciones y entornos (casa y colegio), análisis de las producciones (gestos y sonidos) y entrevistas a la familia y al personal docente que interviene con PCM en el entorno escolar. Y se han utilizado como instrumentos la anamnesis, el registro de respuestas a estímulos basales, el diario de sesiones, escalas de observación, protocolos de evaluación del lenguaje y de las funciones comunicativas y el protocolo de exploración miofuncional basado en el protocolo de Rosell y Borrás (2005).</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los resultados obtenidos de la evaluación logopédica se desarrollarán a continuación.</p><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Área orofacial y miofuncional</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0020"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0065"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A nivel de los órganos bucofonatorios presenta fisonomía pequeña, paladar ojival, amígdalas hipertróficas, velo palatino corto aunque funcional, diastemas entre las piezas dentales, poca apertura bucal, no hay cierre labial, lengua de tamaño pequeño, hipertonía en los músculos faciales de la región de la boca (sobre todo orbicular en la zona del labio superior y del músculo mentoniano). Las praxias son incompletas a nivel labial, lingual y mandibular.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0070"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación a las habilidades prerrequisitos del habla: incapacidad de succión, deglución atípica con protrusión anterior de la lengua, patrones incorrectos de masticación (con predominio de uso de incisivos y premolares del lado derecho), atragantamientos en la deglución, sobre todo con líquidos, y postura incorrecta para deglutir.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0075"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respiración y soplo. La respiración es bucal aunque la nasal es posible. El tipo respiratorio es costal superior sin ascenso clavicular. Es capaz de soplar, aunque no controla la intensidad, la duración ni la dirección.</p></li></ul></p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Área perceptiva-cognitiva</span><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><ul class="elsevierStyleList" id="lis0025"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0080"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación a las habilidades prerrequisito del lenguaje y aprendizaje: atención lábil y dispersa, buena imitación gestual en detrimento de la oral, en cuanto al seguimiento de órdenes, sólo puede seguir órdenes muy sencillas y concretas, del tipo ven, dame, etc.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0085"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se observan dificultades en la discriminación y memoria visual y auditiva.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0090"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La modalidad sensorial preferente es la visual.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0095"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a la orientación espaciotemporal, no conoce los conceptos espaciales ni temporales, ni se ubica en ellos.</p></li></ul></p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Área del lenguaje y de la comunicación</span><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación a los parámetros acústicos de la voz se observa: timbre grave y rasgado, tono de voz grave, intensidad baja, duración, no puede ser evaluada, resonancia, hipernasal y sonido del llanto atípico.</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a las dimensiones del lenguaje:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0030"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0100"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Forma (fonética, fonología y morfosintaxis). No tiene desarrollado el repertorio fonético, sólo articula sonidos guturales, a excepción de cuatro palabras de articulación imprecisa (papá, mamá, agua, ela [lo emplea para referirse a su hermana]).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0105"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Contenido (semántica). Vocabulario expresivo se limita a cuatro palabras; en lo referente al comprensivo se encuentra muy limitado, referido sobre todo a las necesidades básicas de comer, dormir, aseo y juego. Es incapaz de establecer categorías gramaticales.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0110"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Uso (pragmática). El modo de comunicarse es mediante la mirada y gestos naturales (p. ej., cuando quiere obtener algo, lo mira o te conduce hasta el objeto que desea). No existe un lenguaje oral significativo, a excepción del uso funcional de las cuatro palabras mencionadas anteriormente. Presenta interés por comunicarse e intencionalidad comunicativa. Es capaz de tomar la iniciativa en la comunicación. Es capaz de expresar placer o rechazo. No tiene desarrolladas las rutinas sociales (saludos, despedidas, etc.) ni las habilidades sociales. Tiene desarrolladas las funciones lingüísticas protodeclarativas y protoimperativas.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0115"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No presenta un desarrollo comprensivo adecuado a su edad cronológica.