Los pacientes con formas típicas de la enfermedad pueden presentar una ligera elevación de CK. En los individuos asintomáticos, los niveles de CK suelen ser normales.

El estudio electromiográfico detecta descargas miotónicas típicas. Estas consisten en salvas de ondas positivas o fibrilaciones, con frecuencia y amplitud decreciente, que les da un aspecto y un sonido característico, como de un avión cayendo en picado. El patrón electromiográfico muestra rasgos miopáticos, con potenciales polifásicos de pequeña amplitud y un patrón interferencial precoz. Aunque estas alteraciones se pueden observar en cualquier músculo, son más evidentes en la musculatura distal.

En el estudio electroneurográfico se aprecia una reducción en la amplitud del potencial evocado motor compuesto.

El test de ejercicio corto muestra una caída precoz, inmediatamente tras el esfuerzo, en la amplitud del potencial evocado motor compuesto, similar a lo que ocurre en las canalopatías por alteración en el gen del canal de cloro (miotonías de Thomsen y Becker). Esto no es de extrañar, dado que se asume que la miotonía de la DM1 se produce por interferencia con la transcripción del gen del canal de cloro (CLCN-1), mutado en las miotonías congénitas. Este hallazgo ayuda a diferenciar la DM1 de la DM2 (distrofia miotónica proximal o PROMM), en la que no se observa modificación en la amplitud de potencial evocado motor compuesto con el esfuerzo.

La biopsia muscular no ha sido nunca un procedimiento clave para el diagnóstico de DM1. No hay datos histopatológicos patognomónicos. No obstante, la asociación de gran cantidad de núcleos centrales, aglomeraciones de núcleos picnóticos, masas sarcoplásmicas, existencia de fibras en anillo y apolilladas, y atrofia selectiva de fibras tipo 1 es muy sugestiva de distrofia miotónica de Steinert. Estos hallazgos son similares a los encontrados en la DM2, salvo que en esta predomina la atrofia de fibras tipo 2, al contrario de lo que ocurre en la DM1.

En cualquier caso, dada la accesibilidad y especificidad del diagnóstico genético, no es necesario realizar una biopsia muscular a un paciente con sospecha clínica de DM1.

A pesar de que la resonancia magnética nuclear (RMN) muscular se ha implantado como un procedimiento diagnóstico fundamental en el estudio de las enfermedades neuromusculares, en la DM1, dada la expresividad de los rasgos clínicos y la accesibilidad del diagnóstico genético, existe poca experiencia con esta técnica. En miembros superiores se ha publicado una afectación de los músculos flexor profundo de los dedos, flexor superficial de los dedos, flexor largo del pulgar, extensores del pulgar, abductor corto del pulgar y, luego, de la cabeza lateral del tríceps braquial y el infraespinoso. En miembros inferiores se observa una afectación inicial en tibial anterior y, luego, de semimembranoso, vasto intermedio y gemelo medial. También se puede detectar una afectación precoz de la musculatura paravertebral. Existe una buena correlación entre la expresión clínica y las alteraciones encontradas en la RMN muscular.

La confirmación diagnóstica de la DM1 pasa por la detección de la alteración genética que produce la enfermedad. Esta consiste en un aumento del número de repeticiones de un triplete CTG situado en una región no codificante del extremo 3’ del gen DMPK, localizado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.3).

Los individuos normales tienen entre 5 y 34 repeticiones del triplete CTG. Las personas que tienen entre 35 y 49 repeticiones (premutados) no presentan síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitir un mayor número de repeticiones a su descendencia, que puede alcanzar ya el rango de mutación. Por encima de 50 repeticiones, se considera que el alelo está mutado y la persona que lo porta sufre la enfermedad, con una gravedad que se correlaciona con el número de tripletes. En general, cuanto mayor es el número de repeticiones CTG la enfermedad se inicia más precozmente y se manifiesta con más síntomas y más intensos. La correlación genotipo-fenotipo es mayor por debajo de 400 repeticiones. Por encima de este número, la inestabilidad en la transmisión mitótica provoca errores en la transmisión del fragmento de una célula a sus hijas, de modo que cada individuo es un mosaico, con expansiones diferentes en cada tejido. Por este motivo, el número de tripletes medido en linfocitos puede no ser proporcional al que haya en otros tejidos, como el músculo. De hecho, el número de CTG en músculo esquelético suele ser entre 2 y 13 veces el encontrado en leucocitos.

