Introducción: El adenocarcinoma ductal es el tumor maligno más frecuente de la mama, existiendo otras formas raras, entre las que se encuentra el carcinoma epidermoide. Su incidencia es menor del 0,1% de todos los carcinomas mamarios, considerándose una forma de carcinoma metaplásico, habiendo descartado la existencia de otro tumor epidermoide primario en otra localización. Presentamos un caso de una mujer de 52 años con carcinoma epidermoide primario de mama.

Caso clínico: Paciente que consultó por un bultoma no doloroso en mama izquierda (MI), sin secreción por el pezón. A la exploración presentaba un nódulo de 3 cm mal delimitado, fijo y pétreo, en cuadrante superoexterno (CSE) de la MI, con signos inflamatorios, sin retracción del complejo areola-pezón, ni ulceración. En la axila izquierda se evidenció adenopatía. La exploración contralateral fue normal. Las mamografías mostraron un nódulo en CSE de MI de márgenes parcialmente bien definidos, engrosamiento cutáneo, y ganglios axilares izquierdos aumentados. En la ecografía aparecía un nódulo quístico de 2,6 × 2 cm, de paredes engrosadas y signos inflamatorios, y un ganglio aumentado en axila izquierda. La resonancia magnética nuclear evidenció cambios inflamatorios en MI con engrosamiento cutáneo, un nódulo quístico y, al menos tres adenopatías axilares izquierdas anormales. La PAAF del ganglio axilar izquierdo fue carcinoma pobremente diferenciado compatible con carcinoma ductal, y la BAG del tumor, informó de carcinoma ductal infiltrante, con patrón inmunohistoquímico triple negativo. Se inició quimioterapia neoadyuvante con antraciclinas y taxol. Al finalizar, la exploración física fue normal. Se realizó mastectomía radical modificada tipo Madden de MI con linfadenectomía axilar de niveles I y II. Tras un postoperatorio sin incidencias fue alta al segundo día postoperatorio. El análisis microscópico evidenció “restos” de carcinoma de células escamosas de tipo infiltrante e in situ. Se observaron puentes intercelulares, diferenciación queratósica y, se identificaron conductos mamarios parcialmente reemplazados por epitelio escamoso maligno, configurando focos de carcinoma escamoso in situ. Los ganglios aislados fueron benignos. La inmunohistoquímica mostró positividad para citoqueratina EMA. Se descartó la existencia de otra tumoración etiquetándose como carcinoma epidermoide primario de mama. La paciente se encuentra asintomática tras 20 meses de seguimiento.

Discusión: La patogénesis del carcinoma epidermoide primario de la mama es controvertida ya que este epitelio no se encuentra en el tejido mamario, por lo que se plantea que pueda surgir tras un cambio metaplásico en un carcinoma ductal. Afecta a mujeres de edad avanzada, y rara vez a varones. Son grandes (> 4 cm) y en la mitad de los casos se presentan como lesiones quísticas o pseudoquísticas. Los hallazgos en mamografías son indistinguibles de un carcinoma ductal. Precisa de diagnóstico diferencial con adenocarcinoma y tumor filodes, aunque la realización de una PAAF o BAG suele ser diagnóstica. El tratamiento de estos tumores no difiere de los de otros tipos. El presente caso confirma la hipótesis etiopatogénica de una metaplasia a partir de un adenocarcinoma, siendo importante conocer la existencia de este componente a la hora de planificar el tratamiento y seguimiento.