</p></li></ul></p><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación a las habilidades prerrequisito de la lectoescritura:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0035"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0120"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a la lateralidad: es diestra de manos, pies y oído y zurda de ojo.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0125"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hay coordinación visomanual ni dinámica.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0130"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hay disociación del movimiento, ni están desarrolladas las destrezas básicas de la preescritura.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0135"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0215" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hay inicio del aprendizaje lectoescritor.</p></li></ul></p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Área psicomotora</span><p id="par0220" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación a la psicomotricidad gruesa muestra movimientos torpes y se desplaza de puntillas (debido a la tirantez en los tendones del talón).</p><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Respecto a la psicomotricidad fina, es capaz de asir y manipular objetos, pero presenta déficit en la coordinación visomotora y en tareas de precisión.</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Área socioconductual y de autonomía personal</span><p id="par0230" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Observaciones respecto al comportamiento y estilo de aprendizaje: existe comportamiento autolesivo (golpeándose la cabeza), y comportamiento agresivo como morder o golpear (en situaciones concretas con presencia de muchas personas). También se observan comportamientos compulsivos como enganchar y soltar el dedo en la comisura de la boca. En relación al estilo de aprendizaje, es impulsiva y tiende a abandonar la tarea ante la dificultad. Responde bien ante los refuerzos sociales y materiales.</p></span></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Metodología</span><p id="par0235" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La intervención ha sido llevada a cabo por un equipo multidisciplinar formado por:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0040"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0140"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0240" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Logopeda: para el tratamiento en las áreas de la comunicación, el lenguaje y la terapia oral y miofuncional.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0145"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0245" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Psicóloga: asesorando sobre el tratamiento a nivel conductual.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0150"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0250" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pedagoga: reforzando el tratamiento.</p></li></ul></p><p id="par0255" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ha sido distribuida en tres sesiones semanales (dos de logopedia y una a cargo de la pedagoga) de 45 min de duración (30 min de intervención directa con PCM, 5 de juego dirigido y 10 de intervención con la familia para comentar dudas y progresos, recabar información, así como proporcionar orientaciones y material).</p><p id="par0260" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La duración de las sesiones y el tiempo de realización general de las actividades se ha establecido teniendo en cuenta el índice de fatiga y atención de la niña, ya que una vez traspasado este tiempo genera conductas disruptivas cuya aparición tratamos de evitar.</p><p id="par0265" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha empleado una metodología lúdica, activa, vivencial, que parte y se basa en los centros de interés de la niña: la música, a través de canciones infantiles signadas que favorecen la imitación, los animales y el uso del ordenador no sólo como elemento motivante sino como material de intervención a través de presentaciones de diapositivas, que favorece la abstracción del objeto real a la imagen.</p><p id="par0270" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La intervención se ha llevado a cabo en coordinación con el centro escolar (a través de reuniones periódicas y por contacto telefónico) y con la familia, para seguir una línea común de tratamiento y propiciar la generalización de los objetivos a todos los ámbitos en los que la niña se desenvuelve.</p><p id="par0275" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además del tratamiento logopédico clínico y el de audición y lenguaje recibido en el entorno escolar, acude a natación adaptada y equinoterapia.</p></span><span id="sec0050" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Intervención</span><p id="par0280" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El programa de intervención se divide en cinco áreas de tratamiento:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0045"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0155"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0285" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estimulación sensorial globalizada a través de la estimulación basal.