Habitualmente, los pacientes con un número de repeticiones entre 50 y 100 CTG tienen formas leves de la enfermedad, con cataratas a los 50-60 años y/o leve miotonía. Los pacientes con la forma clásica de la enfermedad suelen tener entre 100 y 1.000 CTG, con un fenotipo más grave cuanto mayor es la expansión. Finalmente, la mayoría de las distrofias miotónicas congénitas tiene expansiones por encima de 1.000 CTG. No obstante, la correlación no es perfecta y pueden verse fenotipos más graves o más leves de los que corresponderían al rango de repeticiones CTG indicado. Además, el tamaño de la expansión puede cambiar con la edad, por lo que la correlación genotipo-fenotipo más aproximada se observa cuando la evaluación clínica es cercana en el tiempo a la determinación del número de repeticiones CTG.

El estudio de la expansión del fragmento CTG se hace a partir de una muestra de 10ml de sangre en EDTA. La determinación del tamaño de este fragmento en otros tejidos como el músculo no aporta nada al diagnóstico.

Mediante polymerase chain reaction (PCR, «reacción en cadena de la polimerasa») se detectan expansiones de hasta 180 repeticiones CTG. La Triple-repeat Primed-PCR (TP-PCR) es una técnica barata que detecta si el número de repeticiones CTG está en el rango normal o patológico, pero no permite cuantificarlas. Para determinar el número de repeticiones por encima de 180 CTG es necesario emplear técnicas de Southern Blot.

El estudio molecular detecta prácticamente el 100% de las variantes patógenas, de modo que la sensibilidad y especificidad del estudio genético son cercanas al 100%. No es suficiente indicar si la expansión del fragmento es mayor o menor de 50 CTG. Es fundamental cuantificar el número de repeticiones CTG dado el valor pronóstico de esta determinación.

La DM1 se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante. Por tanto, el riesgo que tiene cada hijo de un paciente de heredar la mutación es de un 50%. La penetrancia es muy alta, cercana al 100% a los 50 años de edad, cuando se consideran todas las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

La gravedad del fenotipo del hijo dependerá del tamaño del fragmento CTGn que herede. Al ser inestable la transmisión de este fragmento, con tendencia a incrementar el número de tripletes CTG que pasan a la descendencia, los hijos que hereden la mutación suelen presentar formas más graves que sus padres, fenómeno conocido como anticipación clínica. Las expansiones entre 50 y 80 CTG pueden transmitirse durante varias generaciones sin grandes cambios. No obstante, los alelos de este tamaño presentan una mayor inestabilidad cuando el progenitor es un varón. Fuera de este rango, la transmisión por vía materna suele asociarse a un mayor salto intergeneracional, y el incremento en el número de repeticiones CTG puede ser tan masivo que alcance el rango de DM1 congénita. El riesgo de tener un hijo con DM congénita es mayor cuanto mayor es la expansión materna, especialmente por encima de 300 CTG, pero esta posibilidad existe siempre que una mujer pasa la mutación a su descendencia, aun cuando su expansión no sea muy grande. Incluso una mujer asintomática o con una forma mínima de la enfermedad puede tener un hijo con la variante congénita.

Más raro es que se produzcan contracciones en la longitud del fragmento CTG que se transmite. Este fenómeno se da con más frecuencia cuando el transmisor es un varón con fragmentos grandes, por encima de 500 CTG.

Siempre que se diagnostique a un paciente de DM1, debe explicarse el riesgo que tienen sus familiares de sufrir la enfermedad, aun cuando por el momento no presenten ningún síntoma, y proponer un estudio genético para todos los mayores de 18 años. El diagnóstico presintomático en menores de esta edad se considera inapropiado, dado que no existe tratamiento para la enfermedad, niega la autonomía del individuo para decidir lo que quiere o no saber y supone un riesgo de estigmatización y discriminación, así como de generar ansiedad en el niño y sobreprotección por parte de los padres. La necesidad de realizar un adecuado consejo genético es especialmente imperiosa en los casos de mujeres en edad fértil en riesgo, por la posibilidad de tener hijos con formas congénitas de la enfermedad. De todas formas, la detección precoz de todos los portadores de la mutación tiene gran transcendencia, dado el riesgo de sufrir complicaciones graves por la enfermedad, especialmente en la esfera cardiológica. Previamente a la realización del test es recomendable entrevistarse con el individuo en riesgo y explicarle las características de la enfermedad y de su transmisión.

