P-524 - FUNCIONAMIENTO DE UNA CONSULTA DE ALTO RIESGO DE CÁNCER DE MAMA EN UN HOSPITAL COMARCAL
Hospital Virgen de los Lirios, Alcoy.
Objetivos: Demostrar el funcionamiento y organización de una consulta de alto riesgo de cáncer de mama en el Hospital Virgen de los Lirios de Alcoy.
Métodos: El cáncer de mama-ovario familiar representa 5-10% de los cánceres de mama. En 2005, la Consejería de Sanidad de la Comunidad Valenciana inicia un Programa de consejo Genético de cáncer. La guía de práctica clínica de cáncer hereditario nace dentro del marco del Plan Oncológico de la Comunidad Valenciana. De acuerdo con la Unidad de Mama, se crea en nuestro servicio de Cirugía General, una consulta específica para atender a pacientes con mayor riesgo de cáncer de mama. Se muestra el flujo de pacientes en la figura.
Resultados: Nuestro Hospital cubre un área sanitaria de 140.000 habitantes. La Consulta de Alto Riesgo comenzó en 2010. Se han valorado 90 pacientes hasta marzo 2015. Entre los de alto riesgo con mutación BRCA, se han diagnosticado 2 tumores de mama, con ganglios negativos y 2 de ovario in situ tras ooforectomía profiláctica.
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Tabla 1. Pacientes de alto riesgo susceptibles de estudio de genes BCRA1 y 2 |
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Familias con único caso de cáncer mama |
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Ca. mama < 30 años, o |
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Ca. mama primario bilateral < 40 años (al menos uno de los tumores) o |
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Ca mama y ovario en misma paciente |
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Familias con dos casos familiares de primer grado |
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Dos casos Ca. mama o bilateral, al menos uno < 50 años, o |
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≥ 2 casos Ca. ovario (cualquier edad), o |
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Un Ca. mama y uno ovario en dos familiares (cualquier edad), o |
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Un Ca. mama en varón y otro de mama/ovario mujer (cualquier edad) |
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Familias ≥ tres casos Ca mama, al menos dos familiares 1er grado |
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Tabla 2. Estratificación del riesgo |
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Alto riesgo |
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Mutaciones conocidas BRCA 1 y 2. |
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Familiares 1er grado de pacientes afectos con mutación BRCA no testados. |
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Riesgo intermedio |
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Cumplen criterios de estudio genético y resultado no informativo o mutación de significado incierto. |
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Hª familiar sin criterios para estudio genético. |
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Un único familiar 1er grado con Ca mama entre 30-50 años. |
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Un único familiar 1er grado con Ca. mama bilateral > 40 años. |
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Dos familiares 1er o 2º grado con Ca. mama entre 50-60 años (suma de edades ≤ 112 años sin criterios de alto riesgo). |
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Biopsias mamarias con histología de: Ca. lobulillar in situ o hiperplasia ductal con atipias. |
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Cicatriz radial. |
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RT externa sobre zona mamaria. |
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Sd. hereditarios: Li fraumeni, Cowden... |
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Riesgo poblacional |
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El resto |
Conclusiones: La mortalidad por cáncer de mama ha disminuido 45% en los últimos 25 años desde la implantación de los programas de cribado. En el cáncer de mama hereditario hay marcadores genéticos que aumentan la probabilidad de padecer cáncer de mama y/o ovario, los pacientes con antecedentes familiares de alto riesgo, se benefician del seguimiento estrecho. Existe 15-20% de cáncer mama con agregación familiar sin mutación conocida. Cabe plantearse el beneficio del seguimiento en estos pacientes de riesgo intermedio. Se necesitan más estudios para conocer los genes implicados diferentes de BRCA 1 y 2.