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0160"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0290" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tratamiento de las habilidades prerrequisito del habla (succión, deglución y masticación) a través de la terapia oral y miofuncional.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0165"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0295" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tratamiento de la comunicación y del lenguaje.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0170"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0300" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tratamiento psicomotor.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0175"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0305" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tratamiento conductual.</p></li></ul></p><p id="par0310" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entendiendo que las áreas de tratamiento no se trabajan de forma aislada, sino que se encuentran en estrecha relación unas con otras.</p><p id="par0315" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se expone a continuación la intervención realizada en las áreas de tratamiento de las habilidades prerrequisito del habla (succión, deglución y masticación) a través de la terapia oral y miofuncional y de la comunicación y el lenguaje.</p><span id="sec0055" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Tratamiento de las habilidades prerrequisito del habla a través de la terapia oral y miofuncional</span><p id="par0320" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se considera una de las áreas de intervención más importantes ya que su desarrollo está asociado directamente al progreso en las habilidades prerrequisito del habla (succión, deglución y masticación) y de la alimentación entendiéndola como proceso nutricional.</p><p id="par0325" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los objetivos del tratamiento en esta área son:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0050"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0180"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0330" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Normalizar el tono muscular de la zona orofacial, sobre todo a nivel de los músculos orbicular y mentoniano.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0185"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0335" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desarrollar el control sobre la movilidad de los órganos bucofonatorios.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0190"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0340" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Eliminar los patrones de respiración bucal y desarrollar el control del soplo.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0195"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0345" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desarrollar unos patrones correctos de succión, masticación y deglución de semisólidos, sólidos y líquidos.</p></li></ul></p><p id="par0350" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Metodología empleada para el logro de los objetivos en esta área:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0055"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0200"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0355" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Normalizar el tono muscular de la zona orofacial (músculo orbicular y mentoniano). Se trabaja a través de masajes y manipulaciones digitales consistentes en amasamientos, aplanamientos y estiramientos, con movimientos lentos y presión moderada sobre las zonas afectadas. Así como a través del empleo de compresas o gasas empapadas en agua caliente para favorecer la distensión muscular.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0205"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0360" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desarrollar el control sobre la movilidad de los órganos bucofonatorios, para lo cual se emplea tanto la instigación física como la imitación de praxias linguales, labiales y mandibulares.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0210"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0365" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Eliminar los patrones incorrectos de respiración bucal y desarrollar el control del soplo. Tras entrenar los movimientos inspiratorios y espiratorios nasales, el control sobre el cierre bucal para evitar el patrón incorrecto se lleva a cabo a través de la instigación física, para posteriormente recordar este patrón a través de gestos y pictogramas. El control sobre el soplo, indispensable para el desarrollo del habla, se trabaja utilizando los materiales comunes para este objetivo (empleo de pompero, molinillos, pelotas de ping- pong, etc.).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0215"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0370" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desarrollar unos patrones correctos de succión, masticación y deglución de semisólidos, sólidos y líquidos. Las alteraciones encontradas a este nivel, tal y como se describen en la evaluación son: incapacidad de succión, patrones incorrectos de masticación (mayor uso del lado derecho), deglución atípica con protrusión anterior de la lengua, atragantamientos en la deglución (sobre todo con líquidos) y posición corporal incorrecta en la deglución.