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Vol. 33. Núm. 1.
TEMA CENTRAL: Medicina de precisión: hacia una terapia individualizada - Parte I
Páginas 7-16 (enero - febrero 2022)
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Vol. 33. Núm. 1.
TEMA CENTRAL: Medicina de precisión: hacia una terapia individualizada - Parte I
Páginas 7-16 (enero - febrero 2022)
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Medicina de precisión: conceptos, aplicaciones y proyecciones
Precision medicine: concepts applications and projections
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Claudia Hurtado
Bioquímica, PhD. Laboratorio de Oncología y Genética Molecular, Dirección Académica, Clínica Las Condes. Santiago, Chile
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Tabla 1. Distintas ciencias “ómicas” ampliamente utilizadas hoy en día
Tabla 2. Algunos ejemplos donde se aplica la medicina de precisión
Tabla 3. Listado de iniciativas apoyadas por la Unión Europea
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Resumen

En la actualidad, el término “medicina de precisión” es ampliamente utilizado, sin embargo, la comprensión sobre sus implicancias aún no está masificada entre los profesionales de la salud. Esta revisión narrativa simple pretende describir conceptos asociados a la medicina de precisión y dar una pincelada sobre las diferentes áreas de aplicación en medicina clínica y las proyecciones que se plantean para su desarrollo en los próximos años.

Palabras clave:
Medicina de Precisión
Medicina Personalizada
Genética
Genómica
Proteómica
Metabolómica
Summary

The term “precision medicine” is currently widely used, however, the understanding of its implications is not yet widespread among health professionals. This simple narrative review aims to describe concepts associated with precision medicine and to give a brushstroke on the different areas of application in clinical medicine and the foreseen projections about their development for the coming years.

Keywords:
Precision Medicine
Personalized Medicine
Genetics
Genomics
Proteomics
Metabolomics.
Texto completo
1Introducción

El término “medicina de precisión” se ha vuelto muy popular en los últimos años, y aunque algunos médicos e investigadores lo utilizan indistintamente como “medicina personalizada”, ambos tienen matices diferentes. Actualmente se prefiere utilizar “medicina de precisión” para describir el uso de datos y genómica que permiten adaptar los tratamientos a grupos específicos. De hecho, el Consejo Nacional de Investigación (NRC, por sus siglas en inglés) ha expresado su preocupación por que la “medicina personalizada” pueda malinterpretarse en el sentido de que se entienda que los tratamientos y las prevenciones se están desarrollando de forma única para cada individuo, lo que es un error1.

Es por ello que, si bien existen diversas definiciones de “medicina de precisión”, la más citada es: “La medicina de precisión es el concepto de adaptar el tratamiento y la prevención de enfermedades considerando las diferencias en factores genéticos, ambientales o incluso de estilo de vida, específicos de grupos de personas”. Esta definición fue utilizada en el anuncio que realizó el expresidente de EE.UU., Barack Obama para una nueva iniciativa en investigación1,2. En esta definición se entiende que la medicina de precisión utiliza la información genética y molecular de un grupo de pacientes y la emplea para desarrollar medicamentos o tratamientos más específicos y optimizados; siendo su objetivo final garantizar que cada medicamento o tratamiento sea el más adecuado para tratar a un individuo, traduciéndose, en particular, en una disminución de los efectos secundarios y una mayor eficacia. Es más, otros científicos como König et al.3, amplían la definición incluyendo que la medicina de precisión debe verse como un proceso altamente sofisticado y complejo. Como tal, la medicina estratificada y la terapia personalizada pueden ser salidas transitorias del proceso, cuyos resultados deben volver a retroalimentarse para adquirir más conocimientos y, por lo tanto, aumentar aún más la precisión. En otras palabras, es un proceso dinámico (Fig. 1).4

Fig. 1.

Alcances de la medicina de precisión. Adaptado de Love-Koh J. (4).

(0.23MB).

Dado que la medicina de precisión se basa en gran medida en la información genética, su gran avance se dio con la masificación de la secuenciación del genoma humano.

2Definiendo conceptos de genética y nuevas tecnologías2.1Genética y genómica

La genética implica el estudio de los genes, sus efectos y su relación con la herencia. Los ejemplos de trastornos genéticos y/o hereditarios dados por genes específicos incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, cáncer hereditario de mama o de colon, sólo por mencionar algunos.