Existe la posibilidad de realizar el diagnóstico en embrión o incluso seleccionar in vitro embriones sanos para su implantación posterior. Estas opciones se deben analizar y ofrecer antes de la gestación.

El diagnóstico prenatal consiste en la realización del estudio genético a partir de una muestra de vellosidad corial extraída entre las semanas 9-12 de gestación. También se puede llevar a cabo mediante amniocentesis en la semana 16. Estos procedimientos tienen un riesgo de un 3-4% de provocar un aborto.

El diagnóstico preimplantacional es una opción que podría evitar este riesgo de aborto, lo que puede tener gran relevancia en una enfermedad en la que la fertilidad está disminuida y se asocia ya a un riesgo de aborto espontáneo elevado. Además, obvia de alguna manera los problemas éticos que para algunas personas puede suponer un aborto terapéutico. No obstante, es un procedimiento que exige un gran esfuerzo a la mujer por lo que supone la estimulación ovárica y la extracción de óvulos. Es recomendable iniciar este procedimiento antes de que la reserva ovárica caiga por causas naturales (en torno a los 38 años) o por la propia enfermedad. Por otro lado, la tasa de embarazos conseguida es relativamente baja y, a menudo, es necesario repetir el proceso varias veces para conseguir culminar con el nacimiento de un niño. Además, con frecuencia se exige la confirmación de que el embrión no es portador de la mutación mediante estudio de vellosidad corial, con lo que el riesgo de aborto asociado al procedimiento sería el mismo que el del diagnóstico prenatal.

Ante un paciente con sospecha clínica de DM1, el procedimiento diagnóstico de elección es el estudio genético. El resto de las técnicas mencionadas pueden tener interés desde el punto de vista investigador, pero no son necesarias para la realización del diagnóstico. Por otro lado, la normalidad de estas otras pruebas, incluyendo el electromiograma, no excluye la existencia de la enfermedad.

Incluso cuando no se conoce en la familia la existencia de DM1, ante un recién nacido hipotónico o, incluso, la detección por ecografía de polihidramnios en el segundo o tercer trimestre de la gestación o escasez de movimientos fetales, se debe considerar la posibilidad de que nos encontremos ante una DM1 y plantear la realización del test genético en el niño y sus progenitores.

Debido a la complejidad de la enfermedad, se recomienda que los pacientes con DM1 sean seguidos en unidades de enfermedades neuromusculares con experiencia en el manejo de la DM1 y con acceso a múltiples especialidades. Cada especialista que participe en la atención debe tener conocimientos adecuados sobre la DM1.

La participación del sistema nervioso central en la DM1 puede llegar a ser uno de los mayores problemas para la vida diaria de los pacientes. Las manifestaciones, sumamente variables, incluyen déficit cognitivo, apatía, fatiga, alteraciones del sueño y, en la DM1 de comienzo neonatal, retraso mental, déficit de atención con hiperactividad y dificultad para funciones ejecutivas21,22.

Las manifestaciones cardíacas más frecuentes de la DM1 son las alteraciones electrocardiográficas y las arritmias. El sistema de conducción se afecta prioritariamente a nivel del sistema His-Purkinje, pero también puede hacerlo a otros niveles (sinoauricular y nodo auriculoventricular)5,6. En un metaanálisis reciente47 se señala que los trastornos más comunes son, en orden de frecuencia, los bloqueos auriculoventriculares (BAV) de primer grado (28,2%), la prolongación del intervalo QT (22%) y del complejo QRS (19,9%), la extrasistolia ventricular (14,6%), la fibrilación/flutter auricular (5%), el bloqueo de rama izquierda (5,7%), el bloqueo de rama derecha (4,4%) y la taquicardia ventricular no sostenida (4,1%).