</p></li></ul></p><p id="par0375" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Descripción del patrón incorrecto de masticación y de deglución atípica: con alimentos líquidos, ingiere el líquido con la cabeza hacia abajo, favoreciendo su salida de la boca, y en el proceso de deglución realiza un movimiento corporal brusco hacia atrás junto con la flexión del mentón hacia el pecho, lo cual dificulta enormemente los movimientos deglutorios de la faringe y la laringe y favorece los atragantamientos. En la fase preparatoria de la deglución, el alimento semisólido o sólido es colocado en una posición adelantada, impidiendo a los molares triturarlo correctamente así como que la formación del bolo sea homogénea lo que repercute junto con el movimiento que ha asociado a la deglución en continuos atragantamientos.</p><p id="par0380" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La metodología empleada para el desarrollo de este objetivo es:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0060"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0220"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0385" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Preparación de la zona orofacial (5-10 min): Realizando los masajes y las manipulaciones antes mencionadas.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0225"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0390" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Reeducación de los patrones de masticación y deglución siguiendo la progresión semisólidossólidos-líquidos.</p></li></ul></p><p id="par0395" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aspectos importantes dentro de la reeducación de estos patrones:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0065"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0230"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0400" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La posición que el terapeuta adopta con respecto al paciente, debe ser una posición cómoda para ambos, que nos permita controlar la cabeza y el eje del cuerpo del paciente con el objetivo de asegurar una postura adecuada para la deglución (p. ej., sentándonos de frente o al lado y sujetando la cabeza).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0235"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0405" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las maniobras facilitadoras de la deglución. Una vez introducido el alimento en la boca masajeamos el posdorso de la lengua (desde fuera) con el dedo pulgar en sentido ascendente para elevarlo, una vez preparado el alimento para su deglución se posiciona el índice y el pulgar en la porción del espacio tirohioideo de la laringe, para ayudar a su ascenso en el momento de la deglución, aplicando un movimiento suave, preciso, basculante y en sentido ascendente.</p></li></ul></p><span id="sec0060" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Reeducación de la masticación y deglución de sólidos y semisólidos</span><p id="par0410" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Uno de los primeros objetivos a trabajar en este apartado es la adquisición de una masticación bilateral a ritmo adecuado que permita la homogenización del bolo alimenticio. Un inconveniente para su entrenamiento es la dificultad de colocar el alimento dentro de la boca, ya que al contacto de los dedos con la boca existe una tendencia a morder. Para evitar esta situación se aplica el programa de modificación de conducta que se ha desarrollado para la corrección de conductas disruptivas y, además, se impide esta reacción introduciendo lateralmente alimentos con forma alargada, a la altura de los molares y alternando el lado derecho con el izquierdo, para favorecer la masticación bilateral. El movimiento masticatorio se guía con nuestras propias manos. A medida que vamos consiguiendo una masticación bilateral, se deja que la niña corte el alimento por ella misma con los incisivos y lo coloque dentro de la boca. Si lo adelanta, con nuestro dedo lo iremos empujando hacia los molares.</p><p id="par0415" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trabaja el tamaño del bolo porque existe una tendencia a introducir una excesiva cantidad de alimento. En el momento de la deglución se incide en que la postura corporal sea la adecuada y se emplean las maniobras facilitadoras.</p></span><span id="sec0065" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Reeducación de la deglución de líquidos</span><p id="par0420" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se trata de facilitar el reflejo de deglución estimulando los pilares anteriores del velo del paladar, para ello, hacemos uso de jeringuillas que nos permite controlar la cantidad de líquido a introducir en la boca, la velocidad y la dirección. Para estimular este reflejo el líquido se deposita cerca de los pilares anteriores. Una vez la niña es capaz de succionar, se puede comenzar el trabajo con pajita para finalizar con el uso del vaso.