Por su parte, la genómica se refiere al estudio de todos los genes de una persona (el genoma), eso incluye las interacciones de esos genes entre sí y con el entorno o medioambiente en que vive la persona. La genómica permite estudiar enfermedades monogénicas y enfermedades complejas como cardiopatías, asma, diabetes y el cáncer en general, porque estas enfermedades suelen ser causadas más por una combinación de factores genéticos y ambientales que por genes únicos. De esta forma, con el estudio de la genómica se pueden diseñar nuevas terapias y tratamientos, así como nuevos métodos de diagnóstico para estas enfermedades complejas.

En el año 2001, en las revistas Nature y Science, se publicó el primer borrador del genoma humano5,6; y en el 2003 la versión terminada7. En el 2020 el Consorcio T2T (o “de telómero a telómero”) publicó el ensamblaje completo (de extremo a extremo) de un cromosoma X humano8, y más recientemente, anunció la secuenciación de los cromosomas 8 en la especie humana, en chimpancé, orangután y macaco9. A la fecha, este consorcio ha conseguido secuenciar de extremo a extremo 23 cromosomas humanos y ha obtenido la secuencia más completa de un genoma humano (aproximadamente 6,11 mil millones de pares de bases considerando los 46 cromosomas más el DNA mitocondrial)10.

Las tecnologías actuales como la secuenciación masiva o de siguiente generación, permiten secuenciar muchos fragmentos de DNA al mismo tiempo, lo que sumado a programas bioinformáticos que están constantemente recopilando información y generando grandes bases de datos que ayudan a interpretar el significado de las variantes genéticas, permiten que día a día se identifiquen nuevos genes responsables de enfermedad o cuyas alteraciones determinen susceptibilidad a enfermedades específicas11.

Para comprender el concepto de genoma de referencia, podemos decir que es un conjunto de datos cuya finalidad es organizar y representar la secuencia de DNA del genoma de una especie. Los genomas de referencia son ensamblados por investigadores y sirven como secuencias de DNA representativas para distintas especies. Comúnmente, un genoma de referencia cambia pares de bases de posición de una variante localizada, con cada versión del genoma de referencia. Estos cambios se van dando, conforme las técnicas de secuenciación y ensamblado de genomas van mejorando, haciéndose más específico y completo. Por ejemplo, la última referencia del genoma humano (GRCh38/hg38) fue ensamblada por el Genome Reference Consortium en diciembre del 2013. En estudios genómicos, es crucial considerar la versión del genoma de referencia ya que ésta delimita si se está hablando de la misma posición en el genoma. Por ejemplo, en el genoma humano el polimorfismo de nucleótido único (SNP, por sus siglas en inglés) rs80359554 que corresponde a la variante patogénica c.6024dupG en el gen BRCA2 y que se encuentra en el cromosoma 13, está en la posición g.32340379dup en la referencia GRCh38 mientras que en la GRCh37 se encuentra en la posición g.32914516dup12,13. Es decir, cada vez surgen nuevas versiones que actualizan y precisan más la información.

Además, es importante considerar que los genomas de dos personas son aproximadamente un 99,9% idénticos. Sin embargo, una pequeña variación del 0,1% implica cambios en una gran cantidad de nucleótidos14.

Es por esto que es fundamental saber localizar, identificar e interpretar las variantes genéticas, ya que muchas de ellas pueden ser sólo polimorfismos (definidos como cambios que están en más del 1% de la población) y que son consideradas variantes sin significado patológico.

3Otras tecnologías fundamentales para el desarrollo de la medicina de precisión

El sufijo “-oma” proviene del griego que significa conjunto o masa. En un inicio se usó en el término “genoma”, que se refiere a todos los genes de un organismo, como se mencionó previamente. Sin embargo, en la actualidad se está aplicando su uso a otras áreas de investigación (Tabla 1).

Tabla 1.

Distintas ciencias “ómicas” ampliamente utilizadas hoy en día

Tecnología  Moléculas  Equipamiento 
Genómica  DNA   
    Secuenciación masiva (NGS) 
Transcriptómica  RNA   
Proteómica  Proteínas   
Metabolómica  Metabolitos   
    Espectrometría de masas 
Glicómica  Carbohidratos   
Lipidómica  Lípidos   
Fluxómica    Modelado computacional 
Epigenómica  DNA metilado  ChIP-Seq/Hi-C/ChIA-PET 
Metalómica  Metaloproteínas, metaloides y metales  Espectroscopia de absorción atómica (AAS) Espectrometría de masas de plasma acoplado por inducción (ICP-MS) 
Metagenómica  DNA/rRNA  Secuenciación masiva (NGS) 

Considerando que la secuencia de DNA de los genes lleva las instrucciones, o el código, para sintetizar proteínas y que este DNA se transcribe en RNA, que luego se traduce en proteínas se han desarrollado ciencias “ómicas” que son complementarias entre sí, como las que se describen a continuación.