Las arritmias son causantes de palpitaciones, síncope y muerte súbita, aunque en ocasiones el paciente puede permanecer clínicamente asintomático. El riesgo de muerte súbita en pacientes con DM1 se estima en un 0,56% al año47. Existen datos contradictorios sobre cuáles son los mecanismos que subyacen a esta situación. Tradicionalmente se han señalado las bradiarritmias que desencadenan asistolia o fibrilación ventricular como la principal causa de muerte. Es conocido que los pacientes asintomáticos con DM1 y con un intervalo His-ventricular (HV)≥70ms, medidos en un estudio electrofisiológico (EEF) tienen un riesgo elevado de desarrollar un BAV completo y se beneficiarían del implante de un marcapasos profiláctico50. Sin embargo, parecen existir otras causas de muerte súbita no evitables con marcapasos50. Las taquiarritmias, en especial las ventriculares, se han referido como causa de muerte súbita51.

En el estudio de Groh et al. se identificaron como predictores de muerte súbita los antecedentes de taquiarritmias auriculares y la existencia de alteraciones graves del ECG definidas como BAV de segundo o tercer° grado, un PR≥240ms o un QRS≥120ms52. Más recientemente se ha publicado un estudio retrospectivo de una cohorte de pacientes con DM1 y alteración basal del ECG (PR>200ms y/o QRS>100ms), en el que una estrategia invasiva con EEF e implantación de marcapasos profiláctico a pacientes con HV≥70ms se asociaba con una mayor supervivencia durante el seguimiento con respecto a quienes se les realizaba una estrategia no invasiva53.

En un porcentaje variable de pacientes con DM1 (7-20%) se ha observado hipertrofia, dilatación y disfunción sistólica de ventrículo izquierdo47,53. Una mayor edad, el sexo masculino, las anomalías de conducción del ECG y la existencia de arritmias son predictores de disfunción sistólica54. Esta entidad, que inicialmente suele ser subclínica, aumenta el riesgo de muerte súbita. Asimismo, se ha descrito una mayor prevalencia de no compactación del ventrículo izquierdo (VI) y de fibrosis miocárdica detectable por realce miocárdico tardío en la RMN55. Por otra parte, en pacientes con enfermedad de Steinert se ha referido una reducción de la masa miocárdica y disfunción del ventrículo derecho, así como una elevada prevalencia del prolapso de la válvula mitral. Finalmente, debe considerarse la existencia de alteraciones en la relajación miocárdica análogas a la miotonía del músculo esquelético que pueden manifestarse en síntomas de insuficiencia cardíaca48.

Recomendaciones56,57 (tabla 3):

• 1.

  Los pacientes con DM1, incluso los asintomáticos y sin datos de afectación cardíaca, deben hacer seguimiento cardiológico de por vida, en busca de posibles complicaciones, dado el carácter progresivo de la enfermedad.

• 2.

  Los pacientes con DM1 deben recibir información acerca de los síntomas de alarma (síncope, palpitaciones) por los que deben consultar de forma urgente.

• 3.

  Se recomienda realizar anualmente una anamnesis dirigida (con especial atención a la existencia de síncope y/o palpitaciones), así como ECG y holter de ECG.

• 4.

  Se recomienda realizar un ecocardiograma transtorácico cada 3-5 años.

• 5.

  El manejo de las alteraciones estructurales cardíacas es similar al de la población general.

• 6.

  Los pacientes asintomáticos con alteraciones significativas del ECG (PR>200ms, QRS>100ms) o los que tienen antecedentes de síncope de perfil cardiogénico podrían beneficiarse de la realización de un EEF invasivo para medir los tiempos de conducción y el riesgo de inducción de arritmias ventriculares. En el caso de pacientes con un EEF normal, debe considerarse repetirlo durante el seguimiento en caso de aparición de nuevos síntomas o progresión significativa de los trastornos del ECG basal (al menos un incremento>20ms del PR y/o QRS).

• 7.

  Los pacientes con HV>70ms en EEF o BAV de segundo grado en ECG, por su elevada tasa de progresión a BAV completo, se benefician del implante profiláctico de un marcapasos definitivo. El marcapasos no previene completamente la muerte súbita, puesto que esta puede producirse por otros mecanismos (arritmias ventriculares, asistolia).

• 8.

  Se debe considerar el implante de desfibrilador automático implantable en los pacientes con DM1 y antecedentes de arritmias ventriculares y/o disfunción del VI. En pacientes con taquicardia ventricular monomórfica sostenida debe realizarse un EEF y, en caso de comprobarse un mecanismo de reentrada rama-rama, debe realizarse ablación con catéter.