</p></span></span><span id="sec0070" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Área de comunicación y lenguaje</span><p id="par0425" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El objetivo principal del tratamiento en esta área son:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0070"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0240"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0430" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desarrollar un nivel óptimo de comunicación y lenguaje, que le permita expresar y comprender, estimular sus habilidades cognitivas, mejorar su desarrollo socioafectivo y disminuir el nivel de frustración que le produce el no poder comunicarse.</p></li></ul></p><p id="par0435" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para el logro de este objetivo primordial necesitamos del desarrollo de las habilidades y capacidades que sustentan la base del desarrollo general y la comunicación en particular:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0075"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0245"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0440" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguaje y el aprendizaje (atención, imitación y seguimiento de órdenes).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0250"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0445" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desarrollar unos adecuados niveles de percepción, discriminación y memoria auditiva y visual.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0255"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0450" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Implantar un sistema de comunicación adaptado a su nivel y a sus posibilidades.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0260"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0455" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estimular el desarrollo del lenguaje oral.</p></li></ul></p></span><span id="sec0075" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Metodología empleada para el logro de estos objetivos</span><span id="sec0080" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguaje y el aprendizaje (atención, imitación y seguimiento de órdenes)</span><p id="par0460" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El desarrollo de estas habilidades influirá en su desarrollo cognitivo y sentará las bases para el aprendizaje.<ul class="elsevierStyleList" id="lis0080"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0265"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0465" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Atención: necesitamos el desarrollo de unos niveles óptimos de atención, ya que sin atención no existe aprendizaje. Nos encontramos ante una paciente con una atención muy lábil lo que nos lleva a la elaboración de un programa de desarrollo de la misma. Éste consiste en la secuenciación y el registro de respuestas durante la realización de actividades de desarrollo de la atención selectiva o focalizada y de atención sostenida, que impliquen diferentes grados de dificultad y tiempos de atención creciente. El programa abarca desde los niveles más básicos de atención relativos al control postural, mantenimiento de la postura ante la actividad y el contacto ocular, hasta el desarrollo de actividades completas sin distracciones importantes.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0270"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0470" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Imitación: gracias a los patrones de imitación podemos vivenciar y experimentar el aprendizaje. La estimulación para el desarrollo de la imitación se inicia con actividades lúdicas e imitación guiada (mediante la instigación física se reproducen los patrones que van siendo reforzados positivamente, para ir posteriormente eliminando refuerzos en pos de un mayor grado de imitación sin ayuda). Se utilizan patrones orales (sonidos y ruidos) y gestuales de imitación (canciones con gestos, onomatopeyas, juegos circulares, etc.).</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0275"><span class="elsevierStyleLabel">–</span><p id="par0475" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seguimiento de órdenes: a través del seguimiento de órdenes regulamos el aprendizaje, mediamos en la conducta y reforzamos la comprensión. Se trabaja el seguimiento de órdenes sencillas con la misma metodología empleada para el desarrollo de la imitación, inicialmente mediante la instigación física con refuerzo positivo y, posteriormente, eliminando el refuerzo y aumentando la complejidad.</p></li></ul></p></span><span id="sec0085" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Desarrollar unos adecuados niveles de percepción, discriminación y memoria auditiva y visual</span><p id="par0480" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación al área visual se proporcionan experiencias visuales de contraste para trabajar la direccionalidad, la motilidad ocular, la percepción de formas, la coordinación óculomanual, la discriminación de figura-fondo, la percepción de la forma constante, la percepción de las posiciones espaciales (objetivos relacionados con el test elaborado por <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010">Frostig [1998]</a> basados en la ley Gestalt) y la memoria visual; en relación al área auditiva se proporcionan experiencias auditivas en la línea de los objetivos propuestos por <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015">Gallardo y Gallego (1993)</a>.