3.1Transcriptómica

La transcriptómica se define como el estudio del transcriptoma, que es la cantidad y las actividades de todos los RNA (codificantes y no codificantes) en un determinado tiempo y lugar. Permite estudiar los niveles de expresión de los mRNA en una población celular o tejido determinado. Para el desarrollo de esta tecnología se utilizan principalmente dos plataformas: microarreglos (microarrays) que cuantifican un conjunto de secuencias predeterminadas; y secuenciación de RNA (RNA-Seq), que utiliza secuenciación masiva o de alto rendimiento para capturar todas las secuencias, y se combinan con modelos computacionales avanzados15.

3.2Proteómica

La proteómica es un análisis similar a la genómica ya que también se hace a gran escala para analizar todas las proteínas en un organismo, tipo de tejido o célula (proteoma). Esta tecnología puede usarse para identificar proteínas específicas anormales que explican ciertas enfermedades. Entre otras cosas, permite conocer la estructura y funciones de una proteína en particular y así detectar marcadores de diagnóstico y comprender mecanismos de patogenicidad. Para la detección de proteínas se utiliza la espectrometría de masas de desorción/ionización láser asistida por matriz con tiempo de vuelo (MALDI/TOF/MS) y la cromatografía líquida asociada a espectrómetros de masa en tándem (LC/MS/MS)16.

3.3Metabolómica

La metabolómica es el estudio a gran escala de moléculas pequeñas, generalmente conocidas como metabolitos, dentro de tejidos, biofluídos o células. En conjunto, estas pequeñas moléculas y sus interacciones dentro de un sistema biológico se conocen como metaboloma. Dentro de las ciencias “ómicas”, se destaca por tener un enfoque poderoso ya que los metabolitos y sus concentraciones reflejan directamente la actividad bioquímica subyacente y el estado de las células o tejidos, representando de mejor manera el fenotipo molecular. Como la composición de los metabolitos es variada, es decir son una diversidad de moléculas con propiedades físicas diferentes, se requiere diseñar varios protocolos de separación y luego de detección y cuantificación, mediante cromatografía líquida o cromatografía de gases asociado a espectrometría de masas o mediante resonancia nuclear magnética17.

3.4Fluxómica

La fluxómica o flujómica describe las variadas aristas que buscan determinar las tasas de reacciones metabólicas dentro de un organismo. Si bien es similar en cierto sentido a la metabolómica, la fluxómica determina el dinamismo de los flujos metabólicos, advirtiendo sobre fenotipos celulares. Por lo tanto, implica una evaluación más completa de las complejas redes metabólicas relacionadas con las enfermedades humanas. Esto se realiza mediante un modelado computacional que se integra con una plataforma analítica que comprende optimización lineal, análisis continuos y dinámicos y control metabólico18.

3.5Metalómica

La metalómica es el estudio de las metaloproteínas y todas las demás moléculas que contienen metales, así como del conjunto de metales y metaloides dentro de una célula o tejido. De esta forma, la metalómica puede ser considerada una rama de la metabolómica, aunque los metales no son normalmente considerados como metabolitos. Por otra parte, dado que existen numerosas interacciones y conexiones funcionales entre los iones metálicos y las distintas especies químicas derivadas de éstos con un gran número de genes y proteínas, la metalómica es un área de investigación transdisciplinaria ya que está relacionada con la genómica y la proteómica. La espectroscopia de absorción atómica (AAS) y la espectrometría de masas de plasma acoplado por inducción (ICP-MS) son los métodos de análisis para la determinación de elementos químicos19.