• 9.

  El manejo de las arritmias supraventriculares en pacientes con DM1 es similar al de otros grupos de pacientes. Sin embargo, debe tenerse especial precaución en el uso de fármacos antiarrítmicos que puedan prolongar el HV (especialmente los del grupo i).

• 10.

  La sedación para cardioversión eléctrica en pacientes con DM1 debe realizarse con precaución en un medio adecuado y por personal entrenado, por el riesgo de fracaso respiratorio.

Los pacientes con DM1 pueden presentar diferentes endocrinopatías, siendo las más prevalentes el hipogonadismo, las alteraciones tiroideas, las anomalías del metabolismo hidrocarbonado y las del fosfocálcico. Con menor frecuencia pueden presentar disfunción del eje corticotropo, dislipidemia y alteraciones electrolíticas. La incidencia de patología endocrinológica aumenta con la evolución de la enfermedad, y por ello es importante el cribado periódico78.

La afectación del aparato digestivo es una de las más frecuentes y no ha sido bien estudiada. Es habitual que las manifestaciones derivadas de su alteración sean poco valoradas por paciente y clínico. Se debe fundamentalmente a la afectación del músculo liso en la DM1. La frecuencia e intensidad de los síntomas que provoca son muy variables, si bien pueden llegar a ser graves e, incluso, ser la forma de presentación de la enfermedad. Se ha atribuido este trastorno a inclusiones de ARN y de proteína «muscleblind-like 1» (MBNL1) en los núcleos del músculo liso89. Otras hipótesis sugieren una deficiente inervación del músculo liso, infiltración grasa de las paredes de las vísceras huecas, fibrosis de estas paredes o, incluso, degeneración del músculo liso. Para estas hipótesis no hay, sin embargo, estudios concluyentes90–93.

Las alteraciones dentarias son especialmente frecuentes a causa de una higiene oral deficiente, en especial en la arcada dentaria posterior, y por hiposalivación. Debe ser valorada anualmente e insistirse en la adecuada higiene oral, con instrucciones para el lavado de los dientes, uso de seda dental, enjuagues con clorhexidina y evitar alimentos azucarados que favorecen la caries107,108.

Se encuentran en la DM1 congénita, por alteraciones en el desarrollo embrionario. Si las alteraciones son graves, y alteran la alimentación o el lenguaje, se puede plantear cirugía ortognática109.

Estas alteraciones se deben a disfunción temporomandibular por cambios morfológicos del disco articular con remodelación ósea y debilidad de musculatura masticatoria. Se estudian con pruebas de imagen de la articulación temporomandibular (radiografía funcional, RMN). Si cursan con dolor, pueden tratarse con placa de descarga intraoral o fisioterapia110.

A lo largo de la evolución de la DM1 es sumamente frecuente el desarrollo de cataratas; se trata de unas cataratas peculiares, subcapsulares, iridiscentes, muy características. Se encuentran en el 90% de los pacientes y suelen diagnosticarse en general a partir de los 50 años de edad, aunque pueden aparecer antes. En los casos con 50 a 100 repeticiones del triplete, la aparición de cataratas precoces suele ser el único dato de la enfermedad. Todos los pacientes con DM1 deben ser evaluados periódicamente por un oftalmólogo, al menos cada 2 años.

La exploración oftalmológica, incluyendo la lámpara de hendidura, es el procedimiento diagnóstico habitual. Las cataratas se tratan mediante la extirpación del cristalino111–114.

La casi totalidad de los pacientes con DM1 tiene hipotensión ocular y el glaucoma es excepcional. Se atribuye a debilidad de la musculatura lisa o a desprendimiento del cuerpo ciliar. Cursa generalmente de forma asintomática, y se diagnostica midiendo la presión intraocular, que suele estar por debajo de 5mmHg. No requiere tratamiento, a menos que condicione cambios funcionales o estructurales en el ojo115.

La ptosis palpebral, por debilidad del músculo elevador del párpado, suele ser constante en esta enfermedad. Tiene un curso progresivo y contribuye al aspecto característico de la cara de estos pacientes. Si llega a limitar el campo visual debe plantearse blefaroplastia116.