</p></span><span id="sec0090" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Implantar un sistema de comunicación adaptado a su nivel y a sus posibilidades</span><p id="par0485" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El primer problema con el que nos enfrentamos al abordar el área del lenguaje, es la ausencia de lenguaje oral. Tal y como se observa en la evaluación, la paciente presenta intencionalidad comunicativa, interés por la comunicación, es capaz de tomar la iniciativa y de expresar placer y rechazo. Dadas las características se decide implantar un sistema de comunicación alternativo al lenguaje oral que le permita comunicarse, ya que no podemos esperar a que desarrolle un lenguaje oral significativo. Este sistema de comunicación le permitirá, poder comunicarse, expresar necesidades básicas, comprender mejor el entorno que le rodea, mejorar su integración social y afectiva, disminuir la frustración que le produce no poder comunicarse y estimular las habilidades cognitivas básicas.</p><p id="par0490" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación a la elección del sistema de comunicación se presentan dos opciones: uso de un siste-ma pictográfico de comunicación o de un sistema bimodal adaptado a sus características físicas y personales.</p><p id="par0495" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Debido a que PCM usa gestos naturales para comunicarse, presenta una gran intencionalidad comunicativa, una buena imitación a nivel gestual, un nivel de comprensión aceptable, su modalidad sensorial preferente es la visual y está diagnosticada de TDAH se elige el sistema bimodal adaptado como sistema más adecuado (la elección de este sistema teniendo en cuenta el diagnóstico de TDAH; se justifica porque el uso de un sistema pictográfico de comunicación y el uso de un soporte físico, conllevaría una elaboración más lenta del mensaje). Utilizamos el término «adaptado» ya que, en los casos en los que es necesario, el signo trabajado se adapta a las limitaciones físicas de la niña (malformación de la mano izquierda con presencia de un solo dedo).</p><p id="par0500" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El criterio de selección del vocabulario a introducir es dar respuesta a las necesidades e intereses de la niña (necesidades básicas, alimentos, juguetes, etc.) y a los planteados por el entorno familiar y escolar (vocabulario relacionado con estos entornos y con las acciones que en ellos se dan).</p></span><span id="sec0095" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Estimular el desarrollo del lenguaje oral</span><p id="par0505" class="elsevierStylePara elsevierViewall">De forma paralela a la introducción del sistema de comunicación se sigue estimulando el desarrollo del lenguaje oral. Además del trabajo realizado en las cinco áreas de intervención que de forma directa y/o indirecta fomentan el lenguaje oral, se utiliza una metodología constante durante las sesiones: fomentar la imitación directa de onomatopeyas, vocales y sílabas, utilizar el habla simultánea verbalizando todos los referentes que se signan, utilizar la autoconversación o habla paralela, crear situaciones de demanda y elección, y reforzar todas las verbalizaciones emitidas por la niña.</p></span></span></span><span id="sec0100" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Resultados de la intervención</span><span id="sec0105" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Área de terapia oral y miofuncional</span><p id="par0510" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Progresivamente se ha ido consiguiendo la normalización del tono orofacial y una movilización competente de los órganos bucofonatorios. No se ha logrado la automatización de la respiración nasal, aunque es capaz de corregir el patrón respiratorio bucal ante indicaciones. Es capaz de controlar el soplo (intensidad, duración y dirección).</p><p id="par0515" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El actual patrón de masticación es bilateral, el corte se realiza con incisivos y en la preparación del bolo utiliza las piezas premolares. El siguiente objetivo es conseguir la participación de los molares. Es capaz de realizar las funciones de succión, deglución y masticación de semisólidos, sólidos y líquidos correctamente, lo cual, junto con la corrección postural ha incidido en una considerable reducción de los atragantamientos.</p></span><span id="sec0110" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Área de comunicación y lenguaje</span><p id="par0520" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación a las habilidades prerrequisito del lenguaje y del aprendizaje, se ha desarrollado un adecuado nivel de atención selectiva y se han conseguido unos tiempos de atención sostenida que nos permiten mantener a la niña sentada realizando una actividad sin que se presenten conductas disruptivas. Es capaz de imitar patrones gestuales correctamente. A nivel oral es capaz de imitar algunas onomatopeyas y de forma puntual algunos sonidos vocálicos y silábicos. Es capaz de seguir dos órdenes sencillas presentadas de forma oral.