3.6Epigenómica

La epigenética se define como cambios heredables en la estructura y función del DNA que no involucran cambios en la secuencia nucleotídica y que regulan la expresión génica. Implica los cambios realizados por compuestos químicos (como por ejemplo grupos metilos en ciertas bases nucleotídicas “citosina”) o proteínas (como acetilación de histonas), y de esta forma habitualmente regulan la expresión de los genes. Por lo tanto, la epigenómica es el estudio del conjunto completo de las modificaciones epigenéticas en el material genético de una célula, conocido como epigenoma. El estudio de la epigenómica se realiza mediante el análisis de perfiles de secuenciación genética a partir de las técnicas ChIP-Seq (inmunoprecipitación de cromatina seguida de secuenciación), modificación previa con bisulfito y posterior secuenciación (el bisulfito convierte la citosina en uracilo, pero no puede cambiar las citosinas metiladas, por lo que permite así diferenciar durante la secuenciación que citosinas estaban metiladas y cuales no), y otras más nuevas como técnicas de captura de la conformación de los cromosomas (3C) entre ellas Hi-C y ChIA-PET que proporcionan un buen equilibrio de resolución y cobertura razonable en el genoma eucariota para mapear interacciones de largo alcance20.

3.7Metagenómica

La metagenómica es el estudio de los genomas de una comunidad microbiana. En el área de la salud humana, por ejemplo, se sabe que el microbioma juega un rol fundamental en la homeostasis, por lo que el estudio de los microrganismos que forman parte de nuestro cuerpo es fundamental que sea realizada. Esto se logra mediante los avances en las técnicas de secuenciación masiva y plataformas bioinformáticas que permiten, según los resultados, tipificar los microorganismos y determinar la presencia de patógenos21.

3.8Farmacogenética y farmacogenómica

También es usual que se usen indistintamente los términos “farmacogenética” y “farmacogenómica” pero, tienen significados distintos. La farmacogénetica estudia la variabilidad genética de ciertas proteínas hepáticas de un individuo, prediciendo su respuesta a determinados fármacos. En esta área se estudian los genes que codifican para proteínas que transportan y metabolizan fármacos y los receptores específicos de fármacos, y de esta manera es posible establecer la mejor elección y dosis de medicamentos de acuerdo con la caracterización de los genotipos de cada paciente. Un ejemplo de estos exámenes se describe en el trabajo de Moreno et al.22. La farmagenómica en cambio, implica la búsqueda de patrones multigénicos complejos dentro del genoma que se asocian con la variabilidad en la respuesta al fármaco. Dado que la farmacogenómica es una de las tecnologías “ómicas” a gran escala, puede examinar la totalidad del genoma, en lugar de solo genes individuales.

4Aplicaciones de la medicina de precisión

Las principales enfermedades donde la medicina de precisión está teniendo una gran relevancia es en el cáncer, las enfermedades mendelianas y en la farmacogenómica como se detalla en la Tabla 2.23

Tabla 2.

Algunos ejemplos donde se aplica la medicina de precisión

  Condición  Gen  Acción 
Enfermedades mendelianas  Fibrosis quística  CFTR  Terapias específicas como ivacaftor y una combinación de lumacaftor e ivacaftor 
  Síndrome de QT largo  KCNQ1, KCNH2 y SCN5A  Terapia específica para pacientes con mutaciones en SCN5A 
  Distrofia muscular de Duchenne  DMD  Ensayos clínicos de fase III en curso de terapias de omisión de exón 
  Susceptibilidad a la hipertermia maligna  RYR1  Evite los agentes anestésicos volátiles; evitar extremos de calor 
  Hipercolesterolemia familiar (HF)  PCSK9, APOB y LDLR  HF heterocigota (HeFH): elegible para medicamentos inhibidores de PCSK9HF homocigota (HoFH): elegible para medicamentos inhibidores de PCSK9 además de lomitapida y mipomersen 
  Distonía sensible a la dopa  SPR  Terapia con el precursor de la dopamina L-DOPA y el precursor de la serotonina 5-hidroxitriptófano 
  Aneurisma de aorta torácica  SMAD3, ACTA2, TGFBR1, TGFBR2 y FBN1  Personalización de los umbrales quirúrgicos según el genotipo del paciente. 
  Hipertrofia del ventrículo izquierdo  MYH7, MYBPC3, GLA yTTR  La miocardiopatía sarcomérica, la enfermedad de Fabry y la enfermedad amiloide cardíaca por transtiretina tienen terapias específicas. 
Oncología  Adenocarcinoma de pulmón  EGFR y ALK  Inhibidores de quinasa dirigidos, como gefitinib y crizotinib 
  Cáncer de mama  HER2  Tratamiento dirigido a HER2 (también conocido como ERBB2), como trastuzumab y pertuzumab 
  Tumor del estroma gastrointestinal  KIT  Inhibidores de la actividad de la quinasa KIT dirigidos, como imatinib 
  Melanoma  BRAF  Inhibidores de BRAF, como vemurafenib y dabrafenib 
Farmacogenómica  Sensibilidad a la warfarina  CYP2C9 y VKORC1  Ajustar la dosis de warfarina o considerar un anticoagulante alternativo 
  Sensibilidad al clopidogrel  CYP2C19  Considerar una terapia antiplaquetaria alternativa (por ejemplo, prasugrel o ticagrelor) 
  Sensibilidad a la tiopurina  TPMT  Reducir la dosis de tiopurina o considerar un agente alternativo 
  Sensibilidad a la codeína  CYP2D6  Evite el uso de codeína; considerar alternativas como la morfina y los analgésicos no opioides 
  Sensibilidad a la simvastatina  SLCO1B1  Reducir la dosis de simvastatina o considerar una estatina alternativa; considerar la vigilancia de rutina de la creatinquinasa 
4.1Oncología