Las pacientes con DM1, embarazadas, tienen riesgo de engendrar un niño con DM1, generalmente más intensamente afecto que su madre. Se puede realizar un diagnóstico prenatal con una estimación aproximada de la afectación según el número de repeticiones de tripletes CTG.

Las mujeres con DM1 sufren con mayor frecuencia hidramnios, abortos espontáneos, debilidad durante el trabajo del parto, retención de placenta y hemorragia posparto117. Se ha descrito un 19% de partos pretérmino, un 13% de infecciones urinarias, placenta previa en un 9% y embarazos ectópicos en un 4% de los casos118. Por todo ello, además de las posibles complicaciones cardíacas de la gestante y las implicaciones anestésicas de la enfermedad, estas pacientes deben considerarse como embarazadas de alto riesgo, y controlarse obstétricamente con especial atención.

Es la forma más grave, pero también la más infrecuente. La incidencia varía entre 2,1 y 5,2 por 100.000 recién nacidos vivos128,129. En España se ha estimado en 0,8 por 10.000130. En la gran mayoría de los casos la transmisión es materna, produciéndose una expansión intergeneracional masiva del número de tripletes. Es habitual que el niño con distrofia miotónica congénita sea el caso índice que permite diagnosticar a la madre, generalmente paucisintomática, y a otros miembros de la familia.

Las manifestaciones de la enfermedad están presentes desde el nacimiento, aunque los antecedentes obstétricos suelen reflejar la escasa movilidad del feto ya en el período prenatal: movimientos fetales reducidos, polihidramnios y deformidades articulares detectados mediante ecografía, o una gestación finalizada mediante cesárea debido a que el parto no progresa. Las dificultades en el expulsivo suponen un riesgo añadido de asfixia perinatal. El neonato muestra al nacer hipotonía marcada asociada a debilidad y pobreza de movimientos. La facies es característica con paresia facial y labio superior en forma de V invertida. Es muy común la presencia de problemas respiratorios (más del 50% de los casos) por debilidad del diafragma y de los músculos intercostales, inmadurez pulmonar (el riesgo de prematuridad está aumentado) y fallo del control respiratorio cerebral. También existen dificultades en la succión-deglución, debidas a la debilidad de la musculatura bulbar131. Las retracciones articulares son habituales, especialmente en forma de pie zambo o equino-varo. Al contrario que en las formas del adulto, los problemas cardiológicos no son frecuentes a esta edad y no existe miotonía clínica ni eléctrica hasta edades posteriores, por lo que no está indicada la realización de electromiograma. Se ha descrito una mayor incidencia de ventriculomegalia y de malformaciones del desarrollo cortical cerebral132.

El diagnóstico diferencial se establece preferentemente con las distrofias musculares y miopatías congénitas y con los síndromes miasteniformes congénitos.

La mortalidad neonatal de las formas congénitas se sitúa entre el 16 y el 41%128,133,134. Ello se debe esencialmente a problemas respiratorios y a la retirada de soporte en pacientes ventilados durante más de 4 semanas, en los que se asume una escasa posibilidad de recuperación a corto/medio plazo135. Sin embargo, este concepto está cambiando ante las evidencias histopatológicas que consideran la forma congénita como una entidad dismadurativa y, por lo tanto, con potencialidad de mejoría a lo largo del tiempo. En este sentido la duración de la ventilación no debería condicionar de forma aislada la continuidad de los cuidados médicos128.

Los niños supervivientes al sexto mes de vida mejoran lentamente, aunque manifiestan un retraso evidente en las habilidades motoras. Prácticamente todos consiguen la marcha autónoma, y hacia los 3-4 años mejora la hipotonía y las dificultades para la alimentación. La debilidad facial, en cambio, sigue siendo prominente ocasionando la típica «boca de carpa». La miotonía no aparece hasta la adolescencia. Frente a los progresos motores, en los primeros años se pone de manifiesto una afectación cognitiva de intensidad variable, aunque existe una minoría de casos con capacidad intelectual normal136. El cociente de inteligencia se sitúa de media en 70, pero el retraso mental puede llegar a un grado moderado o grave. Este es uno de los principales problemas de la forma congénita. Los niños pueden presentar rasgos del espectro autista y otros problemas conductuales asociados137. El aspecto facial puede condicionar que al niño se le atribuya una capacidad cognitiva menor de la que realmente tiene. El desarrollo del lenguaje puede estar interferido tanto por la debilidad en la musculatura de la boca, paladar y mandíbula, que dificultan una buena pronunciación, como por el riesgo de hipoacusia ante las infecciones repetidas del tracto respiratorio superior. Con los años aparece la debilidad en extremidades con distribución distal, así como el resto de las manifestaciones propias de la edad adulta.