</p><p id="par0525" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación a la percepción, discriminación y memoria auditiva, percibe, discrimina y memoriza sonidos familiares y del entorno, localiza la fuente del sonido, y puede imitar secuencias rítmicas sencillas; a nivel visual, aunque de forma básica, se ha logrado cierto grado de coordinación oculomanual, de discriminación de figura-fondo, de percepción de la forma constante, de las posiciones espaciales, y de memorización de imágenes, figuras, personas y objetos.</p><p id="par0530" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En relación al lenguaje y a la comunicación, la niña usa el sistema bimodal adaptado como medio de comunicación. Actualmente es capaz de comunicarse con unos 30 signos, tanto de forma espontánea como inducida. La implantación del sistema de comunicación le ha permitido desarrollar un nivel de comunicación comprensivo y expresivo que no lograba a través del empleo de gestos naturales, por lo cual, se ha producido un aumento de la autoestima y de la seguridad en ella misma para relacionarse de forma eficaz en los entornos en los que se desenvuelve. Sólo combina dos o tres signos en tareas de peticiones, en el resto de situaciones utiliza un único signo como si se encontrase en la etapa holofrásica de desarrollo del lenguaje oral. En el aspecto pragmático del lenguaje ha desarrollado rutinas sociales: saludos, despedidas, formulas de cortesía, etc.</p><p id="par0535" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente no ha desarrollado lenguaje oral. Sólo emite sonidos vocálicos y las palabras que ya empleaba con anterioridad al tratamiento.</p></span></span><span id="sec0115" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conclusiones</span><p id="par0540" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La importancia del caso expuesto radica por un lado, en que la patología en cuestión se encuentra dentro de las enfermedades catalogadas como raras y por otro, dadas sus características, en que el abanico de aspectos a tratar en relación a la logopedia es realmente amplio: cognitivos, lingüísticos, comunicativos, miofuncionales, psicomotores y conductuales, los cuales inciden en la elaboración de un programa de intervención muy completo que conlleva además la implicación de un equipo multidisciplinar como base de una respuesta específica, coordinada y eficaz.</p><p id="par0545" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La evolución del caso aunque lenta ha sido positiva. El tratamiento es replanteado constantemente y aspectos del mismo, sufren modificaciones para adaptarse a las necesidades cambiantes de la paciente y a las de su propio entorno.</p><p id="par0550" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La coordinación entre los diferentes profesionales que intervienen con cualquier paciente es muy importante, pero en los casos en los que el lenguaje oral sea tan deficitario que plantee la introducción de un sistema de comunicación es fundamental, puesto que debe acordarse un único sistema común, elegido en base a una exhaustiva evaluación de las características y necesidades de la paciente, así como la introducción de un vocabulario que le permita la máxima funcionalidad y autonomía posible.</p><p id="par0555" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La intervención logopédica en este síndrome es necesaria y en casos como el que nos ocupa, en el que el proceso de alimentación y el nivel de comunicación y lenguaje se encuentran tan afectados, se hace indispensable. Planteándose como objetivos primordiales que el proceso de alimentación sea funcional, agradable y con el menor riesgo posible, y alcanzar –como mínimo- un nivel de lenguaje que le permita comunicar sus necesidades, intereses y pensamientos y establecer relaciones sociales.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:11 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "xres115883" "titulo" => "Resumen" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec103172" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec103173" "titulo" => "Key words" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Descrición del caso" ] 5 => array:3 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Evalucación logopédica" "secciones" => array:5 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Área orofacial y miofuncional" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Área perceptiva-cognitiva" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Área del lenguaje y de la comunicación" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Área psicomotora" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0040" "titulo" => "Área socioconductual y de autonomía personal" ] ] ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0045" "titulo" => "Metodología" ] 7 => array:3 [ "identificador" => "sec0050" "titulo" => "Intervención" "secciones" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "sec0055" "titulo" => "Tratamiento de las habilidades prerrequisito del habla a través de la terapia oral y miofuncional" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0060" "titulo" => "Reeducación de la masticación y deglución de sólidos y semisólidos" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0065" "titulo" => "Reeducación de la deglución de líquidos" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0070" "titulo" => "Área de comunicación y lenguaje" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "sec0075" "titulo" => "Metodología empleada para el logro de estos objetivos" "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0080" "titulo" => "Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguaje