Intervención logopédica en un caso de síndrome de Cornelia de Lange

Resumen

Se presenta a continuación la intervención logopédica realizada durante 2 años en un caso de síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). El SCdL es una enfermedad rara, caracterizada por retraso pre y posnatal del crecimiento; presenta rasgos faciales característicos, malformaciones musculoesqueléticas en manos, pies, brazos y piernas y otras malformaciones físicas. Los niños afectados pueden presentar también retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de las habilidades de la coordinación y de la actividad mental y muscular) y retraso mental de leve a severo. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de unos casos a otros. La mayor parte de la bibliografía acerca del síndrome hace referencia a las características físicas y a los síntomas, pero rara vez encontramos información que pueda orientar a los que nos dedicamos a la intervención para aplicar un programa de tratamiento. Esta escasez bibliográfica es lo que nos ha llevado a plantear el interés que podría suponer el hecho de presentar la intervención en un caso de estas características. A continuación se expone la descripción clínica del caso, la evaluación realizada y la intervención en las áreas de terapia miofuncional, comunicación y lenguaje. Se finaliza con la exposición de los resultados obtenidos en estas áreas de intervención y las conclusiones.

The following case study reveals a speech therapy intervention carried out for two years in a particular case of Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). CdLS is a rare genetic disorder characterised by a delay in pre and postnatal child development. It shows distinctive facial features and muscular anomalies – bones mutations in hands, feet, arms, legs and other physical abnormalities. The children affected may also display delayed psychomotor development (delay in the acquisition of abilities related to coordination, intellectual and muscular development) and -low to severe-mental impairment. The range and severity of symptoms may vary depending on each case.

Most of the existing bibliography makes reference to the physical characteristics and symptoms, being barely information that supports the intervention of professionals applying treatment programs. This particular academic context has leaded us to focus our interest in exposing the intervention in a case of such characteristics. This is an extended case study about the clinic description of the case, evaluation and types of intervention in areas of myofunctional therapy, communication and language. We will finalize by exposing the results obtained in these areas of intervention, and bringing our own conclusions.