Los avances en tecnologías y la adquisición de nuevos conocimientos durante las últimas décadas han permitido a investigadores y médicos acceder a una gran cantidad de datos sobre diferentes tipos de cáncer. El enfoque histórico ha sido agrupar los tipos de cáncer y tratar a todas las personas con un tipo dado de cáncer con el mismo esquema terapéutico. Sin embargo, la respuesta de los pacientes puede variar aún cuando la patología sea idéntica. Ahora sabemos que hay factores moleculares que permiten reclasificar y generar subgrupos de tumores según características moleculares que entregan tanto un valor pronóstico (información prospectiva de la evolución del paciente y que permite guiar decisiones terapéuticas), como un valor predictivo (información de la probabilidad de respuesta tumoral a un agente terapéutico o a una combinación de ellos) (Fig. 1).

Esto se debe a que los fármacos están diseñados para bloquear una vía metabólica específica que la célula tumoral normalmente utiliza para seguir proliferando; sin embargo, la célula tumoral puede encontrar otras vías para lograr sobrevivir y escapa a la acción terapéutica del fármaco. Para la identificación de marcadores y de nuevos fármacos, la medicina de precisión se apoya fuertemente en el campo de la oncología computacional que emplea la experiencia de investigadores, estadísticos, matemáticos, físicos, informáticos, biólogos del cáncer, expertos en fisiología y médicos, entre otros, para crear programas y modelos de datos que incluyan perfiles genéticos y enfoques terapéuticos para diferentes tipos de cáncer.

La epigenética por ejemplo también es ampliamente utilizada en oncología ya que el análisis de metilación del DNA y en consecuencia el patrón de expresión génica, ha permitido direccionar el manejo de pacientes con tumores de origen colorrectal, prostático, pancreático y con tumores primarios de origen desconocido24.

Actualmente se están desarrollando diversas investigaciones en medicina de precisión en distintas áreas clínicas. De Maria Marchiano et al. (2021)25 resumen los distintos proyectos vigentes que implican una gran diversidad de áreas y enfermedades (Tabla 3).

Tabla 3.

Listado de iniciativas apoyadas por la Unión Europea

Código-EU  Acrónimo  Título  Inicio  Término 
951724  B1MG  Beyond 1M Genomes  Jun 2020  May 2023 
715772  BabyVir  The role of the virome in shaping the gut ecosystem during the first year of life  Apr 2017   
777090  Back-UP  Personalized Prognostic Models to Improve Well-being and Return to Work After Neck and Low Back Pain  Jan 2018  Apr 2021 
115974  BEAt-DKD  Biomarker Enterprise to Attack DKD  Sep 2016  Aug 2021 
821511  BIOMAP  Biomarkers in Atopic Dermatitis and Psoriasis  Apr 2019  Mar 2024 
679586  BUMP BETTER  Understanding the metaphysics of pregnancy  Apr 2016  Mar 2021 
876362  CHARM  Challenging environments tolerant Smart systems for IoT and AI  Jun 2020  May 2023 
825775  CINECA  Common Infrastructure for National Cohorts in Europe, Canada, and Africa  Jan 2019  Dec 2022 
821520  ConcePTION  Building an ecosystem for better monitoring and communicating of medication safety in pregnancy and breastfeeding: validated and regulatory endorsed workflows for fast, optimized evidence generation  Apr 2019  Mar 2024 
765158  COsMIC  COmbatting disorders of adaptive immunity with Systems MedICine  Jan 2018  Dec 2021 
949850  DCUBATION  Redefining the term ‘Incubation period’ using large-scale digital data  Nov 2020  Oct 2025 
806968  EHDEN  European Health Data and Evidence Network  Nov 2018  Apr 2024 
724115  ENABLE  European Academy for Biomedical Science  Jul 2016  Jun 2021 
824160  EnTimement  ENtrainment and synchronization at multiple TIME scales in the MENTal foundations of expressive gesture  Jan 2019  Dec 2022 
779282  ERA PerMed  ERA-Net Cofund in Personalized Medicine  Dec 2017  Nov 2022 
806948  ESCulab  European Screening Centre; Unique Library for Attractive Biology  Dec 2018  Nov 2023 
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Fuente: CORDIS, https://cordis.europa.eu/es (consultado en marzo de 2021). Como palabras clave se buscó que el tipo de contenido=“medicina personalizada” e “iniciativas” y “en curso”.