y el aprendizaje (atención, imitación y seguimiento de órdenes)" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0085" "titulo" => "Desarrollar unos adecuados niveles de percepción, discriminación y memoria auditiva y visual" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0090" "titulo" => "Implantar un sistema de comunicación adaptado a su nivel y a sus posibilidades" ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0095" "titulo" => "Estimular el desarrollo del lenguaje oral" ] ] ] ] ] 8 => array:3 [ "identificador" => "sec0100" "titulo" => "Resultados de la intervención" "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0105" "titulo" => "Área de terapia oral y miofuncional" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0110" "titulo" => "Área de comunicación y lenguaje" ] ] ] 9 => array:2 [ "identificador" => "sec0115" "titulo" => "Conclusiones" ] 10 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2009-06-19" "fechaAceptado" => "2009-11-10" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec103172" "palabras" => array:5 [ 0 => "Síndrome de Cornelia de Lange" 1 => "síndrome de Brachman-de Lange" 2 => "intervención" 3 => "terapia miofuncional" 4 => "comunicación y lenguaje" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Key words" "identificador" => "xpalclavsec103173" "palabras" => array:5 [ 0 => "Cornelia de Lange Syndrome" 1 => "Brachman-de Lange Syndrome" 2 => "intervention" 3 => "miofuntional therapy" 4 => "communication and language" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Se presenta a continuación la intervención logopédica realizada durante 2 años en un caso de síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). El SCdL es una enfermedad rara, caracterizada por retraso pre y posnatal del crecimiento; presenta rasgos faciales característicos, malformaciones musculoesqueléticas en manos, pies, brazos y piernas y otras malformaciones físicas. Los niños afectados pueden presentar también retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de las habilidades de la coordinación y de la actividad mental y muscular) y retraso mental de leve a severo. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de unos casos a otros. La mayor parte de la bibliografía acerca del síndrome hace referencia a las características físicas y a los síntomas, pero rara vez encontramos información que pueda orientar a los que nos dedicamos a la intervención para aplicar un programa de tratamiento. Esta escasez bibliográfica es lo que nos ha llevado a plantear el interés que podría suponer el hecho de presentar la intervención en un caso de estas características. A continuación se expone la descripción clínica del caso, la evaluación realizada y la intervención en las áreas de terapia miofuncional, comunicación y lenguaje. Se finaliza con la exposición de los resultados obtenidos en estas áreas de intervención y las conclusiones.</p>" ] "en" => array:1 [ "resumen" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">The following case study reveals a speech therapy intervention carried out for two years in a particular case of Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). CdLS is a rare genetic disorder characterised by a delay in pre and postnatal child development. It shows distinctive facial features and muscular anomalies – bones mutations in hands, feet, arms, legs and other physical abnormalities. The children affected may also display delayed psychomotor development (delay in the acquisition of abilities related to coordination, intellectual and muscular development) and -low to severe-mental impairment. The range and severity of symptoms may vary depending on each case.</p><p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Most of the existing bibliography makes reference to the physical characteristics and symptoms, being barely information that supports the intervention of professionals applying treatment programs. This particular academic context has leaded us to focus our interest in exposing the intervention in a case of such characteristics. This is an extended case study about the clinic description of the case, evaluation and types of intervention in areas of myofunctional therapy, communication and language. 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Enfrentando los desafios. Una guía para el Síndrome de Cornelia de Lange. Disponible en: <a class="elsevierStyleInterRef" href="http://www.cdlsusa.org/publications/spanish_facing.shtml">http://www.cdlsusa.org/publications/spanish_facing.shtml</a>." ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0040" "etiqueta" => "Deardorff et al., 2007" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of cornelia de Lange syndrome with predominant mental retardation" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "M.A. Deardorff" 1 => "M. Kaur" 2 => "D. Yaeger" 3 => "A. Rampuria" 4 => "S. Korolev" 5 => "J. 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Caso clínico
Intervención logopédica en un caso de síndrome de Cornelia de Lange
Speech and language intervention in a Cornelia de Lange syndrome case
T. García1, N. Díez2,
Autor para correspondencia
logopediacornelia@hotmail.com
Correspondencia: C/ María Barranco, n° 14 – Bloque 4-3° C, 29649 Mijas–Costa (Málaga).
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