El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno pediátrico que se caracteriza por un excesivo crecimiento celular, y que se asocia a predisposición en el desarrollo de tumores1. Presenta una incidencia aproximada de uno entre 13.700 recién nacidos. Generalmente se presenta de forma esporádica. El fenotipo de los enfermos es variable, pero existen una serie de signos y síntomas presentes en un gran número de casos como macrosomía fetal, visceromegalia, crecimiento rápido, hemihiperplasia, alteraciones metabólicas como hipotiroidismo o policitemia y el desarrollo de diversas neoplasias durante la infancia o la edad adulta2.
Presentamos el caso de una paciente de 14 años de edad afecta de SBW. Fenotípicamente presenta macroglosia, hernia umbilical y fenotipo macrosómico. Como antecedentes, en periodo neonatal precoz, presentó hipoglucemia sintomática, un hamartoma mesenquimal hepático y nesidioblastosis pancreática que precisó pancreatectomía subtotal (80%). A los 2 años, presentó un tumor de Wilms bilateral (estadio V), alcanzando remisión completa tras tratamiento con quimioterapia y cirugía. Sin antecedentes ginecológicos de interés.
En mayo de 2013 acudió a la consulta de patología mamaria por presentar tumoración en mama derecha de unas semanas de evolución. Se realizó ecografía mamaria donde se describe una gran masa retroareolar de 7cm en intercuadrantes superiores (ICS) de mama derecha (MD), catalogada como BI-RADS® 4 (fig. 1). Se obtuvo un diagnóstico anatomopatológico mediante una punción aspiración con aguja fina (PAAF), que fue negativa para células tumorales, y congruente con lesión fibroadenomatosa. Se propuso realización de tumorectomía de la lesión, que se llevó a cabo sin incidencias, obteniéndose una formación de 9×8×2,5cm, con diagnóstico de fibroadenoma mamario. La exéresis del fibroadenoma en esta intervención fue completa. Tras postoperatorio con buena evolución se indicó control en un año.
La paciente acudió a consulta al quinto mes tras cirugía, por presentar nueva masa en la MD, que a la exploración se objetiva como un nódulo de 4,5cm, elástico y móvil, localizado en ICS. Se realizó nueva ecografía que describió una masa de 7cm, situado en ICS. En cuadrante superior externo de la MD se observó otro nódulo de características similares de aproximadamente 1cm. Se obtuvo nueva muestra de la lesión mediante PAAF con diagnóstico idéntico al previo, por lo que se decidió nueva intervención quirúrgica. Se realizó tumorectomía en la MD sin incidencias. En esta ocasión se obtuvieron 2 piezas quirúrgicas: un nódulo proveniente de ICS que mide 7×6×4,5cm, compatible con fibroadenoma juvenil, y un segundo nódulo de cuadrante superior externo, que mide 1,2cm de eje máximo, compatible con fibroadenoma.
Actualmente, 18 meses tras la segunda intervención, la paciente se encuentra asintomática.
En este artículo presentamos el caso de una paciente con SBW que desarrolló un fibroadenoma juvenil en la MD, y que fue extirpado mediante cirugía, recidivó a los 5 meses, siendo necesaria una nueva tumorectomía.
Las referencias en la literatura a la relación existente entre el SBW y la presencia de fibroadenoma juvenil son limitadas. El grupo de Melissaet al.3, publicaron el caso de una adolescente de 12 años afecta de SBW, que comenzó con una significativa asimetría mamaria secundaria a la aparición de múltiples fibroadenomas en ambas mamas, con predominio en la izquierda. En este caso se le extirparon 6 fibroadenomas en la MD, y se realizó mastectomía izquierda debido a la imposibilidad de identificar tejido mamario sano.
Otro caso publicado por Cappuccio et al.4, corresponde a una mujer afecta de SBW, que a los 13 años presentaba una masa de rápido crecimiento a nivel de la mama izquierda correspondiente a 2 fibroadenomas juveniles de 67×50mm y 58×46mm, siendo necesaria la reducción mamaria.
En ocasiones, puede ser necesario plantear el diagnóstico diferencial entre fibroadenomas juveniles y la ginecomastia juvenil. Si bien este último cuadro no se ha descrito en asociación con el SBW, la presentación clínica puede asemejarse en gran medida, con rápido crecimiento de la mama afecta asociado con el aumento de la temperatura y adelgazamiento de la piel de la región del tumor. En los casos de ginecomastia juvenil, el tratamiento de elección es la reducción mamaria, mastectomía con reconstrucción como terapia definitiva, terapia hormonal o combinación de cirugía y tratamiento hormonal5.
La relativa frecuencia con que los fibroadenomas juveniles recidivan en las pacientes con SBW, y la posibilidad de encontrarnos con masas de gran tamaño que imposibilitan el tratamiento conservador obliga a plantearse en algunas ocasiones, terapias quirúrgicas agresivas que conllevan a la mastectomía con posterior reconstrucción. Estos tratamientos llevan asociadas connotaciones psicológicas importantes en pacientes adolescentes. Es por ello, que diversos grupos de estudio plantean que el tamoxifeno podría contribuir al tratamiento, con el fin de evitar cirugías definitivas y el estrés psicológico asociado3.