La medicina de precisión actualmente puede estar presente en distintas etapas de la vida de una persona (Fig. 2) y aun así diariamente se desarrollan nuevas herramientas para distintas necesidades en salud.

Fig. 2.

Uso de la medicina de precisión en las distintas etapas de de la vida de una persona. Nota: *La selección de embriones en este esquema se refiere a los casos donde uno de los padres es portador de una variante patogénica que causa una enfermedad. Por ello, se puede optar a seleccionar los embriones que no son portadores.

(0.18MB).
5Proyecciones de la medicina de precisión en la práctica clínica

Una interesante revisión realizada por Love-Koh et al., en el 20184, señala que se espera que en la próxima década tres áreas de la medicina de precisión se expandan en la práctica clínica: 1) algoritmos complejos basados en inteligencia artificial; 2) aplicaciones de salud digital y; 3) pruebas o biomarcadores basados en “ómicas”. Por su parte, Green et al. (2020), resueltamente consideran 10 predicciones para la genómica humana para el año 2030.

  • 1.

    “Analizar una secuencia completa del genoma humano será una rutina para cualquier laboratorio de investigación, siendo tan sencillo como realizar una purificación de DNA”.

  • 2.

    “Se conocerán las funciones biológicas de cada gen humano; incluyendo también los elementos no codificantes del genoma humano”.

  • 3.

    “Los modelos predictivos del impacto del genotipo en el fenotipo incorporarán de forma rutinaria la panorámica de la epigenética y la producción transcripcional”.

  • 4.

    “La investigación en genómica humana habrá ido más allá de los descriptores de población basados en construcciones sociales históricas como la raza”.

  • 5.

    “Los estudios que involucran análisis de secuencias del genoma e información fenotípica asociada para millones de participantes humanos se presentarán regularmente en exhibiciones de ciencias escolares”.

  • 6.

    “El uso regular de la información genómica será habitual en todos los entornos clínicos, haciendo que las pruebas genómicas sean tan rutinarias como los hemogramas completos”.

  • 7.

    “La relevancia clínica de todas las variantes genómicas encontradas será fácilmente predecible, dejando obsoleta la designación diagnóstica de “variante de significado incierto (VUS)”.

  • 8.

    “La secuencia completa del genoma de una persona junto con los datos informativos podrán ser accesibles de manera segura y fácil en su teléfono inteligente”.

  • 9.

    “Los individuos de orígenes ancestrales diversos se beneficiarán equitativamente de los avances en genómica humana”.

  • 10.

    “Los descubrimientos genómicos conducirán a terapias curativas que implican modificaciones genómicas para docenas de enfermedades genéticas”.

Si bien es poco probable que la mayoría de estos puntos se alcance por completo, lograr una o más de estas requerirá que las personas se esfuercen por lograr algo que actualmente parece fuera de su alcance. Estas predicciones fueron diseñadas para ser de naturaleza inspiradora y aspiracional, lo que ha provocado discusiones sobre lo que podría ser posible, la vanguardia de la genómica humana en la próxima década26.

Aunque las promesas originan grandes expectativas sobre el potencial de las nuevas tecnologías genómicas y moleculares para la prevención y el tratamiento de enfermedades complejas, la evidencia sugiere que se necesita precaución y más moderación en relación con las promesas de la medicina personalizada.

El enfoque central en el individuo y en tecnologías de alto costo que benefician a una pequeña porción de la población podría incrementar las desigualdades. Por ello, es fundamental realizar una evaluación de costo-beneficio desde una perspectiva ética que considere si serán accesibles para que todos se beneficien y no agraven las disparidades de salud existentes27,28.

Declaración de conflicto de interés

La autora declara no tener conflictos de intereses.

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