En la forma infantil las manifestaciones clínicas aparecen entre el primer y el décimo año de vida, siendo normal el desarrollo pre, peri y posnatal normal durante los primeros 12 meses. Esta variante clínica tiene poco que ver con la forma congénita. La transmisión puede ser materna o paterna. Las manifestaciones motoras pueden no ser llamativas inicialmente y destacan los problemas del lenguaje y las dificultades escolares. En este contexto se debe tener un índice alto de sospecha para poder diagnosticar la enfermedad a esta edad138. Hay trastornos conductuales, el déficit de atención e hiperactividad es el problema más frecuente, y es posible la afectación visuoespacial incluso con un cociente de inteligencia normal29. Existe correlación entre la afectación cognitiva y el tamaño de la expansión de tripletes139.

En los casos con afectación muscular inicial puede haber torpeza en los movimientos y debilidad en la musculatura facial y del cuello, pero sin el aspecto típico de las formas congénitas134. También es posible encontrar debilidad en extremidades con distribución distal y miotonía clínica, como ocurre en edades posteriores. En ocasiones las molestias gastrointestinales son persistentes por implicación de la musculatura lisa. Es rara la cardiopatía, que aparece a partir de la segunda década de la vida. Tampoco se detectan cataratas, características en la edad adulta, pero hay mayor frecuencia de otros problemas oftalmológicos como defectos refractivos, reducción de agudeza visual y alteraciones oculomotoras139,140. Con el tiempo aparecen las mismas complicaciones que en las formas del adulto.

El tratamiento debe ser multidisciplinar y abarcar todos los problemas de la enfermedad131. Los nacidos con distrofia miotónica congénita deben ser atendidos en una unidad neonatal de cuidados intensivos, vigilando especialmente la función respiratoria. Según la situación se planteará la necesidad de ventilación asistida, no invasiva o mediante traqueostomía. La decisión de limitar el esfuerzo terapéutico debe ser individualizada, pues, como ya se ha comentado, la necesidad de ventilación prolongada no conlleva obligatoriamente un mal pronóstico a medio/largo plazo. En los supervivientes se debe mantener el seguimiento neumológico a lo largo de la infancia. La evaluación respiratoria también en necesaria en las formas de inicio infantil por la posible aparición de apnea obstructiva del sueño y somnolencia diurna. Los problemas de succión-deglución deben ser estudiados para evitar las aspiraciones, y se planteará la necesidad de alimentación por sonda o gastrostomía. Las alteraciones cognitivas y conductuales son especialmente relevantes en la infancia, por lo que se debe realizar una evaluación psicopedagógica completa que incluya la evaluación de la capacidad cognitiva, así como de las funciones ejecutivas y visuoespaciales. Es necesaria la coordinación con el centro escolar para realizar una adecuada intervención psicoeducativa.

Las complicaciones cardiológicas son raras antes de la segunda década de la vida, pero existe la posibilidad de cardiomiopatía y alteraciones de la conducción cardíaca, por lo que se recomiendan revisiones cardiológicas periódicas con ECG anuales141,142.

Desde el punto de vista motor el niño debe actuar en función de sus capacidades y no se debe restringir su actividad física131. Puede beneficiarse de terapia ocupacional y de programas de fisioterapia dirigidos. Los problemas orofaciales deben ser abordados por logopedas. El tratamiento ortopédico, mediante ortesis o cirugía, está indicado si existen deformidades articulares143. Es recomendable realizar evaluaciones oftalmológicas y auditivas para prevenir tanto la ambliopía como la hipoacusia.

En los procedimientos anestésicos debe extremarse la precaución ante la posibilidad de disritmias cardíacas y apneas. Se debe mantener una observación estrecha en las primeras horas tras la intervención.

El consejo genético cobra especial importancia en los casos pediátricos al tratarse de familias con progenitores jóvenes que pueden querer aumentar la descendencia.